课件：新生儿疾病筛查相关知识—.pptVIP

THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 录入标本信息 按卡片内容逐项认真录入每一项内容，不得漏项，记录内容包括产妇姓名及住院号、出生时间、采血时间、采血人、联系地址、邮编、电话等。 血样采集 时间 正常血样采集要求在出生72小时后，7天之内，并充分哺乳后进行（哺乳至少8次），避免因蛋白负荷不足可能导致的苯丙酮尿症（PKU）筛查结果的假阴性；同时，又可避开生理性的促甲状腺素（TSH）上升，减少先天性甲状腺功能减低症（CH）筛查结果的假阳性，以防止漏诊和误诊的发生。 采血部位及注意事项 采血部位：新生儿筛查血标本采集部位宜选择足跟内、外侧缘。 注意事项：为保证安全，下列部位绝不允许用于新生儿疾病筛查血标本的采集，否则容易造成邻近组织如软骨、肌腱、神经等的损伤。 足跟中心部位 足弓部位 曾经用过的针眼部位 水肿或肿胀部位 手指部位 后足跟弯曲部位 采血步骤 血样采集 1、清洗双手，并佩戴无菌无滑石粉的手套。 2、采血前再次将卡片姓名与新生儿进行核对避免差错。 4、待酒精完全挥发后，使用一次性采血针刺足跟内侧或外侧，深度小于3毫米，第一滴血可用于新生儿耳聋基因的筛查，不用擦掉。 3、新生儿头高脚低位，按摩或热敷新生儿足跟，并用75%酒精消毒皮肤。 5、将滤纸片接触血滴，切勿触及足跟皮肤，使血液自然渗透至滤纸背面,新生儿遗传代谢病筛查需要3个血斑，耳聋基因筛查需要2个血斑，要求直径大于8mm。 6、手持消毒干棉球轻压采血部位止血。 血标本干燥及保存 将血片置于血片架上自然晾干后，放于塑料袋内（耳聋基因筛查的新生儿每个血标本要独立存放塑料袋内）保存于4℃冰箱中。避免日光直晒、紫外线照射、受潮、水浸及污染，冬季避免放置在暖气上，血标本不宜放置在新装修的房间内，未晾干的血样不得重叠放置。 血标本递送 采血单位必须于采血后5个工作日内将血标本递送至北京妇幼保健院新生儿疾病筛查中心。递送过程中尽量减少血片在室温中存留的时间，夏季高温时采用“冷链”递送。 新生儿疾病筛查证明的发放 采血单位在给新生儿采血后，必须将北京市新生儿疾病筛查证明发给家长，嘱家长妥善保存。 特殊新生儿的采血要求 新生儿因任何原因（如提前出院、疾病转院等）未及时采血时，采血单位需做详细记录，发放补采血通知，并告知家长及时带孩子回原分娩医院补采血样。根据小儿情况越早筛查越好，血样采集时间一般不宜超过生后20天。 病房应及时追访未及时采血的新生儿情况，并登记，直至补采完成。 质量控制 存在下列情况之一者即为不合格标本，一律退回重新采血或填写： 卡片信息录入错误或内容不真实（特别是地址、电话等）、采血卡条形码打印不清或污染、采血卡有涂改 血标本不合格（有下列情况之一者，属标本不合格必须退回重新采血） 采血时间不足生后72小时或未充分哺乳； 血滴未完全渗透滤纸正反两面； 滤纸两面浸血呈夹心血斑或有渗血环； 血斑直径小于8mm 血样采集后因保管不当，化验时血斑不溶，无法检测； 标本污染。 不合格血标本见下页示图 样本过少 渗透不良 血斑有划痕或摩擦 邮寄前血片未干 样本过多 血斑稀释、褪色、污染 出现渗血环 血斑结块或分层 无血斑 凡退回的不合格卡片必须在10个工作日返还北京妇幼保健院新生儿疾病筛查中心 注意事项：空白滤纸片妥善保存于清洁干燥处，避免揉搓、挤压、受潮、污染等。 谢谢 THANK YOU SUCCESS * * 可编辑 可编辑 可编辑 2017-04 北京市新生儿疾病筛查相关知识及有关技术 新生儿疾病筛查相关知识 新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时的治疗，使其健康成长,新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。 新生儿疾病筛查 遗传代谢病筛查 新生儿耳聋基因筛查 遗传代谢病筛查 苯丙酮尿症 先天性甲状腺功能低下 苯丙酮尿症（PKU）定义 是一种遗传性氨基酸代谢异常的疾病。由于本病影响中枢神经系统的发育而导致智能严重落后，因此早期进行筛查诊断，及时给予合理治疗，可以减少或避免智能低下的发生。 苯丙酮尿症（PKU） 临床表现： 出生时可表现正常，若未经治疗随年龄增长逐渐出现症状。如：智能低下，出生数月既表现出智能发育的落后。惊厥发作，约有1/3的患儿伴有癫痫。皮肤、毛发色素减少，皮肤逐渐变白，毛发由黑变黄。尿及汗液有鼠尿样臭味。新生儿即发生呕吐，面部湿疹样皮疹等。 苯丙酮尿症（PKU）治疗 1.一旦确诊，应立即给予治疗。治疗越早