进行性肌营养不良医学培训课件.ppt

诊 断 遗传方式 临床表现 基因或抗肌萎缩蛋白 肌电图 肌酶 鉴别诊断 少年近端型脊髓性肌萎缩 常染色体显性或隐性遗传，染色体5q11-13的SMN基因缺失，青少年起病，四肢近端对称性肌萎缩，有肌束震颤，肌电图神经源性损害，肌酶常正常，肌肉病理可见群组性萎缩。 2. 多发性肌炎 无遗传史，发病常在成年，病情缓慢进展，肌肉常有压痛，肌电图神经源性损害，肌酶正常或轻度升高，肌肉病理为炎性改变，激素治疗好转。 3. 包涵体肌炎 4. 线粒体疾病 5. 先天性肌病 中央轴空病 6. 癌性肌病 7.内分泌性肌病 甲亢性肌病、甲低性肌病、甲旁亢性肌病、柯兴综合征、阿狄森氏病、肢端肥大症 8. 糖原累积病 9. 肉毒硷缺乏病 10. 感染性肌炎 11. 中毒性肌炎 12. 多灶性运动神经病 治 疗 目前无特除治疗，以支持治疗为主。 试用药物： 1. 泼尼松 2. 肌酸一水化物 3. 三磷酸腺苷， 4. 加兰他敏 2.5mg肌注，每日1-2次 5. 别嘌呤醇50-100mg，每日三次口服 6. 肌生注射液400-800mg，肌注每日1-2次 7. 成肌细胞移植 8. 基因替代治疗 预 后 9～12岁患儿不能走路，关节挛缩。 20～25岁呼吸困难。 25 ～30岁呼吸道感染；心力衰竭，死亡 预防 产前基因诊断 进行性肌营养不良 定 义 进行性肌营养不良是一组以缓慢进行性加重的对称性肌无力和萎缩为特点的遗传性肌肉病变。 1. 假肥大型肌营养不良（ Duchenne and Becker muscular dystrophy ） 2. 面肩肱型肌营养不良 ( Facioscapulohumeral dystrophy ） 3. 肢带型肌营养不良 ( Limb-girdle dystrophy ） 4. 眼咽型肌营养不良 ( Oculopharyngeal dystrophy ） 5. 远端型肌营养不良 ( Distal dystrophy ） 6. 眼肌型肌营养不良 ( ocular dystrophy ） 7. Emery-Dreifuss型肌营养不良 ( Emery-Dreifuss dystrophy ） 8. 脊旁型肌营养不良 ( Paraspinal dystrophy ） 一、假肥大型肌营养不良（ Duchenne and Becker muscular dystrophy ） 病因及发病机制 1. 病理基因. 假肥大型肌营养不良致病基因位于性 染色体Xp21。 2. 膜缺陷学说. 3. 抗萎缩蛋白(Dystrophin)异常. 其基因长2300Kb， 含79个外显子，编码3685个氨基酸组成427KD 的抗萎缩蛋白， Dystrophin分布在骨骼肌和心 肌的质膜面，起细胞支架作用，维持肌纤维的 完整性及抗牵拉功能。 Dystrophin减少肌纤维 膜不稳定导致肌纤维坏死。 病 理 光镜: 1. 肌纤维坏死 2. 肌纤维再生 3. 炎性细胞浸润 4. 晚期肌纤维萎缩，杂有代偿性肥大 的肌纤维，肌细胞间之内可见大量脂 肪和结缔组织。 肌营养不良素缺乏 临 床 表 现 1. 假肥大型肌营养不良 Duchenne型肌营养不良 Becker型肌营养不良 Duchenne型肌营养不良 此行最为多见，是主要影响男性的X性连锁隐性遗传病，发病率男婴为1/10万，肌肉中含Dystrophin不足正常人3%。 临床表现： ① 男性患儿5岁发病 ② 早期表现是踮脚、跑步不稳和易跌倒 ③ 鸭步 ④ Gower sign Gower sign 肢体近端肌萎缩 假肥大 翼状肩胛 女性为基因携带者 可有肢体无力，腓肠肌假肥大和血清CK升高。 呼吸肌异常 心脏异常 消化道症状 1/3有智能障碍 辅助检查 ① 肌电图 肌源性损害 ② 血清 CK, LDH, GOT, GPT升高 CK 升高最明显，可达数十倍。 ③ 尿肌酸增加，肌酐减少 ④ 晚期心脏损害，心电图异常