先天性甲的状腺功能减低症.pptVIP

P20年先天性 甲块攻角减低症诊疗共 东阿县人民医院儿科江培春  中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组 中华儿科杂志2011年6月第49卷第6期  前言 先天性甲状腺功能减低症( congenital hypothyroidism 简称先天性甲低) 是引起儿童智力发育及体格发育落后的常见小 儿内分泌疾病之 也是可预防、可治疗的疾病.  由于先天性甲低患儿在新生儿期可无特异性临床症状或者 症状轻微, 对新生儿进行群体筛查是早期发现先天性甲低的主要方法 ·我国自1981年开始进行新生儿先天性甲低的筛查,目前全 国筛查覆盖率已经超过60%发病率约为1/2050。  ·随着新生儿疾病筛查在全国范围的进一步推广,进 行先天性甲低诊治的医疗机构和专科医师不断增 多为规范疾病的诊断和治疗,2010年卫生部颁布 了《新生儿疾病筛查技术规范(2010版)》。本文 在此规范框架基础上,针对先天性甲低的新生儿筛 査、筛査结果分析、诊断和处理、随访等环节提 出进一步的操作共识。  定义和病因分类 先天性甲低是因甲状腺激素产生不足或其受体缺 陷所致的先天性疾病,如果出生后未及时治疗, 先天性甲低将导致生长迟缓和智力低下。  先天性甲低的分类 按照病变部分可分为原发性和继发性。 原发性甲低即甲状腺本身的疾病所致。其特点为血促甲状 腺激素(TSH)升高和游离甲状腺激素(FT4)降低,甲 状腺先天性发育异常是最常见病因 继发性甲低病变部位在下丘脑和垂体,又称中枢性甲低, 特点为FT4降低,TSH正常或下降,较为少见 另外还存在一种外周性甲低,因甲状腺激素受体功能缺陷 所致,较罕见。  按疾病转归又分为持续性甲低及暂时性甲低 持续性甲低指由于甲状腺激素持续缺乏,患儿需终生替代 泞疗 暂时性甲低指由于母亲或新生儿等各种原因,致使出生时 甲状腺激素分泌暂时性缺乏,甲状腺功能可恢复正常的患 儿。先天性甲低的病因和分类详见表1 在新生儿筛查和临床中会发现部分患儿血TSH增高而FT4 水平在正常范围,称为高TSH血症。 高TSH血症的临床转归可能为TSH恢复正常、高TSH血症 持续以及TSH进一步升高,FT4水平下降,发展到甲低状 态  pQ正 中华儿科杂志2011年6月第49卷第6朋 Chin J Pediatr.,Jun201l,Vd4,M 表1先天性甲低病因和分类 原发性甲低 甲状腺发育异常(例如甲状腺缺如、甲状腺异位、甲状腺发育不良、单叶甲状腺等),绝大部分为散发,部分发现与基因突变有关,例 腺激素合成障碍(碘钠泉、甲状腺过氧化物、甲状腺球蛋白、碘化酪氨酸脱碘酶、过氧化氢合成酶等基因突变) 继发性甲低(中枢性甲低 TSH缺乏(B亚单位突变) 垂体前叶发育相关的转录因子缺陷(PROP1PT-1、LHX4、HESX等) TRH分泌缺陷(垂体柄中断综合征、下丘脑病变 TRH抵抗(TH受体突变) 外周性甲低 甲状腺激素抵抗(甲状腺受体β突变或信号传递通路缺陷) 甲状腺激素转运缺陷(MCT8突变 暂时性甲低 母亲抗甲状腺药物治疗,母源性TH受体阳断抗体(TKB.Ab)、母亲或新生儿的缺碘或碘过量等 测定血清FT4和TSH,FT4浓度不受甲状腺结合球蛋白2、PAX8等基因突变所致者多数患儿病因不明 (TBG)水平影响。若血TSH增高、FT4降低者,诊断为先天 其他检查:延迟诊断和治疗的患儿需检查血常规,F 性甲状腺功能减低症。若血TH增高、FT正常,可诊断为功生化、心肌酶谱、血脂:继发性甲低应做下丘脑垂体部  临床表现 ·智力落后 生长发育迟缓 基础代谢率低下