课件：遗传代谢性疾病患儿的护理.pptVIP

【护理诊断】 自理缺陷 与智能低下有关 焦虑（家长） 与儿童患严重疾病有关 知识缺乏 患儿家长缺乏遗传病的相关认识 * 【护理措施】 细心照顾患儿，加强生活护理，培养自理能力 预防感染 家庭支持 遗传咨询及健康教育 21-三体综合症表现_魅族_720x480_标清.flv 二、21-三体综合征 * 思考题及参考答案 思考题 如何对新生儿进行苯丙酮尿症筛查？ 参考答案 采用Guthrie 细菌生长抑制试验 给儿童喂奶3日后，采集婴儿足跟末梢血液一滴 思考题 一对夫妇生育一21-三体综合征患儿，想要第二个孩 子，护士如何进行健康教育 ？ 参考答案 进行产前诊断 早检查子亲代染色体核型 孕期避免接受X线照射 勿滥用药物，预防病毒感染 思考题及参考答案 出生后一个月内即开始治疗者，智力发育可接近正常，2-3岁以前开始治疗者，可限制脑损害的发展。 苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸， 缺乏时亦会致神经损害， 治 疗 二. 补充BH4、5-羟色氨酸和L-DOPA 适于BH4缺乏患儿 三、观察指标 　 ＜6月：每周测PA二次 　　＞6月：每月测PA二次 　　维持苯丙氨酸浓度为0.12-0.6mmol/L (2-10mg/dl) * 治 疗 低PA饮食不良反应 低血糖，低蛋白血症，大细胞性贫血，生长发育落后等 饮食疗法的原则： 1.使PA浓度不致过高 2.又要保证患儿生长发育所需 * 疗 效 判 断 经过PKU治疗后，惊厥消失，脑电图正常，头发，皮肤恢复天然色 智力低下：效果不明显 * 开始治疗时间与预后有关 症状出现之前：智力发育接近正常 　 生后6m开始：大部分有智力低下 　 4-5y后开始：智力障碍难以恢复， 可减轻癫痫发作和行为异常 预 后 * 预 防 避免近亲结婚 开展新生儿筛查 产前诊断 * 护理诊断 生长发育迟缓 与高浓度的苯丙氨酸导致脑细胞受损有关 有皮肤完整性受损的危险 与皮肤异常分泌物的刺激有关 焦虑（家长） 与患儿疾病有关 * 饮食控制 低苯丙氨酸饮食 尽早3月龄以前开始治疗，婴儿可给予特制的低苯丙氨酸奶粉，幼儿添加辅食时应予淀粉类、蔬菜和水果等低蛋白质食物为主，忌用肉、蛋、豆类等高蛋白质食物。 治疗时应定期测定血中苯丙氨酸浓度，注意生长发育情况。 饮食控制应至少持续到青春期。 护理措施 * 护理措施 皮肤护理 保持清洁干燥 家庭支持 * 小 结 1、苯丙酮尿症是可治疗的常染色体隐性遗传病。 2、新生儿筛查已成为早期诊断遗传代谢病的重要方法。 3、关键在早期发现、早期治疗、可预防智低。饮食控制是关键。 * 21-三体综合征 Trisomy 21 Syndrome * 香柏视频-网络电视栏目《与你同行》第四期_标清.flv * 21-三体综合征 21－三体综合征（又称先天愚型或Down 综合征）属常染色体畸变，是小儿染色体 病中最常见的一种，活婴中发生率约1／ （600～1000），母亲年龄愈大，本病的 发病率愈高。60％患儿在胎儿早期即夭折 流产。 * 21-三体综合征 我国每年大约有26,600个唐氏综合征患儿出生，平均 每20分钟就有1例出生，估计我国现有病人60万以上, 发病率约占新生儿的1/750，此征是引起先天智力障碍最 常见的染色体病 本病与单基因遗传病的一个重要区别就是，它是偶发的，每个孕妇都有生患儿的可能 我国每出生一例唐氏综合征患儿大约造成25万元人民币的社会经济负担。 * * * 21—三体综合征 【病因及分类】 1、标准型：占95%，亲代（多为母亲）生殖 细胞减数分裂时21号染色体不分离所致 ，父 母核型大都正常。其核型为 47，XY（或 XX）， +21 * 2、易位型 ：约占2.5%~5%，染色体总数为46条 其中一条是额外的21号染色体的长臂与一条近端 着丝粒染色体长臂形成的易位染色体，为罗氏易位。 1）D/G易位：最常见，其核型为 46，XY（或XX），-14，+t（14q21q） 2）G/G易位：多为两条21号染色体发生着丝粒 融合，形成等臂染色体，核型为 46，XY（或XX），-22，+t（21q