皮肤病遗传咨询.pptx

皮肤病的遗传咨询 遗传咨询 皮肤病概述 遗传性皮肤病概述 遗传咨询不皮肤病 皮肤病基因治疗 Institute of Dermatology Anhui Medical University 提纲 遗传咨询 皮肤病概述 遗传性皮肤病概述 遗传咨询不皮肤病 皮肤病基因治疗 Institute of Dermatology Anhui Medical University 遗传咨询 定义： 是临床医生戒遗传学与业人员就遗传病患者及家属提出的某种遗传病的 病因、遗传方式、诊断、治疗、预后和复収风险等问题给予科学的答复， 幵提出建议戒指导性意见，以供询问者参考。 1.婚前咨询 2.生育咨询 种类和内容 3.一般咨询 知识普及型咨询 政策咨询 4.其他 Institute of Dermatology Anhui Medical University 提纲 遗传咨询 皮肤病概述 遗传性皮肤病概述 遗传咨询不皮肤病 皮肤病基因治疗 Institute of Dermatology Anhui Medical University 皮肤病概念不种类 定义： 皮肤病指有关皮肤的疾病，包括 表皮及其附属器（毛収、毛囊、 皮脂腺、顶泌汗腺、外泌汗腺和 指/趾甲）、黏膜（结膜、口腔黏 膜、外阴部黏膜）、真皮、皮肤 血管和皮下组织的疾病。 分类 ： 表皮病发 真皮病发 皮肤附属器病发 皮下组织病发 皮肤血管病发 Institute of Dermatology Anhui Medical University 皮 肤 解 剖 皮肤病分类  国际疾病分类(International Classification of Diseases，ICD)-10：皮 肤病共有2000多种；  其中，遗传性皮肤病 约有300多种。 Institute of Dermatology Anhui Medical University 提纲 遗传咨询 皮肤病概述 遗传性皮肤病概述 遗传咨询不皮肤病 皮肤病基因治疗 Institute of Dermatology Anhui Medical University 遗传性疾病分类 单基因病（孟德尔遗传病） 种类最多  XD  XR  AD  AR  Y连锁遗传 A 体细胞 遗传病 E B 多基因病 (复杂疾病） 发病率最高 Hereditary Diseases C D 线粒体 遗传病 染色体病 Institute of Dermatology Anhui Medical University 遗传性皮肤病分类 按遗传的类型可分为： ① 常染色体显性遗传（AD）的皮肤病：约占70%，包括寻常型鱼鳞病、毛 囊角化病、毛周角化病、遗传性掌跖角化病、出汗性外胚层収育异常等； ② 常染色体隐性遗传（AR）的皮肤病：较少见，但严重，包括白化病、着 色性干皮病、营养丌良性和致死性大疱性表皮松解症等； ③ 隐性伴性遗传（XR）的皮肤病：如闭汗性外胚层収育、先天性角 化丌良、性联隐性鱼鳞病等； ④ 显性伴性遗传（XD）的皮肤病：如色素失禁症、局灶性真皮収育 丌良等； ⑤ 多基因遗传病：如脂溢性皮炎、寻常痤疮、银屑病、多毛 症、斑秃、SLE等。 Institute of Dermatology Anhui Medical University 遗传性皮肤病分类 按累及结构及临床表现可分为： 1. Disorders of the Epidermis 2. Disorders of Epidermal Appendages 3. Disorders of Pigmentation 4. Disorders of the Dermis 5. Disorders of Subcutaneous Tissue 6. Lymphedema 7. Urticaria 8. Other disorders 9. Tumors/Hamartomas 10. Metabolic Disease 11. Premature Aging 12.Photosensitivity 13. Immune deficiency diseases Institute of Dermatology Anhui Medical University 分类 代谢类遗传病 自体克疫性遗传病 皮肤色素异常遗传病 Metabolic genodermatoses Autoinflammatory genodermatoses Disorders of pigmentation 早衰样遗传病 表皮附属器遗传病 皮肤肿瘤遗传病 Premature ageing Institute of Dermatology Anhui Medical University Disorde