381例双胎妊娠胎儿染色体非整倍体产前筛查及诊断结果分析.pdf

山西医科大学 （博）硕士学位论文 381例双胎妊娠胎儿染色体非整倍体产前筛查及诊断结果分析 摘 要 目的：分析NIPT对双胎妊娠中胎儿染色体非整倍体产前筛查效率，为双胎妊娠的 胎儿染色体非整倍体产前筛查临床工作提供参考。 方法：收集2017 年6 月至2019 年5 月在山西医科大学第一医院就诊并行NIPT 筛 查的381例双胎妊娠孕妇的资料。采集信息包括孕妇姓名、年龄、体重、末次月经、 受孕方式、绒毛膜性、孕期超声结果、血清学筛查结果等，最后选择NIPT 检查的 孕妇签署知情同意书，采集标本，完成NIPT。对于NIPT 结果为高风险人群提供遗 传咨询后自愿选择羊膜腔穿刺术，签署知情同意书，采集羊水标本，完成羊水染色 体核型分析。对所有双胎妊娠孕妇均随访至新生儿出生后3个月。 结果：381例双胎妊娠孕妇中，均完成NIPT检查。其中NIPT筛查结果为高风险病 例4例，占1%，其中3例为21-三体高风险，1例为18-三体高风险，经遗传咨询 后，全部自愿接受介入性产前诊断，羊水染色体核型分析结果与NIPT筛查结果相 符，其中1例孕妇在完成羊膜腔穿刺术后，核型结果尚未出已自然流产；其余3例 孕妇再次行遗传咨询后，2例选择对异常胎儿行减胎术，1例选择引产。 NIPT低风险病例377例，占99%，全部完成妊娠结局随访。其中双活产的368 例，占97.6%，均随访至胎儿出生后3个月，所有新生儿均行新生儿体格检查，新 生儿表型中均无21三体综合征、18 三体综合征、13 三体综合征患儿表型。单活 产2例，占0.5%，自然流产4例，占1%；引产3例，占0.8%，未对流产及引产胎 儿组织行染色体核型分析。 在产前超声检查发现胎儿存在超声软指标的23例双胎妊娠孕妇中，经NIPT筛 查胎儿染色体非整倍体检测出3例为高风险，占13.0%，行介入性产前诊断，结果 证实为2例孕妇其中一胎为21三体，1例孕妇为其中一胎为18-三体。其余20例 NIPT筛查结果为低风险，其中4例于孕晚期出现双胎输血综合征、胎儿生长受限、 孕妇严重妊娠并发症等行引产，3例自然流产，其余13例随访结果新生儿体格检查 I 山西医科大学 （博）硕士学位论文 中未见染色体非整倍体表型患儿。 NIPT检测首次检测成功的359例，占94.2%，22例首次检测失败，重检后21 例成功，占5.5%。1例仍然检测失败，占0.3。采用Logistic回归模型分析结果显 示双胎妊娠孕妇的体重增加及孕周偏小与NIPT首次检测失败率有明显相关性。 结论：NIPT在对双胎妊娠胎儿染色体非整倍体检出率、敏感性、特异性等均较高， 且假阳性率及假阴性率较低。NIPT仍为产前筛查手段，存在假阳性情况，当结果为 高风险时需提供介入性产前诊断。孕期超声检查对于提高双胎染色体非整倍体胎儿 的检出有重要作用，临床工作中应重视双胎妊娠的孕期超声检查。对于双胎妊娠非 整倍体筛查时可通过孕期超声检查联合NIPT来筛查，可增加检出率，降低漏诊率， 减少不必要的介入性产前诊断。 关键词：双胎妊娠；NIPT；产前筛查及诊断； II 山西医科大学 （博）硕士学位论文 Prenatal screening anddiagnosisofchromosome aneuploidies in381fetusesoftwinpregnancy Abstract Objective:Toanalyzetheefficiency ofNIPTinprenatal screeningoffetal chromosome aneuploidy intwinpregnancy,soastoprovidereference fortheclinicalwork ofprenatal screeningoffetalchromosomeaneuploidy intwinpregnancy. Methods:Data of 381pregnant women with twinpregnancy whovisitedthe f