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先天性胎儿畸形的超声诊断 By Dr@DXY 一、胎儿畸形的高发人群 ? 1. 家族生育畸形儿史及父母本身为生 ? 理障碍患者； ? 2. 染色体异常， (21 三倍体、 13 三倍 ? 体、 18 三倍体、染色体缺失 ……) ? 3. 母体： ? ⑴ . 各类型糖尿病 ( 尤其是妊娠早期为胰岛 素依赖型 ); ? ⑵ . 结缔组织疾病 ( 系统性红斑性狼疮、风 湿性关节炎 ……) ? ⑶ . 感染性疾病 ( 中期某些病毒感染如风疹、 弓形体病毒感染、流感 ……) ? ⑷ . 孕早期接受某些药物的治疗 ? ⑸ . 慢性酒精中毒 ? ⑹ . 高龄孕妇及不正常妊娠史 ( 羊水过多、 过少、既往流产、死胎史 ) 二、与检出率有关的几个因素 ? 1. B 超影像诊断的基础是胎儿形态学上的 改变，形态改变大者，检出率高，形态 改变少者，则不易查出。 ? 2. 仪器的分辨率。 ? 3. 检查者的技术熟练程度。 ? 4. 其他因素 ( 孕周、羊水量、胎位、母体 因素 ) 三、胎儿畸形的超声诊断 ? 1. 中枢神经系统的缺陷 ? ( 发生率占胎儿畸形的首位 ) ⑴ . 无脑儿 ? 超声图像特点： ? A. 缺少园形颅骨光环。 ? B. 头端可见一“瘤结”状的块状物。 ? C. 脑组织萎缩。 ? D. 常合并颈胸椎段脊柱裂 ? E. 羊水过多 ⑶ . 脑脊膜膨出 ? ① . 脑膜膨出 ? 超声图像特点： ? A. 颅骨中线部位膨出囊性肿物。 ? B. 膨出处骨质缺损。 ? C. 囊肿外包绕囊壁。 ② . 脊膜膨出 ? 超声图像特点： ? A. 脊柱中线突出一囊性包块。 ? B. 脊膜膨出处骨质缺损。 ? C. 囊壁很薄。 ⑷ . 脑膜脑膨出 ? 超声图像特点： ? ① . 头颅中线位置突出一包块，有较厚的 壁。 ? ② . 包块与胎头连接处，颅骨壁缺损。 ? ③ . 包块内见部分或全部脑组织。 ? ④ . 颅骨光环缩小或不规则。 ⑸ . 小头畸形 ? 超声图像特点： ? 双顶径、头围、头面积低于该孕龄 的三个标准差以上。 ⑹ . 脊柱裂 ? ① . 隆起包块形 脊柱裂患处呈隆起包块状 ? A. 实质性包块 隆起排列紊乱的骨骼 ? B. 囊性包块 小囊状突起，内为液体 ? ② . 变宽型 脊柱裂患处两光带变宽 ? ③ . 分叉型 脊柱至骶尾部两光带分叉状 劈开。 2. 消化系统畸形与异常 ? ⑴ . 消化道闭锁 ? ① . 食道闭锁 ? 超声图像特点： ? A. 腹腔内无含液的胃泡或肠管。 ? B. 羊水过多。 ? ② . 胃幽门梗阻 ? 胃扩张呈“单泡”状，羊水过多 ? ③ . 十二指肠闭锁 ? 上腹部或中腹部见“双泡”征 ④ . 空回肠闭锁 ? A. 腹围增大 ? B. 腹腔内见许多扩张充液肠环 ? C. 肠管蠕动活跃 ? D. 羊水过多 ⑤ . 肛门闭锁 ? A. 腹腔膨隆，下腹见“双叶”征， 内含液性暗区。 ? B. 直肠扩张 ? C. 常见羊水过多 ⑵ . 疝 ? ① . 脐疝 ? A. 腹壁脐部有缺损 ? B. 腹壁突出一包块，内含胎儿内脏 及腹 水 ? C. 包块外包裹疝囊 ? D. 羊水过多 ② . 膈疝 ? A. 空腔内心脏旁可见充液或衰减的 肠管 ? B. 胎儿活动异常 , 有打膈或呕吐动作 ? C. 羊水过多 3. 胎儿腹水及胸水 ? ⑴ . 腹水 ? 腹壁与内脏之间有不同程度液性暗区 ? ⑵ . 胸水 ? 胸壁与心脏之间有不等量液性暗区 ? 3. 胎儿胸腹水同时存在 4. 泌尿系统畸形或异常 ? ⑴ . 肾发育不全或肾缺如 ? A. 不易看清正常肾脏轮廓，双肾缺 如则不见充液的膀胱。 ? B. 羊水过少或无羊水。 ? C. 胎儿宫内生长迟缓。