新生儿高氨血症的诊断思路课件.pptVIP

新生儿高氨血症 诊断思路 NICU 李汉超 1 一、氨的代谢 体内氨主要自氨基酸代谢产生，氨是毒性物质，血氨增多对脑神经组织损害最明显。虽然氨在人体内不断产生，但肝脏有强大能力将氨转变为无毒的尿素，维持人血中氨在极低浓度。 正常血氨水平 18-72ummol/l 2 1、氨的来源 3 2、氨的去路 4 3、尿素循环 尿素循环是氨转化为尿素的解毒过程 尿素循环经过6种主要的酶反应 任何一种酶出现基因突变均可导致尿素循环障碍  5 6 二、高氨血症的病因 7 高氨血症的病因 8 三、高血氨神经毒性的发病机制 9 血氨水平与临床表现 100～200 umol/L 兴奋、呕吐 200～300 umol/L 意识障碍、惊厥 300 umol/L ～ 昏迷 100umol/l 无明显症状 10 四、新生儿期高氨血症的临床诊断思路 11 临床有任何无法解释的拒乳、呕吐、喂养困难、过度通气、精神差或脑病表现，均要查血氨水平 同时急查血气、肾功、电解质、血糖、血、尿酮体 进一步查血尿串联质谱 12 低血糖 13 14 15 五、临床表现 按照发病时间可分为 新生儿期高氨血症 晚期高氨血症  16 1、新生儿期高氨血症 患儿症状多于生后1～5 d出现，患儿体内酶活性完全缺乏或者极低。