《医学遗传学》课程教学大纲.pdf

《医学遗传学》课程教学大纲 课程编号： （可暂缺） 课程名称：医学遗传学 英文名称： Medical Genetics 课程类型 : 专业基础课 必修 总 学 时： 38 学分： 2.0 理论课学时： 32 讨论课学时： 6 适用对象 : 临床医学专业本科学生 一、课程的性质和地位 医学遗传学是研究人类疾病与医学关系的科学 , 即研究人类遗传的发生原理、传递规 律、诊断、 治疗和预防的学科。 近年来， 随着细胞遗传学、 分子遗传学和分子生物学的发展， 推动了医学遗传学学科发展迅速。 人体的发育、 分化是细胞中 DNA 分子所携带的遗传信息 依照精确的时空程序， 逐步表达的结果。 当遗传信息改变或其表达程序出现错误时， 就会导 致人体某些器官的功能异常， 发生疾病乃至死亡。 因此， 对人体的认识已从整体水平的生理 学和病理学进入到细胞水平和分子水平认识的时代。这些进展带动了基础医学、临床医学、 预防医学、法医学的发展。 对人类基因 DNA 的结构与功能的研究， 已确认了人类约有 25000～ 30000 个基因。重组 DNA 技术的引入，对人类疾病已有可能进行基因诊断和基因治疗，为 预防遗传病的发生和治疗开辟了光辉的前景。 因此医学遗传学在医学教育中起着日益重要的 作用。医学遗传学是一门重要的基础医学课程， 是培养高级医学专业人才的知识结构和能力 的重要组成部分， 其任务是通过教学使学生掌握分析与遗传病相关的知识与能力， 为未来基 础和临床实践工作奠定基础。 二、教学环节及教学方法和手段 医学遗传学的教学包括课堂讲授， 讨论及实验操作， 并通过考试检验学生的学习效果。 其中，课堂讲授是对指定教材部分章节的讲解，结合 CAI 课件、利用启发式教学，帮助学 生理解教学的重点、 难点内容； 讨论课是根据医学遗传学学科的特点而设立的， 学生在讨论 课上运用前期知识， 对各种遗传病例进行分析，总结，并提出相应的遗传咨询方案，是对学 生综合能力的培养； 实验课是教师在实验室里， 指导学生对学科领域中一些必要的实验技术 进行操作、 观察和分析， 并要求总结书写实验报告。不但对学生动手能力进行培养，并使学 生充分体会先进的实验技术对学科研究发展的必要性。 考试是对教师教学效果和学生的学习效果双重检验，本课程为必修考查课，以理论考 试及平时成绩作为最后的考试成绩。 三、教学内容及要求 第一章 绪论 掌握遗传病的特征；遗传病的种类：单基因病、多基因病、染色体病和体细胞遗传病。 熟悉医学遗传学的分科及发展趋势。 了解细胞遗传学、 分子遗传学、 生化遗传学发展历程中 的重大事件（年代、人物、成就） 。自学医学遗传学课程的性质及其在医学教学中的地位。 思考题 1、遗传病的概念和分类？ 2 、遗传病有什么特点？对人类有何危害？ 3 、简述医学遗传学的分支学科和发展趋势？ 第二章 遗传的细胞基础 掌握染色体和染色质； 常染色体和性染色体；结构异染色质和兼性异染色质； X 染色 质的定义及生物学意义； Lyon 假说的要点。熟悉常染色质与异染色质；染色质的细微结构 与染色体的包装：核小体、螺线管；减数分裂各期的特征。了解了解性别决定机制。自学精 子和卵子发生过程及异同。 思考题 1、简述 Lyon 假说的要点。 2 、试述减数分裂各时