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低磷骨软化症11例临床分析 低血磷性骨软化（hypho征）是由于低磷血症和活性维生素d缺乏导致的。主要以骨骼矿化不良、骨软化或型为特征的骨矿化性疾病。其在临床少见,易误诊,增加了患者痛苦。现将我院诊治HO患者1 1例的临床特点及影像学改变报道如下 1 临床数据 1.1 医院住院患者遗传史 病例来自2011年6月—2013年5月解放军总医院住院患者11例,其中男8例,女3例,年龄20～64(40.5±15.0)岁,病程1～10(3.6±2.6)年1 1例均无家族遗传病史。. 1.2 骨痛、活动障碍,自发处骨折 (1)首发表现:双足跟疼痛3例,双下肢乏力3例,全身疼痛2例,腰部疼痛1例,髋关节疼痛1例(2)共同表现:最终都出现骨痛、活动障碍,自发性多处骨折。 1.3 甲状旁腺素检测 血磷均降低,24 h冰磷增多,血钙正常或偏低,24 h尿钙无增高,血钾降低3例,正常8例,24 h尿钾增多5例,正常6例,甲状旁腺素升高8例,正常3例,1,25二痉维生素D3[1,25(OH)2D3]均降低。见表1。 1.4 奥曲肽安全性检查 X线检查可见长骨及扁骨普遍脱钙,骨密度减低,骨皮质变薄,骨小梁稀疏模糊,假性骨折或自发性骨折(图1),经奥曲肽全身扫描发现右侧股骨头可疑阳性(图2),行增强CT进一步检查发现右侧股骨头密度增高(图3) 1.5 肿瘤细胞免疫组化 手术切除肿瘤后常规HE染色,免疫组化染色采用SP法,镜下见卵圆及短俊形细胞肿瘤,细胞生长活跃,异型性不大,间质见灶状钙盐沉积免疫组化染色显示肿瘤细胞:Bcl-2(-),EMA (-),Ki-67 (+5%),S-100(个别细胞+),Vmentin (灶状+),CK (-),muscle(-)。考虑磷酸盐尿性间叶肿瘤。 1.6 肿瘤相关骨软化症 本病通常无明显诱因,以骨骼破坏为主,经综合检查,诊断右股部肿瘤1例,左股骨内侧踝肿瘤肿1例,右股骨头肿瘤1例,甲状旁腺功能亢进1例,干燥综合征1例,肿瘤相关骨软化症可疑6例。 1.7 骨密度计划在特殊患者中的应用 患者,男,36岁,因全身骨痛3年入院患者2009年出现左下肢活动时疼痛,休息后缓解,逐渐右下肢、全身骨骼出现疼痛,行走困难,在当地医院诊为“骨质疏松症”,予鲑鱼降钙素针剂50U皮下注射,每日1次,炎痛喜康片100 mg口服,每日1次,效果差。病程中身高变矮约4 cm,尤脊柱生理弯曲叩击痛,双下肢活动受限,双膝关节压痛明显,双下肢肌力3级,余未见异常辅助检查:X线检杏见普遍性骨质疏松,多发胸腰椎变扁,右侧股骨颈骨折,右侧腓骨上段骨折。骨密度检查提未检查提示具有高度骨质疏松性骨折危险性经奥曲肽全身扫描未发现阳性表现甲状旁腺激素1 06.3ng/ml,1,25(OH)2D36.4ng/ml,血磷0.27 mmol/L,24 h尿磷8.04血钙2.1mmol/L,24 h尿钙1.14mmol/L,碱性磷酸酶222.4U/L,余未见异常诊断:低磷骨软化症。治疗:骨化三醇胶儿0.25μg,碳酸钙D3片600 mg,磷酸氢二钠175g+磷酸二氢钾6.4 g+饮用水1000 ml混合液(每次20 ml)口服,均每日4次,治疗2个月后疼痛消失,能地轻微活动,复查帆磷、血钙较前明显好转 2 磷调节因子t-ttio HO以低磷血症、尿磷排泄增多,低1,25(OH)2D3水平、骨骼矿化障碍为特点。肾脏磷的丢失是引起低磷骨软化症的主要原因,主要包括X连锁低磷软骨病(XLH)、常染色体显性遗传低磷软骨病(ADHR)以及肿瘤引起的骨软化症(tumor induced osteomalacia,TIO)。表现有低血磷,肾脏排磷增多和骨钙化缺陷的遗传性和得性代谢紊乱中存在着共同的发病机制,推测可能在循环中存在着一种磷州节因子。成纤维细胞生长因子23 (FGF-23)是目前已证实的一种磷调节因子,正常人和骨纤维发育不良患者的骨原细胞和成骨细胞均可产生FGF-23,尤其在肿瘤组织中过度释放可导致此病。TIO最早1947年被报道,TIO是一种由肿瘤引起肾脏排磷增加造成的获得性低血磷性骨软化症。低磷骨软化症好发于成年人,偶发于青少年。临床首发症状为广泛骨痛和肌无力、步态异常,严重者可出现身高变矮,骨密度明显降低,骨小梁模糊、骨盆及椎体变形,多处自发骨折。依据患者病史、临床表现、体征、血生化及影像学检查,可做出临床诊断对于TIO,病因查找困难,大多起病隐匿,需仔细查体,常需要行超声、CT、MR及全身奥曲肽扫描等多项辅助检查协助诊断。肿瘤大部分来源于多功能原始间叶细胞,包括血管血管瘤或血管内皮瘤,其次为纤维瘤、纤维肉瘤、尿磷性间叶肿瘤。肿瘤大多为良性,10%可为恶性,以前列腺癌常见,约53%分布于骨组织,45%分布于肌肉组织,2%分布于皮肤。肿瘤大,小不一,直径1～7 cm)。TI