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B超检测胎儿21―三体综合征研究进展 　　【摘要】 超声检查可观察胎儿解剖结构的畸形，可单独或联合其他监测手段，以提高临床检出率。B超监测在孕早、中期诊断21-三体综合征方面具有不可忽视的作用，可用于临床诊断，以避免患儿的出生。本文通过查阅近十余年相关文献，研究B超检查在临床监测及诊断21-三体综合征的应用，探讨B超检测胎儿21-三体综合征的现代研究进展。 　　【关键词】 21-三体综合征； 颈部透明带； 诊断 　　中图分类号 R445.1 文献标识码 A 文章编号 1674-6805（2014）19-0163-02 　　21-三体综合征，在医学中也将其称之为唐氏综合症或先天愚型，其属于异常染色体，也正是因为异常，所以逐年演变成了一种疾病，最终成为一种染色体疾病[1]。染体色异常的发病率较高，文献[2]表明，每出生的120～150个新生儿中就会出现1个染色体异常者，而在染色体异常中，21-三体综合征是最常见的染色体病变，也是人类发现最早的染色体病。21-三体综合征的主要特征，即患儿智力与正常儿童相比存在明显的低下情况，同时患儿并未正常的生长和发育，且存在面容萎缩等畸形（身材矮小）情况。还有一部分的患儿会伴有先天性心脏病，易发白血病，且免疫功能和消化功能低下，无法进行正常的生活，家属需要时刻陪伴在患儿身边，所以这无疑对于整个家庭带来了极大的负担，对于孩子本身来说也存在着心理压力甚至是抑郁的情况[3]。 　　虽然，针对此病症医疗领域也一直在不断的进行研究，但就目前为止，仍未研究出针对此疾病的有效治疗手段和药物措施。所以对于21-三体综合征要进行早期诊断，并在合理的时间内终止妊娠，避免缺陷患儿的出生。近年来，随着超声技术的不断发展及在医学检查中的经验积累，并且开始将其应用在产前诊断工作中，通过超声检查能够更为清晰且直观的看到胎儿的具体发育情况，所以超声检查已经成为特异性能较强的检查方法[4]。本文现将B超检查21-三体综合征的相关研究进展作一综述。 　　1 颈部透明带 　　颈部透明带（nuchal translucency，NT）检查，可被用作胎儿染色体异常的检查，当然对于21-三体综合征的筛查就显得更具优势。通过此项检查，能够将筛查时间提前，其提前的时间大约是孕早期，所以一般情况下都是怀孕10周后开展，其通过途径是女性阴道、腹壁。在临床研究中发现，在孕周达到12周时进行检查，其最终的结果更为准确、全面、清晰[5]。NT厚度（颈部半透明厚度）是由于胎儿颈部液体过多积滞而成，在第10～14孕周表现最为明显，一旦超过20周，就无法有效的检测到NT厚度[6]。常颖等[7]采用妊娠妇女年龄联合胎儿超声NT厚度，NB（鼻骨）及母亲血清学生化指标，共同评价21-三体综合征的患病风险，得出在妊娠早期，非21-三体核型的胎儿NT厚度随顶臀长的增加而增加，且与妊娠周相关，最好在妊娠12周时进行，且需要多中心大样本研究，并根据不同妊娠周，建立适当可行的NT诊断标准。苗正友等[8]于孕11～13周采用B超测量胎儿NT值，并联合血清生化检查，进行孕妇的早孕期筛查，得出高风险率为2.3%，临床筛查需要提高B超诊断技术及多种B超联合诊断。宋桂宁[5]通过利用超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT），78例NT增厚病例中，出现染色体异常有3例，均为21-三体综合征，发生率为3.85%（3/78）。 　　因此，NT增厚对染色体异常特别是21-三体综合征的早期筛查具有重要意义，是孕早中期产前超声检查的主要指征之一。 　　2 心脏异常 　　在21-三体综合征患者中，其一半以上的患者均存在着明显的心脏异常情况。具体分析，其涉及心脏局灶性回声（EIF）、心脏瓣膜的缺损、流出道异常等。EIF表现为心脏乳头肌出现周围骨组织的回声，其与胎儿染色体异常相关，所以在临床上已经将其视为遗传学超声检查的内容之一[9]。心室内点状强回声是产前超声筛查中经常见到的一个软标记，其发生率为2%～5%[10]；EIF在21-三体综合征中的发生率较高。另外心脏瓣膜的缺损为21-三体综合征的常见异常结构。心脏结构异常是染色体核型异常胎儿的重要标志，只出现心脏结构异常的患儿有16%为染色体异常，而心脏异常合并其他结构异常的胎儿有66%为染色体异常[11]。李文凯[12]将B超检查用于21-三体综合征的诊断，通过扫查胎儿全身及各脏器，测量双颈顶、头围、小脑横径等指标，诊断出26例21-三体综合征，其中包括11例心脏畸形患儿。杨文娟等[13]研究中报道存在心脏异常21-三体综合征胎儿8例（30.8%）；心脏结构畸形6例，其中室间隔缺损2例，法洛四联症1例（图1），心内膜垫缺损1例，右心发育不良、左心室双出口1例，单心房合并室间隔缺损1例，左心室点状强回声2例，5例同时合并心外异常（颈项透明