先天性巨结肠.ppt

无神经节细胞症 Aganglionosis Hirschsprung’s Disease HD HD的定义 由于结肠远端肠壁内肌间神经丛神经节细胞缺如，使结肠丧失蠕动和排便功能，致使近端结肠粪便储留，继发扩张、肥厚，逐渐形成。 国内：巨结肠 国际：无神经节细胞症 Aganglionosis Hirschsprung’s Disease HD 概述 较常见的消化道发育畸形 发病率： 1/2000-1/5000 男女 比例：4 ?1 发病家族性倾向：约4% 病因学 胚胎第12周前，神经嵴的神经母细胞向消化道壁内移行形成神经节细胞的过程中停顿。 胚胎早期微环境改变：SY细胞粘附因子、胶原IV等 遗传因素： 家族史：Down综合症 RET基因： 10号染色体长臂11.2-21.2 区段缺失 神经生长因子受体的表达 病理生理 肠壁神经丛中胆碱酯酶阳性神经纤维增多、增粗 肾上腺素能神经纤维排列混乱 交感神经系统异常。 肽能神经异常。 神经肌肉接头异常。 肠间质细胞和NO的变化。 病变肠段失去正常蠕动，处于痉挛状态， 导致功能性肠梗阻 肛门内括约肌痉挛，无正常排便反射 近端肠段继发性扩张、肥厚 解剖学 解剖学 HD病变的分布范围 新生儿： 1、呕吐：含胆汁 2、腹胀：中～重度腹胀 3、胎粪延迟排出： 24～48小时无胎粪，3～5天未排尽 4、直肠指检：直肠壶腹空虚， 拔出手指时有胎粪、气体冲出 5、结肠灌洗后症状暂时缓解 临床表现 婴儿、儿童： 1、新生儿期有便秘腹胀、呕吐史，进行性加重、顽固性便秘 2、全身情况差、营养不良、贫血、生长发育延迟 3、腹胀明显、可见肠型、右下腹扪及粪块 临床表现 诊断方法：X光平片 1、无神经节细胞段与近端结肠表现为： 狭窄段 移行段 扩张段 2、结肠炎时粘膜锯齿状改变 3、24小时后钡剂滞留 诊断方法：钡剂灌肠 Barium Enema 钡剂灌肠 钡剂灌肠优缺点: 操作简单，方法普及 新生儿确诊率80％ 短段型不易诊断 肛门直肠测压 （Measurement of anorectal pressure） 表现：内括约肌无松弛而明显收缩 ----“抑制反射”消失 缺点：患儿不合作时发生假阳性或假阴性 不合适新生儿 齿状线上吸取直肠粘膜和粘膜下层活检后连续切片寻找神经节细胞 直肠粘膜组织化学染色：乙酰胆碱酯酶（AchE）强阳性 粘膜与粘膜下层吸引活检： －－诊断HD的“金标准” 直肠全层活检：Rectal Biopsy 适合儿童HD 操作复杂 并发症多 可能影响将来手术操作