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微缺失相关ppt课件.pptx
染色体微缺失综合征是由小段的染色体缺失所造成(5Mb)
對於常染色体而言,該区域会造成基因缺失及基因产物不足的效应,会合并先天性畸型及智力障碍
已报告的染色体微缺失综合征超过二十种以上,大部份都属于罕见病?，但我国出生人口数目巨大，微缺失综合征患儿残疾严重，但可长期存活，且大多有生育能力，是家庭和社会的沉重负担，值得重视;;疾病名称;;Cri du chat综合征(CdCS)-Chr 5p;;WBS的初次诊断从16个月到12岁不等，平均5岁，诊断较晚的原因如下：
WBS早期的生理表现轻微、不明显，缺乏典型的临床表现；
因为患儿持续呕吐、便秘等是婴儿期普遍发生的现象，所以高钙血症等多数未能被正确诊断；
尽管患儿显示出发育迟缓及不同程度地智力迟滞现象，但是由于他们多动、多话及过分友好的性格很容易被人忽略他们的智力问题。;Angelman综合征(AS) - 15q11.2-q13;Prader-Willi综合???(PWS)-15q11.2-q13 ;;;
高分辨核型分析－仅能发现少部分较大片段的微缺失异常
荧光原位杂交（FISH）－特异性好，但仅能进行靶向性诊断
BoBs液态基因芯片检测－特异性诊断9种最常见微缺失综合征
微阵列比较基因组杂交（Array CGH）技术－灵敏度最好
;;常见的非整倍体
Chr 21
Chr 13
Chr 18
Chr X
Chr Y
;编号
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