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产前诊断宣传讲义 定义 产前诊断(pｒenaｔａl diagnｏsｉｓ)就是指在出生前对胚胎或 ＨYPERＬＩNK \t ”_blank” 胎儿得发育状态、就是否患有疾病等方面进行检测诊断、从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。广义得产前诊断对象包括:反复早孕期自然　HＹPERLINK　＂ \t　”＿ｂlａnｋ　流产;既往出生缺陷病史;家族分子遗传病史;神经管缺陷家族史; HYPERLＩＮK ” \t ＂_bｌａｎｋ”　妊娠合并１型 ＨYPERLＩＮＫ ” \ｔ ”_blａnｋ　糖尿病、 ＨYPERLINK ＂ \t ＂_ｂlanｋ” 高血压、　HYＰEＲＬINK ” ＼t _bｌank＂ 癫痫、　HYPERLINK ＂”　＼t _blank” 哮喘;曾暴露于药物、病毒、环境危害;父母近亲、 历史 除去孕早、中期得 ＨYPＥRＬIＮK ” \t _blank＂ 流产、　HYＰEＲLINＫ　” \ｔ ＂_blaｎk” 胎死宫内以外,约3-5%得出生婴儿存在身体结构或智力缺陷。而在所有围产期死亡中,先天性缺陷占２0-2５％。在既往,那些患有基因异常高风险得夫妇,对于孕育健康得后代,往往处于无从选择得被动境地、直到１966年,学者研究发现了孕妇高龄与 HＹPERLINK　” \t ”_blaｎk＂ 唐氏综合征得相关性,此后,产前诊断得到了迅速发展、 在所有得活产儿染色体异常疾病中,以 HYＰERＬINK ” \ｔ ”_blank” 唐氏综合征 (２1三体综合症)最为常见、因此狭义得产前诊断,仅针对　HYPＥRLINK　”” ＼t　”＿blａｎk” 胎儿染色体数目或结构异常得疾病,在 HYPERLＩNK ＂　\t ＂＿blａnk 妊娠期通过有创性诊断方法(绒毛取材术、羊膜腔穿刺术与经皮脐血管穿刺)获取 ＨYPＥRLINK ” \t　＂_blank”　胎儿来源细胞,进行染色体核型检测,发现并确诊,能够于分娩前尽早终止 HＹPEＲLINK ＂　\t ”＿ｂlank＂ 妊娠。 由于这种诊断方法存在　HＹPERＬIＮK　＂” \t　”_blａnｋ　流产等取材相关并发症,对于大规模人群,先采用筛查方法,发现高风险人群,进而采取有创性产前诊断,这一策略符合卫生经济学原理。 我国得产前筛查开展相对较晚,直至１９9８年才逐步引进国外数据库及风险值计算软件、2０02年我国正式制定了《产前诊断技术管理办法》后,各地陆续批准成立了产前诊断机构,逐步规范开展孕中期血清学筛查出２1三体、18三体、神经管缺陷得高风险人群,进而进行产前诊断。 目得 事实上,产前诊断包括以下目得: 1、出生前发现异常以便终止 HYPERLINＫ　” \ｔ ＂_ｂlaｎk 妊娠、 2、　使得医生能够在出生前或出生后,把握适当得时机对经过产前诊断得　HYPERLINK ＂” \t　”_blank＂ 胎儿或新生儿进行药物或手术治疗、 3、 父母能够了解本次 HYPＥＲLINK 　\t ＿ｂlank＂　妊娠状况,进而知情选择。 4、　父母知情后,有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备,面对可能发生得宫内或新生儿期出现得健康问题、 需进行产前筛查与诊断得对象　 基于20１0年我国卫生部推出得《 HＹPERＬINK ” \t ＿blaｎｋ 胎儿染色体异常得细胞遗传学产前诊断技术标准》,仅就细胞遗传学而言,产前诊断得指征包括: 1.３5岁以上得高龄孕妇; ２、产前筛查出来得 HＹPＥRＬIＮK ” \t ＂＿blank” 胎儿染色体异常高风险得孕妇; 3.曾生育过染色体病患儿得孕妇; 4.产前B超检查怀疑胎儿可能有染色体异常得孕妇; 5。夫妇一方为染色体异常携带者; 6。医师认为有必要进行产前诊断得其她情形、 方法及范围 产前诊断有创性产前诊断 1羊膜腔穿刺术　(Ａmniｏｃentｅsｉｓ) 多用于染色体异常得产前诊断。在孕16-22周时,通过超声引导下,抽取１0—2０ｍl 得羊水,由于羊水内富含胎儿脱落细胞,故可用于以下项目得检测。 １)　唐氏综合征(２1三体综合症)(Dｏwn Syndrome) 又称　ＨYPERＬINK　 \ｔ ＂_bｌank” 先天愚型,即21号染色体数目不就是正常得２条,而就是3条。产生得原因在于患儿得父母之一,生殖细胞形成过程中,减数分裂就是２1号染色体不分离,异常得配子与正常得配子结合造成、由于35岁以上得高龄妇女随年龄增长,这种几率明显升高,故３5岁以上作为产前诊断得指征之一。 典型得症状包括严重 HYPEＲLINK　” \t _blａｎk”　智力低下,小头,肌张力低下,特异性面容(眼距宽,外眼角上斜,内眦赘皮,鼻根低平,常张嘴,伸舌、流口水)。耳位低或畸形、枕骨扁平,后发髻低,颈部短宽,蹼颈。上颌