1个遗传性压力易感性周围神经病家系的电生理研究 .pptVIP

背景 HNPP是AD的周围神经病 特征为反复发作的易卡压部位神经受到轻微牵拉或压迫后出现受累神经支配区域的运动感觉障碍 HNPP与PMP-22基因有关。 目的 对1个HNPP家系进行神经电生理检测及遗传学检测 方法 研究对象为HNPP家系的先证者及其哥哥 神经传导速度检测包括运动传导测定和感觉传导测定，以及F反射的检测 遗传学检测使用多重连接探针扩增技术（MLPA） 结果 临床特征 先证者及其兄均表现为双手麻木、活动稍笨拙，下肢腱反射消失 结果 先证者 感觉传导测定右尺神经SNAP波幅未引出，左尺神经和双侧正中神经SNAP波幅明显下降，感觉传导速度下降； 运动传导测定双正中、尺、腓总和胫神经的DML明显延长，双侧尺神经肘上下节段、腓总神经腓骨小头上下节段运动传导速度明显下降，右尺神经肘上下节段见肯定传导阻滞； 双侧正中神经、胫神经F反应出现率正常。 结果 先证者之兄 感觉传导测定左正中、右尺、右胫、左腓总和左腓肠神经SNAP波幅未引出，左尺和右正中神经SNAP波幅明显下降、感觉传导速度明显下降； 运动传导测定双侧正中、双侧尺、左腓总和左胫神经DML明显延长，双侧尺神经肘上下节段、腓总神经腓骨小头上下节段运动传导速度明显下降，右尺神经肘上下节段见可能传导阻滞； 双侧正中神经、胫神经F反应出现率正常。 * * 遗传性压力易感性周围神经病（HNPP）是一种常染色体染性遗传的周围神经病，以反复发作的易卡压部位神经受到轻微牵拉或压迫后出现受累神经支配区域的运动感觉障碍为特征。HNPP与周围神经髓鞘蛋白22(PMP-22)基因有关。 * * MPLA检测发现2例患者均存在PMP22基因的大片段缺失。 * *