生物 人类遗传病.ppt

生物进化论的创始人，英国 的伟大科学家查理达尔文 （Charles Darwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，感情胜过了理性，跟他舅父的女儿（表姐）埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，有3个早死，3个一直患病，3个则终生不育或不嫁。其所有活下来的子女，没有一位在科学上有成就，都属低能。 达尔文 表姐艾玛 女儿 女儿 女儿 女儿 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 儿子 夭折 夭折 终身不育 终身不育 终身不育 病魔缠身，智力低下 夭折 科学家的悲剧 人类遗传病 一、人类遗传病的概念 由于遗传物质改变而引起的人类疾病 二、人类遗传病的类型: 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 1.单基因遗传病的类别（约6678种） 受一对等位基因控制（基因以A 、 a表示) 致病 基因 基因所在的染色体 遗传病的 名称 病人可能的 基因型 举例 A 常染色体 常染色体显性遗传病 软骨发育不全症 多指 并指 a 常染色体 常染色体隐性遗传病 白化病苯丙酮尿症 先天性耳聋 A X染色体 伴X染色体显性遗传病 抗维生素D佝偻病 a X染色体 伴X染色体隐性遗传病 红绿色盲 血友病 进行性肌营养不良 AA Aa aa XAXA XAXa XAY XaXa XaY 练习1 下列关于人类遗传病的叙述不正确的是（ ） A、人类遗传病是指由遗传物质改变而引起的疾病 B、人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病 C、红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病 D、单基因遗传病是指由一个基因控制的疾病 D 2.多基因遗传病（100多种） 受两对或两对以上的等位基因控制的人类遗传病。 原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、早衰等 唇裂 多基因遗传病的特点 家族聚集现象 易受环境影响 群体发病率高 男女发病率相等 3.染色体异常遗传病（100多种） 由染色体异常引起的人类遗传病。 21三体综合征、猫叫综合征（常染色体)、性腺发育不良(性染色体）等 21三体综合征(又叫先天性愚型) “天才”音乐指挥家舟舟 减Ⅰ 减Ⅱ 减Ⅰ 减Ⅱ 减数分裂发生异常 问题探讨分析21三体综合征产生的原因是什么？ 染色体异常遗传病特点 染色体结构异常：猫叫综合征（5号染色体部分缺失，患者不含致病基因）。 染色体数目异常：21三体综合征（21号染色体多了一条)。 往往造成严重后果，甚至在胚胎期引起流产，男女患病率相等。 思考：不携带致病基因的个体一定不患遗传病吗?试分析原因。 答：不一定。例如人类的猫叫综合征是因5号染色体部分缺失引起的，患者虽不携带致病基因，却患有遗传病。 三、遗传病的监测和预防 我国遗传病现状：发病率1/5-1/4 危害： 严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担 我国遗传病现状：发病率20%-25%，仅21三体综合征就不少于100万人。 危害： 严重降低人口素质，给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担。 3、禁止近亲结婚(直系血亲和三代以内的旁系血亲） 1、进行遗传咨询 4、提倡“适龄生育” 2、进行产前诊断（羊水检查、B超、孕妇的血细胞和基因诊断) 措施： 祖父母 外祖父母 叔、伯、姑 父 母 舅、姨 叔伯姑的子女 自己 兄弟姐妹 舅、姨的子女 叔伯姑的孙子女 （或外孙子女） 子女 兄弟姐妹的子女 舅姨的孙子女 （或外孙子女） 叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女） 孙子女（外孙子女） 兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女） 舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女） 旁系血亲 旁系血亲 旁系血亲 直系血亲 直系血亲：从自己算起，向上推数三代和向下推数三代。 三代以内的旁系血亲：与祖父母（外祖父母）同源而生。