遗传性共济失调病例讨论课件.pptVIP

THANK YOU! * 学习交流PPT 学习交流PPT 病 例 讨 论 神经内科 PPT模板下载： 行业PPT模板： 节日PPT模板： PPT素材下载： PPT背景图片： PPT图表下载： 优秀PPT下载： PPT教程： Word教程： Excel教程： 资料下载： PPT课件下载： 范文下载： 试卷下载： 教案下载： * 学习交流PPT 患者,男性，27岁，未婚，务农，安徽颍上县人。 系“先后视力下降，智能减退，双下肢无力，易跌跤20年”入院。 一般情况及主诉 * 学习交流PPT 1996年：视物不清，当地考虑“白内障”，未手术。上述症状呈渐进性加重。 1998年：看不见物体，外院予白内障手术后视力缓慢恢复。 1999年：双侧跟腱部硬肿物，后逐渐增长增粗；同时智能下降。 2011年：行走时跟腱疼痛，双下肢渐进性无力，步态拖步，双下肢交叉。 2012年：腰痛和肉眼血尿，外院行“双肾切开取石”手术。 2015年3月：门诊拟诊为“遗传性痉挛性截瘫（复杂型）”收。 病前无感染、外伤、疲劳、免疫接种等病史。病程中无言语不清、手抖等锥体外系症状，无精神行为异常，无全身抽搐，无头痛头晕不适，饮食及大小便均正常。 现病史 * 学习交流PPT 6岁时有“高热”史，具体情况不详。否认肝炎及肺结核病史，否认心脏疾病史等。 患者在发病前运动、智能发育较同龄人无差别，各种疫苗按时接种。 家族史中否认有类似症状患者。 既往史、个人史、家族史 * 学习交流PPT 神志清楚，言语略含糊。对时间、地点定向力差，计算力差，远近记忆力差。 远视力左侧裸眼0.8，右侧裸眼1.2。 双侧眼球活动自如，未引出眼震。 双侧鼻唇沟对称，伸舌居中，双侧软腭抬举正常，咽反射正常。 双上肢肌张力正常，双下肢肌张力呈重度折刀样增高，双下肢膝腱反射亢进，双侧踝阵挛阳性，双侧巴氏征未引出。 双手指鼻试验及跟膝胫试验不稳不准,快复轮替动作笨拙，Romberg征睁闭眼均不稳，深浅感觉检查正常。 双下肢皮肤呈鱼鳞样改变，双侧高足弓。 双侧跟腱可触及条索状肿物，约15cm*7cm*3cm，质硬，压痛（+）。 神经系统体检 * 学习交流PPT 四肢神经传导速度测定：未见明显异常。 视觉诱发电位：未见明显异常。 血脂：基本正常。 韦氏成人智力量表：提示智能缺损。 头MRI：双侧小脑齿状核可见对称性异常信号，T1WI呈低信号，T2WI呈混杂信号，DWI呈低信号。 辅助检查 * 学习交流PPT 根据患者病史特点以及体检结果 定位诊断 大脑 小脑 脊髓 智能障碍（大脑皮质弥漫性损害） 共济失调 躯干性（小脑蚓部） 四肢性（小脑半球） 下肢肌张力增高，腱反射亢进，痉挛步态 （可掩盖小脑病变引起的肌张力减低、腱反射减弱、蹒跚步态等） * 学习交流PPT 根据患者病史特点以及体检结果 定位诊断 白内障 高足弓 跟腱肿物 其他部位 已排除暂未累及： 周围神经 视神经 * 学习交流PPT 儿童期起病 慢性病程，进行性加重 随时间推移，逐渐出现多系统损害 定性诊断 遗传代谢性疾病 * 学习交流PPT 诊断 进行性遗传性 共济失调 晚发性（late-onset inherited ataxias ） 20岁以后发病，大多为常染色体显性遗传 早发性（early-onset inherited ataxias） 20岁以前发病，大多为常染色体隐性遗传 ——改良的Harding遗传性脊髓小脑性共济失调分类法 * 学习交流PPT 诊断 ——改良的Harding 遗传性脊髓小脑性 共济失调分类法 早发性进行性遗传性共济失调 1、Friedreich共济失调 2、腱反射存在的早发性小脑性共济失调 3、性腺功能减退的小脑性共济失调 4、肌阵挛性小脑性共济失调 5、Behr综合征 6、耳聋性小脑性共济失调 7、锥体外系症群性小脑性共济失调 8、早发性小脑性共济失调伴白内障及精神发育迟滞 9、维生素E缺乏性共济失调 10、早发性眼运动失用性共济失调 11、无β脂蛋白血症 12、共济失调毛细血管扩张症 13、Charlevoix-saguway的常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调 14、氨基己糖酶A缺乏症 15、线粒体脑病 16、遗传性无铜蓝蛋白血症 17、脑白质营养不良合并进行性小脑共济失调 18、脑腱黄瘤病 19、X性连早发性遗传性共济失调 * 学习交流PPT 脑腱黄瘤病 本病是全身脂质代谢紊乱，含脂质的组织和巨噬细胞局限于真皮或肌腱出现结节、斑块的黄瘤，并且侵犯周围神经和中枢神经系统出现相应的临床表现