地中海贫血的诊断课件.pptVIP

地中海贫血的诊断 桂林医学院附属医院儿科 宾琼 * 定义 地中海贫血 又称海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血 珠蛋白基因缺陷（突变、缺失等）引起一种或多种珠蛋白肽链生物合成减少或完全不能合成，导致珠蛋白肽链间的正常平衡不能维持，同时正常成人型Hb合成减少的一种遗传性血红蛋白病 本质：遗传性、溶血性贫血 * 血红蛋白结构 Hb =血红素 + 珠蛋白 血红素=原卟啉 + Fe++ 珠蛋白=1对α类肽链 + 1对非α类肽链 每一条珠蛋白肽链结合一个血红素分子构成一个Hb单体，两种肽链共4个单体构成的Hb四聚体 人类及各种动物的Hb其血红素部分都是相同的，不同的只是珠蛋白，因此Hb是根据珠蛋白肽链组成而分类的 α类肽链（α、ζ） 非α类肽链（β、γ、δ、ε） * 血红蛋白结构示意图 * 血红蛋白的分类及演变 时间 肽链组成 合成部位 出现时间 胚胎 Hb Gower1 ζ2 ?2 卵黄囊 胚胎5~6周 Hb Gower2 ?2 ?2 卵黄囊 胚胎4~13周 Hb Potland ζ2 ?2 卵黄囊 胚胎5~6周 胎儿 Hb F ?2?2 肝 胎儿全程~生后25周 成人 Hb A ?2 ?2 骨髓 胚胎 9 周以后~终生 Hb A2 ?2?2 骨髓 出生后 * 血红蛋白的演变 * 肽链基因 α类肽链: 基因定位于16号染色体（α、ζ基因 ） α-地贫主要由α基因的突变引起 每条染色体上有2个α基因 * 肽链基因 非α类肽链：基因定位于11号染色体（βγδε基因） β-地贫主要由β基因的突变引起 * α-地贫的病理生理 * α-地贫基因型与表现型 * 我院检测的α地贫突变：3种缺失型（- -SEA?、-α3.7? 、-α4.2? ）3种点突变（CS、QS 、WS） * Hb?Bart’s胎儿水肿综合症 临床表现：胎儿常于30～40周流产，死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血，黄疸，水肿，肝脾大，体腔积液，胎盘巨大且质脆。孕妇可有妊娠高血压综合征。 实验室检查：脐血血红蛋白明显降低，红细胞中心浅染、形态不一、大小不均，有核红细胞显著增多，靶形红细胞增多。血红蛋白电泳：Hb Bart’s成分＞70%，少量Hb Portland，可出现微量HbH，无HbA、HbA2和HbF 基因型：- -/- -? （如- -SEA/- -SEA） * HbH病 (中间型α地贫) 临床表现： 慢性溶血性贫血 临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一（少数患者血红蛋白可低于60g/L或高于100g/L） 大多在婴儿期以后逐渐出现贫血，肝脾大，轻度黄疸；年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容 合并呼吸道感染或服用氧化性药物，抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象 * HbH病 (中间型α地贫) 实验室检查： 外周血红细胞形态基本同重型β地中海贫血所见，红细胞内可见包涵体；骨髓中红细胞系统增生极度活跃 血红蛋白电泳：HbA2、HbF含量正常，出现HbH区带，HbH成分占5%～30%(个别患者HbH成分可小于5%或高达40%)，也可出现少量Hb Bart’s（出生时Hb?Bart’s可达15%以上） 基因型：-α3.7/--SEA?， -α4.2/--SEA?，αCSα/--SEA αQSα/--SEA , αWSα/--SEA * 标准型（轻型）α地贫 临床表现： 临床上无症状或有轻度贫血，肝脾无肿大。 实验室检查： 外周血：红细胞形态可轻度小细胞低色素性 电泳：HbA2、HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart’s含量为0.034～0.140，生后6个月时完全消失 基因型： αα/--SEA?，-α3.7/-α3.7?，-α3.7/-α4.2?，-α4.2/-α4.2 （α0地贫杂合子或α+地贫纯合子） * 静止型α地贫 临床表现： 病理生理改变非常轻微，临床一般无症状 实验室检查： 红细胞形态正常（少部分可小细胞低色素），出生时脐血中Hb Bart’s含量为0.01～0.02，但3个月后即消失? 基因型： -α3.7/αα， -α4.2/αα，