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A 和 B , 肿瘤细胞中仅有一个CEP17 拷贝体, 然而, HER2拷贝数增加, 造成扩增比值。 病例6 在该病例中, CEP17 出现与例5含有可比性, 暗示肿瘤细胞中1个CEP17信号 缺失（再次与展现正常信号模式 正常细胞毗邻）。 信号缺失或降低仅包含CEP17信号; 然而, 该病例中也展现出HER2拷贝数目 增加。结果为, HER2基因扩增, HER2 拷贝数目平均值为5.75（标准差, 0.9）, CEP17拷贝数为1（标准差, 0.0）; HER2/CEP17比值为5.75。 Solution 从HER2/CEP17比值看, 很显然, 其为扩增细胞。是否出现如例5所表示 整条染色体缺失（HER2在剩下 染色体上扩增）, 或是否有特定 着丝粒区域缺失（在一条染色体包含CEP17α~卫星）, 尚不清楚。假如后者正确, 该类型 病例中不包含真正扩增。然而, 我们当今 见解是, 这代表了带有HER2基因扩增 17号染色体单倍体数目 降低——因为染色体组型高度复杂, 17号染色体长臂数次拷贝, HER2扩增可出现在保留 染色体上或增加拷贝 HER2基因。 没有证据表明计数多出 细胞会改变诊疗结果, 依据指南计数最少20个细胞。 Solution 该病例为HER2基因扩增, 并列出HER2/CEP17比值, 应在附录注上异常CEP17出现 计数。 研究提议——能够进行一系列 CGH/MLPA 来决定17号染色体数目 拷贝数和HER2基因扩增 地位。应视方案 不一样, 对CGH进行区分。 Solution CASE 7 CEP17信号完全缺失1 1. Am J Clin Pathol ;137:595-605 C 和D, CEP17信号在肿瘤细胞中看不到, 然而, 在正常细胞中可见(箭头所表示), 在该病例中, HER2扩增地位仅由HER2拷贝数决定。 病例7 在该病例中, 肿瘤细胞中, 全部 CEP17信号完全缺失; 注意一个关键 对照是正常细胞中含CEP17。只有当正常细胞中出现CEP17信号 时候才能够明确 做出CEP17缺失 诊疗。假如正常细胞中没有CEP17信号, 则是原位杂家评价 技术失误。因为没有CEP17, 则无法得到HER2/CEP17比值, 这无疑带来了些许挑战。HER2 平均拷贝数为6.8 /细胞(标准差, 1.78)。 Solution 推荐全部病例使用CEP17, 而不推荐使用单一 拷贝荧光原位杂交 FISH。曲妥珠单抗大型Ⅲ期试验 汇报结果都不是以拷贝数目来统计 , 相关研究也说明拷贝数目在HER2基因扩增指导中作用不大。 然而, 在极少数情况下, 当染色体 着丝粒区域缺失时, 提议以大于等于6 拷贝数来统计缺失CEP17区域 HER2扩增现象。这并不是最好 统计方法, 而且不能依据以往 证据, 延伸到非缺失CEP17 病例。然而, 在这些特殊 病例中, 当下并不推荐分析CEP17 计数肿瘤细胞中 HER2基因拷贝数。证据表明诊疗结果与计数细胞多少无关。依据指南计数细胞 最小值为20。 Solution 汇报提议——仅依据HER2基因拷贝数（仅当HER2基因数目≥6/细胞时）, 将该病例为扩增。并做个注释以说明和全部细胞中 CEP17信号缺失。 研究提议——进行大批 CGH/MLPA 能够说明基因损伤造成 CEP17信号缺失, 并决定HER2基因扩增地位 有没有。使用替换17号染色体 探针（端粒探针）进行荧光原位杂交FISH分析也含有一定 价值。 Solution 文章如果有不当或者不妥的地方，请您联系我修改文章或者删除文章，文章来源于网络收集，如果有侵权的问题，请联系我沟通协调改正，非常感谢您！ HER二基因扩增FISH典型特殊案例分享 申明 本幻灯片仅以学术交流为目 。处方请参考国家食品药品监督管理总局同意 药品说明书。 专业资料, 仅供医药卫生专业人士参考 背 景 对来自同一中心 病例（病例数﹥1700）进行研究, 发觉快要10% 原位杂交结果展现异常信号形式1。 对其中最常见 形式进行了阐释, 为诊疗者提供了汇报指南, 并对未来 研究提出了提议。 “经典 特殊情况” 一致性管理, 使最终能够得到分子及生物化学证据 支持。 1. Am J Clin Pathol ;137:595-605 HER2 检测标准步骤 步骤图 FISH 评判标准 ASCO/CAP于 10月联合公布了新版乳腺癌HER2检测指南1,2 中华病理学杂志于 4月公布了