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先天性甲状腺功能减低新生儿筛查分析 　　【摘 要】目的：进一步探究甲状腺先天性功能减低的新生儿筛查方法、情况与治疗方式。方法：收集了2000年1月至2013年12月在我院以及郑州市七区六县分娩的211000名新生儿的临床资料进行详细研究，患儿出生72小时后，针刺足跟部并进行血液采集。采用芬兰Perkin Elmer 1420型时间分辨免疫荧光分析仪对血斑中的促甲状腺素进行检测。切割值大等于8Mu/L的召回婴儿进行复查，采集患儿静脉血，并检测患儿血清中的TSH、T3、T4。结果：上述211000名患儿中，72例患儿确诊为甲状腺先天性功能减低，发病率约为0.34‰。对上述患儿进行随访，除1例未及时就诊外，其他患儿的体格水平与智力水平均与同龄儿童水平相当。结论：新生儿筛查是先天性甲状腺功能减低早期有效的诊断方式，通过对疾病的早发现、早治疗，促进患儿体格与智力的健康发展，该方式值得进一步推广。 　　【关键词】先天性；甲状腺功能减低；新生儿筛查 　　甲状腺功能先天性减低（CH），能够导致婴幼儿智力、体格、新陈代谢等发育迟缓，属于发病率最高的新生儿遗传性疫病[ 1 ]。该疾病是由于代谢功能异常或甲状腺发育异常所导致的，对甲状腺先天性功能减低的早发现、早治疗，对于促进患儿身体健康的全面发展有重要作用，加强新生儿筛查，是有效诊断该疾病的有效途径[2]。为了进一步探究甲状腺先天性功能减低的新生儿筛查，笔者收集了2000年1月至2013年12月在我院以及郑州市七区六县分娩的211000名新生儿的临床资料进行详细研究，研究分析如下： 　　1 资料与方法 　　1.1 一般资料 　　收集了2000年1月至2013年12月在我院以及郑州市七区六县分娩的211000名新生儿临床资料进行详细研究。患儿出生72小时后，针刺足跟部并进行血液采集。弃第一滴血后，让第二滴血液自然渗透到专用筛查滤纸上。共采集3个直径超过8mm的新生儿血斑。等到血斑自然干燥之后，放置到标本袋中，并置入4度恒温冰箱中进行保存，并在一星期内送入新生儿疾病筛查中心进行全面检测[3]。 　　1.2 方法 　　采用WALLAC芬兰公司生产的WALLAC1420时间分辨荧光仪器，通过分辨免疫方法对血斑中的甲状腺素进行检测。切割值大于8Mu/ml的召回婴儿进行复查，采集患儿静脉血，并检测患儿血清中的TSH、T3、T4。对于筛查检测出的阳性婴儿，必须立即通知家长，经过复查确诊，给予患者甲状腺素片口服治疗。一岁之前每三个月复查一次患儿的血清中的TSH、T3、T4，并对患者的体格发育情况、智力发育情况进行检测。在患儿1～3岁之间，每半年复查一次患儿的血清中的TSH、T3、T4，并对患者的体格发育情况、智力发育情况进行检测[4]。患儿三岁之后，一年检查一次患儿的血清中的TSH、T3、T4，以及体格发育情况、智力发育情况。结合患儿具体情况，不断对服药剂量进行调整，将T4水平维持在正常范围内的高限水平。与此同时，在患儿1～2岁期间，结合上述指标情况，短暂性的停药观察，停药一个月后，复查两次TSH、T3、T4水平，从而筛除短暂性的甲状腺减低。 　　2 结果 　　2.1 甲状腺先天性功能减低发病率分析 　　上述211000名患儿中，72例患儿确诊为甲状腺先天性功能减低，发病率约为0.34‰。 　　2.2 甲状腺先天性功能减低一般情况 　　上述72例患儿，其中，35例男，37例女。新生儿体重分析：患儿出生体重在1.8～4.5kg之间，平均体重为3.3kg。其中，9例新生儿体重低于2.5kg，7例新生儿体重超过4.4kg，56例患儿体重在2.5～4.0kg之间。新生儿孕次及产次分析：42例为孕第一胎，25例为孕二胎，5例为孕三胎。49例第一产，21例第二产，2例第三产。新生儿孕周情况分析：9例患儿孕周低于37周，10例患儿孕周超过42周，53例患儿孕周在37～41周之间。妊娠结局分析：37例正常产，34例剖腹产，1例其他。 　　2.3 甲状腺先天性功能减低患儿病史与主要临床症状分析 　　上述患儿就诊时间在14天～227天之间，平均就诊时间为43.6天。其中，2例患儿就诊时间超过77天，1例为100天，1例为227天，其在就诊时就已经出现了明显症状。上述患儿，8例患儿出现轻度窒息，5例患儿中度窒息。62例母乳喂养，10例人工喂养，其中，13例患儿食奶慢，10例患儿食奶少，60例患儿无汗或少汗，13例患儿大便次数一天低于一次，最严重的患儿6天1次大便。35例新生儿黄疸延迟轻度，8例中度。在进行体检过程中，9例患儿反应差，19例患儿少动，41例患儿少动，19例患儿皮肤轻度黄染，13例患儿皮肤中度黄染，5例鼻梁低平，3例舌伸出口外，3例腹胀，10例脐疝，3例尿道下裂，3例鞘膜积液。 　　对上述