浙师大《发育学》课件-第九章优生优育与畸形学.pptVIP

2021/2/7 * 我国先天畸形的发生率大约为1.4%~3.3%左右。其中以神经管畸形和唇腭裂畸形的出现率最高。 2021/2/7 * ????????????????????????????????????????????????????? 颜面畸形 ??????????????????????????????????????????????????????????????????????????????????? 腭裂 2021/2/7 * 先天愚型 2021/2/7 * 神经管畸形 2021/2/7 * 先天性脑积水 2021/2/7 * 多数畸形是环境因素与遗传因素相互作用的结果, 这种相互作用包括两方面: 一是环境致畸因子通过引起染色体畸变和基因突变 而导致先天畸形 另一方面是胚胎的遗传特性决定和影响胚体对致畸 因子的易感性 环境因素与遗传因素的相互作用 2021/2/7 * 流行病学调查显示 在同一地区同一自然条件下,同时妊娠 的孕妇在一次风疹流行中都受到感染,但其 新生儿有的出现畸形,有的完全正常。其原因 就是每个胎儿对风疹病毒的易感性不同 环境因素与遗传因素的相互作用 2021/2/7 * 在环境因素与遗传因素相互作用引起的先天畸形中, 用来衡量遗传因素所起作用大小的指标称遗传度 遗传度越高,说明遗传因素在畸形发生中的作用越大 先天性心脏畸形的遗传度为35％, 腭裂的遗传度为76％, 柱裂的遗传度为60％, 先天性髋关节脱位的遗传度为70％ 遗传度 2021/2/7 * 受到致畸因子作用后,最易发生畸形的发育时期 称致畸敏感期 胚胎发育3-8周为致畸敏感期,受到致畸因子作用 后最易发生畸形 原因:此期胚胎细胞增生、分化活跃,器官原基 正在发生,因而最易受到致畸因子的干扰 三.胚胎的致畸敏感期 2021/2/7 * 各器官的发生与分化时间不同,故各 器官的致畸敏感期也不同 如;中枢神经系统、心脏:3-6 周 眼耳:4-9 周 上下肢:4-8 周 三.胚胎的致畸敏感期 2021/2/7 * 不同致畸因子对胚胎作用的致畸敏感期也不同 风疹病毒的致畸敏感期为受精后第一个月畸形 发生率为50％,第二个月降为22％,第三个月仅为 6％～8％ 反应停的致畸敏感期为受精后第21～40天。 三.胚胎的致畸敏感期 2021/2/7 * 2021/2/7 * 目前比较公认的致畸作用机制有以下几种: 细胞的直接毒性作用 基因突变与染色体异常 致畸原干扰正常胚胎分化发育过程 母体和胎盘自稳功能紊乱 非特异性的胚胎和发育毒性作用 其他机制 如生物合成所需前体物的供给或代谢受到干扰 胚胎组织发育过程不协调 致畸机理 2021/2/7 * （一）先天性畸形的预防 目前防止遗传性畸形的主要措施是预防,遗传咨询 是达到这一目的的重要措施。如在婚前应进行遗传咨询, 对不适宜生育的夫妇可建议采取他精受精等生殖工程学措 施;对有遗传性疾病家族史的夫妇要进行妊娠监护和产前 检查,尽早发现畸形胚胎,以便采取相应对策 四、先天性畸形的预防和宫内诊断、治疗 2021/2/7 * 做好孕期保健是防止环境致畸的根本措 施。妊娠期间要避免接触上述各种环境致畸 因素,特别是在妊娠前8周,如要尽量预防感 染,不滥用药物,戒烟戒酒,避免和减少射 线的照射等 （一）先天性畸形的预防 2021/2/7 * 1.羊膜腔穿刺（amniocentesis） 可在妊娠第15周以后进行羊膜穿刺取羊水做羊水 的细胞染色体组型检查和羊水的化学成分检测 如开放性的神经管畸形,其羊水中乙酰胆碱酯酶 同工酶和甲胎蛋白的含量高于正常数十倍 染色体异常引起的先天畸形,如 Down 综合征和 Turner综合征等,可通过染色体分析确定 （二）先天性畸形的宫内诊断 2021/2/7 * 绒毛膜细胞与胚体细胞同源,有着相同 的染色体组型,可在妊娠第8周进行绒毛膜 活检,早期诊断胚胎的染色体异常 2.绒毛膜活检 2021/2/7 * 通过胎儿镜可直接观