高通量测序培训班3-高通量测序在遗传性疾病检测中的应用与进展.pdfVIP

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2022-07-03 发布于四川
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高通量测序培训班3-高通量测序在遗传性疾病检测中的应用与进展.pdf

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18/5/15 人类疾病分类染色体病：染色体数目或结构异常所致的疾病称为染色体病。⾼通量测序在遗传性疾病单基因病：由于单个基因的突变而人类遗传性疾病引起的遗传病。由于单基因病的发检测中的应⽤与进展生基本上受一对等位基因控制，故又称孟德尔遗传病。获得性疾病多基因病：受多个微效基因和环境夏昆（不会遗传）因素共同影响的疾病，又称多因子病或复杂疾病。中南⼤学⽣命科学学院线粒体遗传病：线粒体DNA突变可以引起的人类疾病。复杂疾病单基因病 Duchenne肌营养不良症（假性肌肥大型）多基白化病患者因病染色体病凡高和他的向日葵 John Forbes Nash 唇裂与腭裂 —— 著名数学家；1994年诺贝尔经济学奖得主；博弈论创始人之一遗传学研究三大里程碑遗传因素染色体病环境因素单基因病 1953年发现DNA 双螺旋 2003年哮喘、精神分裂症糖尿病、唇裂完成HGP计划高血压脊柱裂 2005年启动国际人类单体型图计划消化性溃疡先天性心脏病