24.重症肌无力---门丽娜.pdf

重症肌无力诊治新进展 深圳市儿童医院 门丽娜 大纲 定义 流行病学 临床表现 临床分型 诊断 治疗 一、定义 重症肌无力是乙酰胆碱受体抗体介 导、细胞免疫依赖及补体参与的一种神 经-肌肉接头处传递障碍的自身免疫性 疾病，病变主要累及神经-肌肉接头突 触后膜上的乙酰胆碱受体。 神经肌肉接头 二、流行病学  一般发病率8-20/10万  国外： 男：女 1:1.41或1:2.03 有两个发病高峰：20-40岁女性及50-70岁男性。  我国 （南方高发）： 男：女 1:1.15或1：1.01 只有一个发病高峰：0-14岁儿童 （44.8%） 三、临床表现 感染、精神因素、创伤、过度疲劳、妊娠、分娩、使用 氨基甙类及大环内酯类药物等可为诱因。常见症状为： 1、眼肌受累：眼睑下垂、斜视、复视等，重者眼球 活动受限，眼球可固定。 三、临床表现 2、面部及咽喉肌受累： 面肌受累表现为皱纹减少、表情困难、闭眼 或示齿无力； 咀嚼肌受累表现为连续咀嚼困难，进食经常中 断； 延髓肌受累表现为饮水呛咳、吞咽困难、声音 嘶哑等； 三、临床表现 3、肢体无力,近端重于远端 4、呼吸肌、膈肌受累, 出现咳嗽无力、 呼吸困难 呼吸肌麻痹或继发吸入性肺炎可导致死 亡 四、临床分型-改良的Osserman分型 Ⅰ型：眼肌型 （15-20%），单纯眼外肌受累。 Ⅱ型：轻、中度全身型。 Ⅱa型 （30%）：四肢受累较轻，无球部受累； Ⅱb型 （25%）：四肢受累较重，有球部受累。 Ⅲ型： 急性进展型 （15%），病程数周至数月内发展至 延髓、肢带、躯干及呼吸肌的严重肌无力。 Ⅳ型：晚发重症型 （10%），病程长于半年，常 由 Ⅰ 、 Ⅱa、 Ⅱb型等经2年以上发展而来。 Ⅴ型：肌萎缩型 （1%），即在起病半年内即开始肌萎缩。 四、临床分型-其他分型 青少年型：以单纯眼肌型多见。 先天型：婴儿期发病，有家族史，属常染色体隐性遗 传，症状严重。 新生儿型：12%的MG母亲的新生儿48小时出现症状， 持续数 日～数周，逐步改善至痊愈。 五、临床诊断  肌无力呈晨轻暮重、波动性、易疲劳性、活动后加重、 休息后减轻的特点；  新斯的明试验阳性；  低频重复神经电刺激波幅递减10%以上 （65-85%）；  单纤维肌电图显示颤抖增宽；  抗体：AchR-Ab （全身型80%，眼肌型50%）、MuSK-Ab （AchR-Ab阴性的全身型MG)、titin及RyR-Ab (胸腺 瘤） 、Kv1.4抗体 （12-15%）、Lpr4抗体。  胆碱酯酶抑制剂治疗有效 六、治疗进展 胆碱酯酶抑制剂 糖皮质激素 2.5mg/d起始剂量，每天早晨早餐后顿服，每2-4周 增加2.5-5mg，至1mg/kg/d.连续治疗60天没有效果为 无效，可减量至停用。如果有效，通常在症状消失后 开始计算，再用半年后逐渐减量至停药。一般用药