颈椎先天性融合X线表现及临床的的特点分析.docVIP

颈椎先天性融合X线表现及临床的的特点分析 　　摘要：目的 分析颈椎先天性融合在X线片下的表现，论述该病的主要临床特点，以引起体检医生对于该病的重视。方法 回顾性分析我科2013年1月～6月21115例成年体检人员颈椎正侧位X线片。结果 颈椎先天性融合的发病率较低，其中以C2/C3融合最常见；融合椎体及其临近节段退变加速。结论通过颈椎侧位X线片可初步诊断该病，再结合患者可能伴有的颈椎外器官系统表现，可达到对该病早期诊治的目的。 　　关键词：颈椎；先天性融合；Klippel-Feil综合征 　　颈椎先天性融合又名Klippel-Feil综合征，其典型的外观表现为短颈、后发际线低、颈部活动受限，即所谓的三联征[1]。由于该病发病率低，且有时外观表现不典型，因此在临床检查过程中未能得到体检医生的足够重视，容易导致漏诊。本文旨在通过回顾性分析颈椎先天性融合X线表现及简要论述该病主要临床特点以引起体检医生对于该病的重视。 　　1资料与方法 　　回顾性分析我科2013年1月～6月21115例成年体检人员（年龄16～95岁，平均46岁，男性10026例，女性11089例）颈椎侧位X线片。 　　2结果 　　在21115例受检人员中，共发现颈椎先天性融合84例（男性39例，女性45例），发病率约4‰（男性约3.9‰，女性约4.1‰）。其中C2/C3融合41例（完全性融合12例，不完全性椎体融合29例），C3/C4融合13例（完全性椎体融合8例，不完全性融合5例），C4/C5融合12例（完全性椎体融合6例，不完全性融合6例），C5/C6融合17例（完全性椎体融合11例，不完全性融合6例），C4-C7融合1例（完全性椎体融合）。融合椎体及其临近节段椎体较其它颈椎椎体退变严重，骨质增生严重，相应椎间隙变窄。受累椎体发育较小，融合处变窄，呈蜂腰状改变，见图1～图3。 　　3讨论 　　颈椎先天性融合又名Klippel-Feil综合征，于1912年由Klippel和Feil首先报告， Klippel-Feil综合征患者典型外观表现为短颈、后发际线低、颈部活动受限，发病率约1/42000，女性患者约占60%[2]，而无典型外观表现的患者可无任何异常症状，此类患者约占该病患者总数的50%。X线片主要表现为融合椎体发育较小，融合处变细，呈蜂腰状；受累椎体及其邻近节段椎体骨质增生；椎体和/或附件完全性或不完全性的融合。本研究中共发现颈椎先天性融合84例，绝大多数累及1个节段，其中C2/C3融合最为常见（41例），约占融合椎体病例总数的50%。虽然本研究中发现女性患者略多于男性，但在发病率上男、女相近。此病病因尚未明了，一般认为与怀孕3～8 w时胚胎发育不全有关。Gunderson[3]等人将颈椎先天性融合分为3型，Ⅰ型：颈椎广泛融合；Ⅱ型：仅1个节段或2个节段的融合，通常为C2/C3融合或C5/C6融合；Ⅲ型：与多器官异常及继发性神经损伤有关的颈椎与下胸椎或腰椎融合。此外，Rimoin[4]等人又提出第Ⅳ型，即与骶椎发育不全相关的颈椎先天性融合。相关研究表明Ⅰ型与Ⅲ型通常为常染色体隐性遗传，而Ⅱ型多为常染色体显性遗传[5-6]。此外最近研究发现椎体融合发生与骨形态发生蛋白-13（BMP-13）功能变异及先天缺陷致过度软骨内成骨有关[7]。由此可见，该病致病机制复杂，有待于进一步研究。 　　颈椎先天性融合患者除可能表现的典型的三联征外，少数患者可同时伴发某一脏器或全身多发脏器功能改变与发育异常等颈椎外表现，如肺动脉、锁骨下动脉及主动脉走行异常[8-10]，心脏主动脉窦瘤的形成或破裂[11-12]，身材矮小、视觉及听觉障碍[13]，泌尿系统发育异常[14]，皮样囊肿[15]，寰椎枕骨化畸形，颅底凹陷[16]及面部发育不对称。由于上述某些临床表现可较明显，因此颈椎先天性融合患者有时不因典型的三联征就诊，而会因严重的颈椎外临床表现就诊，进而被确诊为Klippel-Feil综合征。所以经X线检查初步确诊为颈椎先天性融合后，应结合患者的临床表现对其它脏器进行相应的检查，以免造成漏诊。 　　总之，颈椎先天性融合的发病率较低，融合椎体及其临近节段容易出现退行性改变。虽然在颈椎先天性融合患者中约50%左右的患者无典型三联征外观表现，但通过简单的颈椎侧位X线片检查便可对其初步诊断，再结合患者可能伴有的颈椎外器官系统表现，即可达到对该病早期诊治的目的。 　　参考文献： 　　[1]Jones KL.Smiths recognizable patterns of human malformation[M].Philadelphia： WB Saunders Company，1997. 　　[2]Boraz RA，Irwin DH，Van Blarcom C.Th