（优质课件）无创、唐筛、羊穿的区别.pptVIP

如何看报告 无创结论：21三体低分险、18三体低风险、13三体低风险，说明有99%概率不是这三个疾病。 羊穿结论：未见明显染色体核型异常，说明99%的概率没有其他染色体疾病，100%没有21三体、18三体、13三体 * 区别 无创仍有假阴性、假阳性： 假阳性：再做个羊穿 假阴性：可能导致唐氏儿出生 排畸超声认真做 必要时做羊穿 但是一定要注意时间，否则错过最佳时间，导致无法做出最后的抉择 * 无创（NIPT）适用人群 所有希望排除胎儿常见染色体疾病的孕妇 孕早、中期血清学筛查高危的孕妇 所有需要做胎儿染色体检查，但存在羊水穿刺禁忌症的孕妇：中央型前置胎盘、RH血型阴性、凝血功能异常、先兆流产、反复自然流产史 * 无创（NIPT）慎用人群 NIPT检测范围窄，需要慎重选择人群： 预产期年龄≥35岁的高龄孕妇，以及有其他直接产前诊断指征，知情后拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇 孕周≤12周 体重大于100千克的孕妇 通过体外受精-胚胎移植IVF-ET的孕妇 双胎孕妇 合并恶性肿瘤的孕妇 * 无创不适于人群 夫妻一方为染色体病患者，或者曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇 超声畸形筛查发现异常的孕妇 孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗后或接受过免疫治疗等对高通量基因测序产前筛查和诊断结果将造成干扰的 胎儿影像学检查怀疑胎儿有微缺失、微重复综合征或者有其他染色体异常的可能 * 羊水穿刺适用人群 所有希望获得胎儿染色体明确诊断、无穿刺禁忌症的中孕期孕妇 孕早、中期血清学筛查高危的孕妇 ≥35岁的高龄孕妇 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇 超声畸形筛查发现异常的孕妇 NIPT发现异常的孕妇 * 再次强调 早唐孕11-13周；中唐筛查15-20周（血清学） 结果： 3-10个工作日 无创：孕12周-孕24周 结果： 10-15个工作日 羊穿：妊娠中期（18-22周）结果：3-4周 不要错过最佳时间 * 无创、唐筛、羊穿区别 * 目的 无创、唐筛都是用于预防唐氏综合症、18三体综合征、开放性神经管缺陷的产前筛查方法 唐氏综合症是最常见的导致智力低下的疾病，但是能存活，给社会和家庭带来较重的经济负担 发病率1/700左右 发生是完全随机的，每一个孕妇都面临着风险 * 什么是唐氏综合症 即21-三体综合征(trisomy 21 syndrome)又称先天愚型或Down综合征，是最早被确定的染色体病，60%患儿在胎内早期即夭折流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容，生长发育障碍和多发畸形。 患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍，如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。 * 病因及机制 唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体，易位及嵌合3种类型，母龄高，卵子老化是发生不分离的重要原因。 三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离，其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时，染色体不分离所致，孕妇年龄越大，唐氏综合征发生的可能性越大。 * 发病率 本病发生几乎波及世界各地，很少有人种差异。椐统计染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症约为1/750，绝大多数病人属随机发生，但随母亲年龄的增长其发生率随之升高，一般母亲年龄35岁以上，该患儿的出生率可高达1/350。 ?????? 一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高，但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80％。 ????? 唐氏综合征是一种偶发性疾病，所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。 *