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二维和三维超声表面成像及断层显像技术对胎儿唇腭裂的诊断研究-影像医学与核医学专业论文
论文独创性说明
本人申明所呈交的学位论文是在我个人在导师的指导下进行的 研究工作及取得的研究成果。尽我所知,除了文中特别加以标注和致 谢的地方外,论文中不包含其他人已经发表或撰写过的研究成果。与 我一同工作的同志对本研究所做的任何贡献均已在论文中作了明确 的说明并表示了谢意。
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前 言
唇腭裂即胎儿口部在发生过程中一些应融合的器官局部不融合,出现裂口,发
生在唇部为唇裂,又称兔唇;发生在腭部为腭裂,又称为狼咽。唇裂和腭裂常同时 存在,是最常见的一组颌面部畸形,也是我国高发的先天性畸形之一。
唇腭裂的病因与遗传或环境因素有关。各个地区和国家报道的唇腭裂发生率存 在差异,在我国新生儿唇腭裂的发生率为1.8:1000[1]。美洲印第安人发生率最高,为 3.6:1000,其次为亚洲人种为2:1000[2]。但是普遍认为近年来唇腭裂的发生率比早年 的发生率有所提高[3]。
胎儿唇腭裂严重影响患儿外貌、吸乳、吞咽、语言功能及面部发育等。腭裂严 重者可引起语言发育障碍,腭裂较小时也常会导致中耳问题[4]、呼吸道感染[5] 、营 养不良[6],虽然现在手术方法不断地改进和完善, 但治疗效果仍难以达到人们的理想 效果,患儿在术后常常继发畸形和功能缺陷, 严重影响到了患者面容美观和心理发 育, 给家庭带来了很大的负担。腭裂手术难度比较大,对患儿的心理影响也很大[7]。 我国唇腭裂的防治工作历来受到高度的重视,但是每年降生的新生儿中,仍有大约 25000 名唇腭裂的新生儿,家庭和社会带来巨大压力,同时给患儿自身带来肉体和精 神上的痛苦及生活上的不便。如何在产前检测出唇腭裂畸形,更好地做好优生优育 工作,提高出生人口质量是临床工作始终面临艰巨的任务。目前,产前正确诊断唇 腭裂尤其产前能否诊断出腭裂,在医学发展中己被提升到相当重要的位置,对于指 导临床选择妊娠结局、评价胎儿预后都具有十分重要的意义。产前超声诊断胎儿畸 形对临床工作也有着重要的意义。产前对胎儿畸形进行早期诊断是预防有先天性缺 陷或严重遗传性疾病胎儿出生的一项有效而可靠的措施,是实现优生和提高人口质 量的重要保障之一。目前,产前诊断在各国均引起广泛重视。而超声诊断技术是产 前筛查、产前诊断不可缺少的一项重要辅助诊断技术。
目前, 胎儿超声检查是产前诊断胎儿唇腭裂的最常用的无创性影像检查技术。二 维超声检查时显示在屏幕上的只有一幅图像、一个切面,缺乏直观性,而检查者的 在检查时得到的是一系列的切面图,其检查部位的立体图像需要检查者在大脑中想 象、推断而形成,这个建立立体图像的过程需要建立在检查者对解剖关系非常熟悉 并有丰富的工作经验的基础上,二维超声检查时可能胎儿在某一瞬间体位正好得到 了某些重要诊断信息,一旦胎儿位置改变后此瞬间也许难以重现,增加了检查难度, 不利于确定病变的有无、范围和严重程度,检查重复性不能保证。探头的观察位置、 方向和角度在检查过程中也要随时根据胎儿的活动进行调整。二维超声已成为产前
诊断胎儿畸形必不可少的重要手段,在诊断胎儿中枢神经、消化、泌尿、心血管系统
的畸形等方面虽然已积累了丰富的临床经验,大多数畸形二维超声即可做出明确诊 断。但由于腭空间结构较复杂,在体内位置较深,且对受检查者的主观因素影响较大, 使唇腭裂的诊断有了一定的局限性[8]。检查者的技巧有更高的要求。国内毕静如等[9] 对胎儿唇腭裂的诊断使用三平面正交法得到了较高准确性,但三平面正交法对于检 查者的检查技巧也有很高的要求。
因此, 二维超声产前对胎儿唇腭裂的检出率差异很大[10-12],在常规产科超声检查 中,检出率很低,仅为 6.7%~27%。普遍认为对宫内胎儿产前诊断腭裂很困难[10, 13, 14]。 腭裂常规产前超声检查的检出率为
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