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第二章 疾病概论 第一节 疾病的相关概念 第二节 病因学 第三节 发病学 第四节 疾病的转归 第一节 疾病的相关概念 一、疾病 是在一定病因作用下，机体内稳态调节紊乱而 导致的异常生命活动过程。 在疾病过程中，躯体、精神及社会适应上的完 好状态被破坏，机体进入内环境稳态失衡、与环境 或社会不相适应的状态。 二、健康 不仅是没有疾病或衰弱现象，而是躯体上、精 神上和社会适应上的一种完好状态。 三、亚健康(sub-health) 是指介于健康与疾病之间的生理功能低下的状态。 主要表现形式： ①躯体性②心理性③人际交往性 原因： 环境污染；生活及工作方式不科学；工作、 学习负荷过重；家庭、社会及个人的麻烦事过多； 遗传因素 亚健康状态处于动态变化： 采取积极、健康的生活、工作和思维方式→健康 长期忽视→疾病 第二节 病因学 主要研究疾病发生的原因和条件 一、疾病发生的原因 简称病因，是指引起疾病必不可少的、赋予 疾病特征或决定疾病特异性的因素。 病因种类 （一）生物因素 （五）先天性因素 （二）理化因素 （六）免疫因素 （三）营养因素 （七）心理和社会因素 （四）遗传因素 （一）生物性因素 包括病原微生物（如细菌、病毒、真菌、立克次体等）和寄生虫。 致病作用主要与病原体致病力强弱与侵入宿主机体的数量、侵袭力、毒力以及它逃避或抵抗宿主攻击的能力有关。 表现为传染过程 生物性病因的作用特点 病原体有一定的入侵门户和定位 （甲型肝炎病毒） 机体对病原的感受性是必要条件（鸡瘟病毒） 病原体和机体之间相互影响（免疫和变异） 二、疾病发生的条件 是指能促进或减缓疾病发生的某种机体状态或 自然环境。 条件本身不引起疾病，但可影响病因对机体的 作用。 诱因 能加强病因作用而促进疾病发生发展的因素。 危险因素 有些因素与特定疾病的发生发展明显相关，但 又不宜归类于上述病因。 第三节 发病学 发病学是研究疾病发生的一般规律和共同机制 一、疾病发生发展的一般规律 （一）损伤与抗损伤 （二）因果交替 （三）局部与整体 在疾病发生发展过程中，损伤与抗损伤作用 常常同时出现，贯穿始终且不断变化。 损伤与抗损伤的斗争及其力量对比常常影响 疾病的发展方向和转归。 损伤与抗损伤之间无严格界限，可相互转化。 指疾病发生发展过程中，由原始病因作用 于机体所产生的结果又可作为病因，引起 新的后果。 因果的相互转化常常促进疾病的恶化，导 致恶性循环。 由于原因和结果间的互相转化和交替，有 些疾病一旦发生、或进展到一定程度后， 即使在原始病因已不存在时，通过因果交 替规律仍可推动疾病的进展。 因果交替 疾病可表现为局部变化或全身变化二者兼有。 局部的病变可通过神经和体液的途径影响整 体，而机体的全身功能状态也可以通过神经 和体液的途径影响局部病变的发展。 有些局部改变是全身性疾病的表现 局部和整体 二、疾病发生的基本机制 体液机制 内分泌 旁分泌 自分泌 高血压发病的神经体液机制 组织细胞机制 直接破坏 细胞膜功能障碍（离子泵） 细胞器功能障碍 （线粒体） 分子机制 分子生物学，分子病理学 酶缺陷：主要指由于DNA遗传变异所致的疾病引起的酶蛋白异常。 Ⅰ型糖元沉积病 ，6－磷酸－葡萄糖脱氢酶的基因发生突变，造成该酶缺乏，因此6－磷酸－葡萄糖无法酶解为葡萄糖，反而经可逆反应转化为糖元，并沉积于肝脏。 血浆蛋白和细胞蛋白缺陷 镰刀细胞性贫血：血红蛋白珠蛋白分子β－肽链氨基端第6位谷氨酸为缬氨酸异常取代，使血红蛋白亲水性降低，血红蛋白稳定性破坏。在血氧分压降低的情况下（或在血氧分压较低的微血管中），异常血红蛋白连接成棒状晶体，使红细胞扭曲呈镰刀状。 受体病 由于受体基因突变使受体缺失、减少或结构异常而致。它又可分为遗传性受体病（如家族性高胆固醇血症等）和自身免疫性受体病（如重症肌无力等）两种。 膜转运障碍 由于基因突变致特异性载体蛋白缺陷而造成膜转运障碍的疾病。了解最多的是肾小管上皮细胞转运障碍，表现为肾小管重吸收功能失调。 胱氨酸尿症（cystinuria） 患者的肾小管上皮细胞对胱氨酸、精氨酸、鸟氨酸与赖氨酸转运发生障碍，这四种氨基酸是经同一载体转运的，当此转运系统的载体蛋白发生遗传性缺陷时，靠其转运的氨基酸就不能被肾小管重吸收，因此，随尿排出，形成胱氨酸尿症。 基因病（已知的分子病大部分由基因变异引起） 指基因本身突变、缺失或其表达调控障碍引起的疾病。 由一个致病基因引起的基因病称单基因病（single gene