遗传学第六章.pptxVIP

会计学;§1 染色体结构的变异 在某因素的影响下，染色体会发生断裂，产生断头，成为不稳定的结构与状态。染色体稳定有两个条件：一是没有断头；二是要有一个着丝粒。所以染色体产生断头以后就成为不稳定状态，它必然还要寻找机会和其它断头结合。因而在“折断—结合”的过程中，染色体就会错接产生结构变异。染色体结构变异一般有四种类型：缺失、重复、倒位、易位。这四种类型在体细胞和性细胞均可发生 。;一、缺失（deletion或deficency）：染色体丢失了自己本身的某个区段;（一）缺失的类别： 1．顶端缺失（terminal deletion）：缺失发生在某个臂的末端。 如： A B C D E F A B C D E 染色体的末端是端粒部位，丢失了端粒是很不稳定的，比较少见，常和其它断头接合，进一步产生结构变异，如双着丝粒染色体和环状染色体。双着丝粒染色体在细胞分裂的后期还会进一步变异，形成“桥—断—结合—桥”的循环。还可以本身的两个染色单体结合。;2．中间缺失（interstitial deletion）：缺失发生在某个臂的中间。 如： A B C D E A B C E 中间缺失没有断头暴露在外，所以结构比较稳定。;（二）缺失的遗传效应 1．有害性：缺失了自己本身的一个区段，缺失的有害性是显而易见的。缺失发生以后，生物体的平衡被打破，常常是致死的。具体有害性的程度要看缺失区段内基因数目的多少和重要性大小。 ; ①．缺失纯合体很难存活；　②．缺失杂合体的生活力很低；　③．含缺失染色体的配子一般败育；　④．缺失染色体主要是通过雌配子传递。 今后，凡是遇到有缺失发生的孢子 都按不育来考虑。 ;2．假显性（pseudo-dominant）：由于微缺失的发生，使双倍体同源染色体上的显性基因丢失，因而隐性基因也能表现的现象。 同源染色体丢失一个基因以后 就成为半合子状态。;半合子（hemizygous）：由于某些原因，使双倍体的某基因成为只有一个，如微缺失、单倍体、雌性的X性染色体等。 如：玉米 紫株对绿株是显性（PL—pl） 将紫株 和绿株杂交（见下图） ;第9页/共150页;（三）缺失的细胞学特征 缺失发生以后，无着丝粒的断片被消化掉。 1．中间缺失：如是微缺失则不容易检查出来，如区段比较长，在减数分裂的偶线期、粗线期可以看到二价体环。;2．顶端缺失：顶端缺失在减数分裂时会形成长短不齐的二价体。见前图 由于端粒的丢失，还会导致染色体进一步发生结构变异，如形成环状染色体，双着丝粒染色体，有丝分裂后期染色质桥就是顶端缺失的结果。 ;第12页/共150页;二、重复（duplication或repeat）：指染色体增加 了与自己本身某个区段相同的区段。;（一）重复的类别 1．顺接重复（tandem duplication）：重复区段的基因顺序和自己本身原有区段的基因顺序相同。 如： 正常 A B C D E F ↓ 重复 A B C D E D E F 2．反接重复（reverse duplication）：重复区的基因顺序和自己本身原有的基因顺序不同。 如：正常A B C D E F ↓ 重复A B C D E E D F;（二）重复的遗传效应：重复遗传效应比较缓和，但若重复片段较大，也会影响个体的生活力，甚至死亡。一般有以下效应： 1．剂量效应（dosage effect）：重复发生以后，重复区段的基因就变成了两份。在双倍体细胞中，重复纯合体就包括了四份，杂合体包括三份，基因数量的增加，其表达也不同，就会出现剂量效应。;如：果蝇红眼（V＋）对朱红眼（V）是显性 基因型 V＋V 红眼 基因型 V＋VV 朱红眼 在这V形成两份的朱红色素，V＋形成了一份红色素，所以两份朱红色素超过了一份的红色素，表现出了基因的剂量效应。 ;2．位置效应（position effect）：重复的位置不同，在表现型上也会出现差别，这就是位置效应。 这种位置效应称为稳定性位置效应（stable position effect）：又称S型位置效应：由重复基因的不同位置引起的稳定一致的表型效应。 ;如：果蝇X—染色体上16区A段的棒眼（Bar）基因： ;第19页/共150页;（三）重复的细胞学特征 重复杂合体在联会时，二价体也会