2014届高三生物三轮冲刺备战孟德尔定律、伴性遗传、人类遗传病与健康及相关概率计算.pdfVIP

.. 高频考点 3 孟德尔定律、伴性遗传、人类遗传病与健康及相关概 率计算 【命题猜想】 【猜想 1】 (2013 浙江名校联盟二次联考· )小芳 (女 )患有某种单基因遗传病， 下表是与小芳有 关的部分家属患病情况调查，请回答有关问题。 家系 舅舅 父亲 母亲 弟弟 外祖父 外祖母 舅母 成员 (母亲的兄弟 ) 患病 √ √ √ √ 正常 √ √ √ (1) 该病的遗传方式是 ________ ，遵循 ________ 定律。 (2) 小芳母亲是杂合子的概率为 ________ 。 (3) 若已确定该病基因 (用 B 、 b 表示 )位于 X 染色体上，舅舅和舅母生了一个患此病的儿 子，请分析： ①可能是分子水平的变异引起的，此变异类型是 ________ 。 ②可能是 X 染色体上的致病基因转移到了 Y 染色体上，此变异类型是 ________ 。 ③可能是由于某亲本减数分裂产生配子时，同源染色体未分离，则该男孩基因型为 ________ 。 写 出 产 生 该 男 孩 的 遗 传 图 解 ( 要 求 写 出 配 子 ) 。 _____________________________________________________________ 。 (4) 现 确 定 舅 母 已 怀 孕 ， 若 要 确 定 胎 儿 是 否 患 此 病 ， 常 用 的 产 前 诊 断 方 法 有 ____________________________________________________________ 。 解析 (1) 由表中信息可绘制如图所示系谱， 由系谱中小芳父母均为患者， 但其弟弟为正 常可推知该病为常染色体显性遗传病或伴 X 显性遗传病。 (2) 无论基因位置如何，小芳母亲一定为杂合子 (X BX b 或 Bb) 。 B b b (3) 若为伴 X 显性遗传病，则舅舅基因型为 X Y ，舅母基因型 X X ，他们所生儿子的基 因型应为 X bY ，若儿子患病则可能是由基因突变引起的； 若父方 X 染色体上的致病基因 DOC 版 . .. 移至 Y 染色体上即发生了染色体易位， 也可导致儿子患病； 若父方产生精子时， 同源染 色体未分离，则可能产生 X BY 的精子，从而形成 X BX bY 的受精卵。 (4) 诊断该病常用的 产前诊断方法是羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查法。 答案 (1)常染色体显性遗传或伴 X 染色体显性遗传 (写全得分 ) 基因分离 (2)1 (3)①基因突变 ②易位 (答染色体结构变异也可 ) ③X B b X Y 遗传图 解如右图 (4)羊膜腔穿刺和绒毛细胞检查 【猜想 2 】 (2013 烟台模拟·