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2018-5-14
基因组学的发展历程
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1900年:Mendel遗传学的重新发现( 分离和自由组合定律 )
1910年:Morgan连锁遗传学(连锁与互换定律)
1944年:Avery的肺炎球菌转化试验揭示 DNA可能是遗传物质
1953年:DNA双股螺旋的发现
高通量测序技术临床应用
1963年:放射免疫测定技术( 放射性核素标记)
1972~1977 年:重组DNA技术、核酸测序方法
1983年:PCR测定技术
1990年:人类基因组计划启动
1995年:第一个原核生物(细菌)基因组测序完成
1996年:第一个真核生物(酵母)基因组测序完成
1998年:第一个多细胞生物( 线虫)基因组测序完成
2000年:果蝇和拟南芥的基因组测序完成。人类和水稻基因组序列第一张草图完成
2003年:人类基因组计划基本完成 。后基因组的结构基因组学和功能基因组学研究,药物基因组学
2007年-- 新一代高通量测序技术
李金明 国家卫生健康委员会临床临床检验中心
2018.05.03 山东基因扩增培训班
基本概念
药物基因组学(Pharmacogenomics )
Ø 基因组(genome):由gene与choromosome 两词组合而成,意为 染色体上的全
部基因。包含了某一生物所具有的一套完整的遗传信息或整套染色体组(一倍
体或单倍体)。
Ø药物基因组学(Pharmacogenomics ):又称基因组药物学或基
因组药理学,是药理学或基因组学的一个分支。它是研究 基因组或基因变
异对药物在人体内吸收、代谢、疗效及不良反应产生影响的现象及其机制
从而指导新药开发和合理用药。
Ø 基因组学(genomics ):1986年由Thomas Roderick 首创,用于概括涉及 基因
组作图、测序和整个基因组功能分析 的遗传学分支学科。并用其命名了一个新
的杂志Genomics 。
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Ø 结构基因组学(structural genomics ):以全基因组测序为目标的基因结构研
究,弄清整个基因组中全部基因的 位置和结构。对研究蛋白质化学的专家而言,
“结构基因组学”意味着决定一种生物的所有 蛋白质的三维结构 。
基因组
CYP2D6
基因变异
(SNP)
Ø 功能基因组学(functional genomics ):利用结构基因组学研究提供的信息,
以高通量、大规模实验方法及统计和计算机分析为特征,全面系统 分析全部基
因的功能,包括生物学、细胞学和发育学等功能。
CYP3A4/5
药物代谢
酶
药物转运
体
药物靶点
药代动力
学
药效动力
学
CYP2D6
CYP3A4/5
药物疗效和毒性
的个体差异
生命是数字的!( Life is digital! )--杨焕明(基因组学 ,2017 科学出版社)
生物信息学(bioinformatics )
基因测序技术的发展
生命是序列的!(Life is of sequence! )
-- 杨焕明(基因组学 ,2017 科学出版社)
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1965年:酵母tRNA测序(美国Comell大学Rober Holley ,小片段重叠法)
Ø 研究生物信息的采集、处理、存储、传播,分析和解释等各方面的学科,也是由 生命科学和
计算机科学的发展相结合形成的一门新学科。它通过综合利用生物学,计算机科学和信息技
术而揭示大量而复杂的生物数据所赋有的生物学奥秘 。
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1971年:λ噬菌体两个粘性末端的完整序列 (吴瑞博士,华裔分子生物学专家,引物延伸测序)
1975年:加减法 DNA测序(英国剑桥大学Fred )
1977年:Sanger测序(英国剑桥大学Fred Sanger )和Maxam-Gillbert DNA 化学降解法测序(美国哈佛Alan
Maxam Walter Gilbert )
Ø 其核心内容是,研究如何 通过对DNA序列的统计计算分析,更加深入地理解DNA序列、结构、
演化及其与生物功能之间的关系,涉及到分子生物学,分子演化及结构生物学,统计学及计
算机科学等许多领域。
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1980年代:采用Sanger测序原理的自动化测序仪
1996年:焦磷酸测序(瑞典皇家技术研究所
Ronaghi M 等)
Ø 其核心是基因组信息学,包括基因组信息的获取,处理,存储,分配和解释 。基因组信息学
的关键是读懂基因组的核苷酸顺序,即全部基因在染色体上的确切位置 以及各DNA片段的
功能;同时在发现了新基因信息之后进行蛋白质空间结构模拟和预测 ,然后依据特定蛋白质
的功能进行药物设计。
2005年:Genome Sequencer20 新一代测序仪(大规模并行焦磷酸合成测序法 ,454 life Science 公司的创始人Jona
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