南宁市18005例新生儿α地中海贫血筛查的的结果分析.docVIP

南宁市18005例新生儿α地中海贫血筛查的的结果分析 　　[摘 要] 目的：了解南宁市新生儿α地贫筛查情况。方法：使用全自动毛细管电泳仪对18005例新生儿血样进行筛查，筛查出Hb Bart’s0者召回进行基因确诊。结果：检出Hb Bart’s0 共1932例，检出率为10.73%；其中静止型（0.2%～0.9%）608例，标准型（1%～6%）1259例，HbH病（6%～30%）53例。共召回647例阳性患儿进行基因检测，确诊622例，确诊率96.14%。结论：通过新生儿足跟血可以准确快速地筛查出α地贫，为临床提供参考。 　　[关键词] 新生儿疾病筛查；α地中海贫血；全自动毛细管电泳仪 　　中图分类号：R729 文献标识码：A 文章编号：2095-5200（2015）02-029-02 　　地中海贫血（简称地贫）是广西地区常见遗传性疾病[1]。α地贫是由于α珠蛋白链缺失或合成不足导致的一种溶血性贫血，临床上按照症状轻重不同分为：静止型、标准型、HbH病和HbBart’s水肿胎[2]。新生儿α地贫筛查意义在于及时发现HbH病地贫患儿，早发现早治疗，提高地贫患儿生活质量，同时也为下次妊娠提供资料。本研究对广西南宁18005例新生儿α地贫筛查结果进行分析，为临床提供参考。 　　1 对象和方法 　　1.1 对象 　　2013年1月1日至2014年5月31日在广西区妇幼保健院、妇产医院、儿童医院出生及就诊的新生儿疾病筛查血样[3]18005例。血样采集自出生72h后，经充分哺乳6次以上新生儿的足跟血。每个新生儿采集3个血斑，滴于SS 903滤纸上，每个血斑直径需8 mm，室温下自然晾干后，24h内送至广西新生儿疾病筛查实验室。 　　1.2 筛查方法与判断标准 　　筛查所用仪器为法国Sebia Capillarys 2 neonat fast全自动毛细管电泳仪，所用试剂均为该公司配套的新生儿地中海贫血检验试剂盒，仪器维护及实验操作均严格按照试剂说明书进行。 　　以毛细管电泳法Hb Bart’s的含量将α地贫分为正常（无Hb Bart’s带），静止型（0.2%～0.9%），标准型（1%～6%），HbH病（6%～30%），Bart’s水肿胎（60%）。对于非正常的电泳结果的新生儿召回进行基因确诊。 　　1.3 确诊方法与判断标准 　　确诊采用gap-PCR基因诊断技术，基因诊断试剂盒为深圳益生堂生物公司提供，实验操作、质量控制及结果判断均严格按照试剂说明书进行。对3种常见的缺失型α地贫血基因 （ --SEA/-α3.7和-α4.2） 和HbCS（CD142TAA→CAA）、HbQS（125CTG→CCG）及HbWS（CD122CAA→CAG）进行突变检测。 　　1.4 统计学方法 　　所有数据均采用SPSS 17.0进行统计分析，计量资料采用x±s表示。 　　2 结果 　　18005例地贫筛查样本中，检出Hb Bart’s0 共1932例，检出率为10.73%；其中静止型（0.2%～0.9%）608例，标准型（1%～6%）1259例，HbH病（6%～30%）53例，未发现Bart’s水肿胎（60%）患儿。共召回647例阳性患儿进行基因检测，确诊622例，确诊率96.14%。其中静止型召回205例，确诊193例，确诊率94.15%；标准型召回423例，确诊412例，确诊率97.40%；HbH病召回18例，确诊17例，确诊率94.44%（见表1）。根据基因型对应毛细管电泳筛查数据，得出静止型、标准型、HbH病HbBart’s平均含量分别为0.55±0.35、2.4±0.89、12.48±4.15。 　　3 讨论 　　目前对于地中海贫血确诊的主要方法是PCR基因诊断[4]，该技术由于其费用较高，操作方法繁琐等原因不适合用于常规的新生儿疾病筛查，因此，毛细管电泳技术很好弥补了这一缺陷。目前常用的新生儿地贫筛查样本是脐带血[5-6]，很少见到使用足跟血筛查的报道，因此本研究可以为毛细管电泳与基因检测的符合率方面提供参考。 　　18005例新生儿血样中，α地贫初筛阳性1932例，检出率为10.73%，高于北海、柳州、玉林等[7-9]地区的新生儿血样筛查结果。基因检测与毛细管电泳筛查的α地贫符合率为96.14%，高于广州、中山等[10-11]地区的新生儿脐血地贫筛查符合率，这可能与样本类型、仪器情况等有关。有研究指出新生儿α地贫符合率较成人高[12]，这是由于Hb Bart’s只特异的存在于新生儿时期，随着年龄的增大该峰自然消失，因此可以说Hb Bart’s是新生儿α地贫筛查的金标准。本研究显示南宁市α地贫患儿主要以标准型为主，未检测到重型α地贫患儿，可以反映出南宁市产前地贫筛查的成效。Hb Bart’s水平与α-珠