北大医学院教学肿瘤和遗传.pptVIP

体征：每种遗传病都有其一定的体征， 21三体综合征:伴有形体异常，发育迟缓、智力低下、低出生体重，通贯掌 ，第五手指只有一条指褶纹 18三体综合征:伴有眼裂狭小、内眦赘皮、耳低位、特殊握拳姿势、摇椅足 。 如： * 遗传病的临床诊断(二) 病史询问和调查 家族史:家族史即患者父系及母系各家庭成员患同一种疾病的历史。 婚姻史:着重在于两次不同婚姻之后代的不同的患病情况。 生育史:着重于有无早产、死产、习惯性流产以及后代的患病情况。 * 系譜分析 系譜分析即通过调查先证者家庭成员的患病情况，画出系譜，经过回顾性分析以确定疾病遗传方式的一种方法。 作用： 1、确定是否是遗传病 2、遗传方式： 孟德尔遗传：常染色体显性（隐性）遗传、X连锁显性（隐性）遗传、 Y连锁 非孟德尔遗传：线粒体遗传病、多基因病 其它非孟德尔遗传：遗传印迹、动态突变、单亲二体 3、预测发病风险 * 系谱图 * 系谱的完整性和准确性 隔代遗传的原因: 隐性遗传还是外显不全 患者为散发病例时，不可程序化思维，还应考虑新 基因突变的可能 询问系谱时要遵循保密原则，还应警惕病 人可能提供虚假资料 系谱分析应注意的事项 * 实验室检查 细胞遗传学检查 生化检查 基因分析 * 细胞遗传学检查 细胞遗传学检查：主要适用于染色体异