课件：人类的染色体.ppt

指一条染色体同时发生两次断裂，其断片位置发生颠倒后再重接，分臂内倒位和臂间倒位。 倒位(inversion，inv) 指两条非同源染色体同时发生断裂后，其断片发生交换。 分为相互易位和罗伯逊易位。 易位(translocation，t) 4q25 20q12 平衡易位：相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减。 易位(translocation，t) 罗伯逊易位： （三）染色体病（chromosome disease） 染色体病：是指由于染色体数目异常或结构畸变所导致的疾病。 由于染色体病多表现为多种临床症状的综合征，故又称为染色体异常综合征. 1、常染色体异常综合征 2、性染色体异常综合征 返回 1、常染色体异常综合征 是指第1~22号常染色体数目或结构异常所引起的疾病。 （1）先天愚型 （2）5p－综合征 返回 （1）先天愚型 先天愚型又称作21三体综合征、Down综合征，是人类中最常见的一种染色体病。 ①21三体型（约占92.5%） ②易位型（约占5%） ③嵌合型（约占2.5%） 原因：主要是由于母亲卵子形成过程中发生了21号染色体减数分裂不分离。 另外：父亲精子形成过程中也可发生21号染色体的不分离而导致该病（约占30%）。 ①21三体型（约占92.5%） 核型： 47，XX（XY），+21 ②易位型（约占5%） 核型：常见类型： 46，XX（XY），-14，+t（14；21）（p11；q11） 原因： 1由于新的突变形成，即父亲或母亲在形成配子时发生了罗伯逊易位，产生出带有14/21易位的精子或卵子，当其与正常的卵子或精子受精后便形成该类异常。 2亲代遗传而来，即患者的双亲之一是平衡易位携带者。 平衡易位携带者的核型为 45，XX（XY）， -14， -21, +t(14；21)（p11；q11） ③嵌合型（约占2.5%） 核型：46，XX（XY）/47，XX（XY），+21 原因：正常的受精卵在胚胎发育早期的卵裂过程中，发生21号染色体的不分离，形成46/47/45细胞系的嵌合体。 返回 核型：46，XX（XY），del（5）（p15） 返回 （2）5p－综合征 2、性染色体异常综合征 （1）先天性睾丸发育不全症（Klinefelter综合征） （2）先天性性腺发育不全症（Turner综合征） 返回 （1）Klinefelter综合征 ①典型核型：47，XXY 有典型临床表现。 常见原因：母亲卵细胞发生的减数分裂过程中出现XX染色体不分离，形成24，XX的卵子。其与23，Y精子结合后形成核型为47，XY的个体。 ②嵌合体：46，XY/47，XXY 临床症状较轻。 （2）Turner综合征 ①典型核型：45，X 有典型临床表现。 常见原因：父亲精子发生过程的减数过程中出现XY染色体不分离，形成异常精子（24，XY和22，O），22，O精子同23，X卵细胞结合后形成核型为45，X的个体。 ②嵌合体： 45，X/46，XX ， 临床症状较轻。 人类的染色体 一、人类的正常核型 二、染色体异常与疾病 一、人类的正常核型 （一）人类染色体的形态、结构、类型 （二）Denver体制 （三）核型 一、人类的正常核型 （一）人类染色体的形态、结构、类型 （二）Denver体制 （三）核型 1、非显带核型 2、显带核型 3、染色体显带核型的识别 每条显带染色体根据ISCN规定的界标划分为若干个区和带。 界标（landmark）： 是染色体上划分区的标志，通常是指染色体上具有稳定而又显著的形态学特征的结构。 包括：①染色体长、短臂的末端；②着丝粒；③长、短臂上某些显著的染色体带（深带或浅带）。 区（region）： 为位于两相邻界标之间的区域。 带（banding）： 每一染色体都应看作是由一系列序贯的带组成，即没有非带区。它借其较深或较浅的着色强度，可清楚的与相邻带相区别。 记述一特定带时，需要写明4个内容： ①染色体号； ②臂的符号； ③区的号序； ④带的号序。 这些内容按顺序书写，不用间隔或加标点。 例如：1p31表示第一号染色体，短臂，3区，1带。 返回 二、染色体异常与疾病 染色体畸变（chromosome aberration）：在某些内部或外界因素的影响下，染色体数目和结构可能发生改变，这种改变称为染色体畸变。 染色体病（chromosome disease）：染色体上排列着众多的基因，染色体畸变必然会导致相应基因的改变从而引起染色体病。 （一）染色体数目异常 1、类型 整倍体异常 ①单倍体（n）：见于正常成熟配子