胃肠道间质瘤的诊断治疗.docVIP

胃肠道间质瘤的诊断治疗 魏志刚打韩超，李健丁即（山西医科大学第一临床医学院普外科，太原030001；彳山西医 科大学第一临床医学院放射科） *通讯作者：李健丁，030001,山西省太原市解放南路85号，山西医科大学第一医院放射科, cjr. 1 ij i andi ng@ vi p」63 ? com 电话：0351-4639848 【摘要】 胃肠道间质瘤是消化道最常见的间叶组织源性肿瘤，是一种潜在恶性 的肿瘤。其临床表现缺乏特异性，术前诊断上存在较大困难。近儿年其发病机制 已经逐渐被人们所认识，诊断及治疗水平上也有了很大的提高。原癌基因KIT突变 是其主要发病机制Z-o以CD117为代表的免疫织化学染色在其诊断中作为一个 重要的决定性因素。治疗上冃前注重于综合治疗，手术完整切除仍然是其首选治 疗，包括新辅助治疗及术后辅助治疗在内的分子靶向治疗的岀现成为GJLST治疗上 的一次巨大进步，甲磺酸伊马替尼等选择性酪氨酸激酶抑制剂制剂的出现，给胃 肠间质瘤患者的治疗带来了新的希望。 【关键词】胃肠间质瘤；综述；分了靶向治疗 [Absrtact】 Gastrointestinal stromal tumors(GISTs)are the most common mesenchymal tumors of the gastrointestinal tract which are potential malignant tumors. They lack specificity in the clinical manifestatiorb so it/s difficuIt to be diagnosed correctly before operation. The pathogenesis has been known gradually and the levels of diagnose and treatment highly improved recently. They are characterized by oncogenic mutations of the KIT receptor tyrosine kinase in a majority of patients. The decisive factor in GISTs diagnose is immunohistochemistry in which the representive protein is CD117. Combined therapy has been emphasized recently, the radical surgical treatment is the most effective treatment option for GISTs, whereas the molecular targeted therapy which includes neoadjuvant therapy and adjuvant therapy after operation makes a great progress in the GlSTs, treatment. The appearance of imatinib shows new hope to the patients of GISTs. 【Keywords] Gestrointestinal stromal tumor； Review； Molecular targeted therapy 胃肠道间质瘤（gestrointestinal stromal tumor, GIST）是消化道最常见的 间叶组织源性肿瘤，具有非定向分化的特性，为不成熟梭形细胞或上皮样细胞过 度增殖形成工。由于免疫组织化学及分子生物学的发展应用，现已证实这类肿瘤 起源于cajal细胞（胃肠道间质干细胞）⑵,具有KIT或PDGFRA基因突变和干 细胞因子受体KIT蛋白（CD117）或PDGFR a （胎盘源性生长因子a ）表达的生物 学特征⑶。其中K1T的突变乂包括外显子11、9、13、17突变等四种亚型，而PDGFRA 包括外显子18、12、14突变等亚型^KIT的激活存在于85-90%的GIST患者 中。在没有KIT突变的部分患者中可见PDGFRA的突变，但仍有5-10%的患者没有 以上两种变异⑹。 间质瘤在人群中的发病率约为1-2/10万人，占胃肠道肿瘤的1%-4%0该肿瘤 最常发生于胃（60%-70%）,其次为小肠（20%-30%）,结直肠仅占5%,食管少丁 5%,偶有发生于腹膜后、肠系膜、网膜等。间质瘤的屮位年龄为50-60岁，40 岁以前少见，发病年龄越小，恶性的可能越大；无性别显著差异但小肠间 质瘤以