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儿科学课件:内分泌科教学查.ppt

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* 预防 1.新生儿筛查 血滴纸片法测定17-羟孕酮可筛查 21-OHD。 2.产前诊断 对有本病家族史的父母必须采用HLA基因连锁分析或测定羊水中相关前体物质或代谢产物等方法 对其胎儿进行产前诊断。 * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * * 内分泌科教学查 教查病例 患儿,女,1月,因“流涕、呕吐2天”入院。患儿2天前受凉后出现流涕,伴有呕吐,每日约10余次,非喷射性,无腹泻,无发热,无咳嗽,无呕血黑便。病初家长未重视,未就诊。今来本院就诊,拟“呕吐待查”收住入院。 父母体健,有1兄,新生儿期夭折(具体原因不详) 教查病例 入院查体: T37.3℃,P180bpm,R40bpm,BP50/30mmHg,精神软,皮肤弹性差,前囟凹,口唇干,口唇、乳晕偏黑,心肺听诊无殊,腹软,肝脾不大,阴蒂偏大。 辅助检查:腹部平片可见小液平; 血常规:WBC15.5*10^6/L, N70%, Hb110g/L, PLT400*10^9/L;CRP 15mg/dL 病史特点 患儿,女,1月 急性起病,“流涕、呕吐2天”入院 入院查体:T37.3℃,P180bpm,R40bpm,BP50/30mmHg,精神软,皮肤弹性差,前囟凹,口唇干,口唇、乳晕偏黑,阴蒂偏大。 病史特点 辅助检查:腹部平片可见小液平; 血常规:白细胞高,中性为主,CRP轻度升高 教查目的 初步诊断? 鉴别诊断? 下一步检查? 补充实验室检查 血气电解质:PH7.45,PO268mmHg,PCO235mmHg,K+7.0mmol/L,Na+115mmol/L,Cl-85mmol/L,ABE-7.8mmol/L。 ACTH 50pg/ml COR1ug/dl 17α羟孕酮 680nmol/L 睾酮:150ng/dl 补充检查 染色体:46,XX 肾上腺B超:双侧肾上腺偏大,未见占位性病变 腹部B超:未见明显幽门肥厚表现 最终诊断 先天性肾上腺皮质增生症 低血容量性休克 电解质紊乱(低钠血症、低氯血症、高钾血症) hypothalamus Pituitary thyroid 一. 肾上腺生理 肾上腺皮质的组织学特征 及其分泌的激素 皮质组织由外→内分成三个带: 1.球状带 2.束状带 3.网状带 球状带 皮质10-15%, 11、21羟化酶 低柱状细胞-盐皮质 18甲基氧化酶 激素 束状带 11、17、21羟化酶 皮质75%,多角形 细胞-糖皮质素 网状带 11、17、21羟化酶 生后2年出现,多角 17、20裂解酶 形细胞-分泌性激素 肾上腺皮质激素的合成 先天性肾上腺皮质增生症 概念 常染色体隐性遗传,由于某一酶的基因变异或缺陷导致皮质激素合成不足,通过负反馈作用刺激垂体分泌ACTH增多,导致肾上腺皮质增生并分泌过多的皮质醇前身物质如11-去氧皮质醇和肾上腺雄酮等,而发生一系列临床症状。 分型 1. 21-羟化酶缺乏症 2. 11β-羟化酶缺乏症 3. 3β-羟脱氢酶缺乏症 4. 17-羟化酶缺乏症 5. 胆固醇碳链酶缺陷症

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