课件：人类的染色体.ppt

指一条染色体同时发生两次断裂，其断片位置发生颠倒后再重接，分臂内倒位和臂间倒位。 倒位(inversion，inv) 指两条非同源染色体同时发生断裂后，其断片发生交换。 分为相互易位和罗伯逊易位。 易位(translocation，t) 4q25 20q12 平衡易位：相互易位仅涉及位置的改变而不造成染色体片段的增减。 易位(translocation，t) 罗伯逊易位： （三）染色体病（chromosome disease） 染色体病：是指由于染色体数目异常或结构畸变所导致的疾病。 由于染色体病多表现为多种临床症状的综合征，故又称为染色体异常综合征. 1、常染色体异常综合征 2、性染色体异常综合征 返回 1、常染色体异常综合征 是指第1~22号常染色体数目或结构异常所引起的疾病。 （1）先天愚型 （2）5p－综合征 返回 （1）先天愚型 先天愚型又称作21三体综合征、Down综合征，是人类中最常见的一种染色体病。 ①21三体型（约占92.5%） ②易位型（约占5%） ③嵌合型（约占2.5%） 原因：主要是由于母亲卵子形成过程中发生了21号染色体减数分裂不分离。 另外：父亲精子形成过程中也可发生21号染色体的不分离而导致该病（约占30%）。 ①21三体型（约占92.5%） 核型： 47，XX（XY），+21 ②易