2019年现代分子生物学第三章.ppt

4 、表观遗传（ Epigenetic Inheritance ） 是指在 DNA 序列没有发生变化的情况下，基因 表达的可遗传的改变 The calico phenotype shows effects of mosaicism of X- linked traits in female mammals – an epigenetic phenomenon. （ 1 ）表观遗传修饰 （ Epigenetic modification ） ? DNA 甲基化 ; ? 组蛋白修饰 ; ? microRNA （ 2 ） 表观遗传学补充了“中心法则”忽略的两个 问题 ： a 、 哪些因素决定了基因的正常转录和翻译 b 、 对基因组而言，不仅仅是序列包含遗传信息， 而且其修饰也可以记载遗传信息。 5 、 朊病毒 （ Prion ） 疯牛病 , 学名为牛海绵状脑病 (BSE) 人和动物的可转移性神经退化疾病 In 1982, Prusiner, discovering prion PrP C → PrP Sc 三、修改后的中心法则 protein DNA RNA replication transcription Reverse transcription RNA editing RNA replication translation 第三节 基因组（ Genome ） 一、概述： 1 、概念： 是指细胞或生物体单倍体染色体上的所有遗传物质的 总称（包括所有的遗传信息） （ 1 ）细菌和病毒基因组：是指染色体上所含的全部 DNA （ 2 ）二倍体及多倍体真核生物的基因组： 一个物种单倍体所有染色体上的遗传物质的总称。 如人类基因组：包括 24 条染色体 2 、基因组大小（ Genome size ） haploid genome C 值 （ C-value ）： size of the haploid genome 一种生物单倍体基因组 DNA 的总量 讨论 ： C 值大小与生物遗传复杂性是否成正相关？ C 值在低等真核生物中与遗传复杂性有一定的正 相关，但在高等真核生物中却并非如此，它们的 C 值变化不定。 Insects 4.7 ? 10 7 ~ 1.2 ? 10 7 Amphibians 9.5 ? 10 8 ~ 1.0 ? 10 11 Flowering plants 9.5 ? 10 7 ~ 1.2 ? 10 11 C 值矛盾（ C-value paradox ） 生物基因组的大小同生物在进化 上所处地位的高低无关 3. 基因密度 是指每 Mb 基因组 DNA 上基因的平均数目。 生物体的复杂度与基因密度存在大致负相关的 关系。 Why ？ 二、真核生物基因组 （一）非编码 DNA 不编码蛋白质的 DNA 序列 （没有确定功能） 如人类： 30 亿对核苷酸，预计 10 万个基因， 实际为 2~2.5 万蛋白编码基因（占整 个基因组的 2% ） 内含子 基因间隔序列（功能未知） 1 、内含子 物种 基因平均 长度 平均内含子 个数 / 基因 mRNA 平均 长度 线虫 4kb 3~4 3kb 果蝇 11kb 3~4 3kb 人类 16kb 6~7 2.5kb 内含子的普遍性 ? 不仅大多数蛋白质编码的基因有内含子 , rRNA, tRNA 基因也有内含子。 ? 大肠杆菌噬菌体 T4 胸腺嘧啶合成酶基因有 内含子。 ? 某些低等真核生物的线粒体和叶绿体基因 中有内含子。 内含子的相对性 ? 内含子有时也编码蛋白 ? 并非真核生物所有的基因都有内含子 真核生物组蛋白基因 , 酵母的大多数基因无 内含子 具有编码功能的内含子 ： 如可移动内含子 编码 3 种蛋白质：