亚能生物地贫基因检测整体解决方案.ppt

进行遗传分析时，用亚能缺失型α-产品检测有三条电泳条带(野生型, -α3.7,-α4.2/--SEA)，可以进行HKαα检测。 现有α-地贫缺失型产品检测HKαα/ αα，结果为-α3.7/α HKαα在广西人群中携带率为0.07%，anti-HKαα 为0.02% Shang X, Li Q, Cai R；MolecμLar characterization and clinical presentation of HKαα and anti-HKαα alleles in southern Chinese subjects；Clin Genet 2012. 香港型α-地贫(HKαα) 南方医院 泰国型α-地贫(--Tai) 缺失片断长达35kb,在临床上可以形成中重型α地中海贫血 亚能α-地贫产品检测为SEA纯合子，αT无扩增，遗传分析时，双亲一方有SEA基因，而另一方无SEA基因，可以做--Thai检测。 Boonsa, S. Sanchaisuriya K. , Fucharoen G.,et al.,The diverse molecular basis and hematologic features of Hb H and AEBarts diseases in northeast Thailand, Acta Haematol. 111 (2004) 149–154。 广西贵港人民医院 α -27.6缺失型地贫 Wei XF, Shang X, He DQ et al. Molecular characterization of a novel 27.6-kb deletion causing α+ thalassemia in a Chinese family.2011 Ann Hematol 90:17–22 广西玉林妇幼 25岁女性，RBC参数显示为轻度地贫 基因诊断为SEA纯合 确诊为α -27.6/--SEA * * * * 地中海贫血基因检测 --整体解决方案 亚能生物 成立于2001年，专业专注临床分子诊断产品研发、生产和销售 2002年，开发出国内首个基因芯片诊断产品 2004年，WHO宫颈癌筛查项目中国区成员 2009年，国家级高新技术企业 2010年，上海复星医药集团为控股股东 2012年, 深圳创新企业大赛优胜企业奖 中国基因芯片产业化的开创者 序号 专利名称 专利号 类别 1 人乳头瘤病毒分型基因芯片检测系统 ZL 2004 1 0037617.7 发明 2 β-地中海贫血的核酸杂交膜条及试剂盒 ZL 2005 1 0034015.0 发明 3 分枝杆菌菌种鉴定基因芯片检测系统 ZL 2006 1 0063554.1 发明 4 乙型肝炎病毒基因亚型和耐药突变的试剂 ZL 2007 1 0073933.3 发明 5 诊断α-地中海贫血的核酸膜条及试剂盒 ZL 2007 1 0074203.5 发明 6 乙型肝炎病毒荧光定量PCR检测试剂盒 ZL 2009 1 0107119.8 发明 7 结核杆菌耐药突变基因检测膜条及试剂盒 ZL 2009 1 0107121.5 发明 8 分枝杆菌菌种鉴定检测膜条及试剂盒 ZL 2010 1 0206892.2 发明 9 人乳头瘤病毒检测试剂盒 ZL 2011 1 0156111.8 发明 10 一种宫颈脱落细胞采集器 ZL 2009 2 0131328.1 实用新型 11 宫颈脱落细胞采集器 ZL 2009 2 0204688.X 实用新型 12 全自动杂交仪 ZL 2011 2 0544007.1 实用新型 专 利 授 权 12 项 SFDA 认 证 产 品 12 项 自主知识产权 亚能生物产品应用 承担2项科技部“863”项目，12项国家、省、市级项目 结核分枝杆菌耐药突变检测产品 分枝杆菌菌种鉴定产品 * 地中海贫血的基因检测 地中海贫血的特点： 地域性高携带率1 中国，主要分布于东南沿海地区1,2 包括缺失型和突变型2,3 1 Zeng YT, Huang SZ. Disorders of haemoglobin in China. J Med Genet. 1987, 24(10):578-583. 2 X M Xu,Y Q Zhou,G X Luo, et al. The prevalence and spectrum of a and b thalassaemia in Guangdong Province: implications for the future health burden and population screening. J C