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新生儿疾病筛查 1 什么是新生儿疾病筛查？ 新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新 生儿健康的遗传代谢性疾病进行的一项检查，以便 对疾病进行早期诊断和早期治疗。目前，我国新生 儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯 丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。 • 遗传代谢病筛查 • 新生儿听力筛查 新生儿疾病筛查 新生儿疾病筛查是一 种简易、快速和廉价的血 斑试验。通过这种筛查可 以及早发现孩子是否患有 先天性遗传病，并进行及 时的治疗，使其健康成长。 为什么要参加新生儿疾病筛查？ 新生儿疾病筛查 是的，每个家长应 为新生宝宝做这项检查。 因为有些宝宝在妈妈的 肚子里已经患有遗传代 谢病，新生儿疾病筛查 是检测这些疾病的有效 方法。 是不是所有宝宝都要做新生儿疾病 筛查？ 新生儿疾病筛查 是的，有必要，因为这些患有遗传代谢病的宝 宝出生时看起来是正常的，但在3-6个月后会逐渐 出现一些异常表现。如果这时才被诊断，治疗就晚 了，因为宝宝的体格和智力发育已经落后，且难以 得到改善，这将给家庭带来沉重的经济和精神负担。 新生儿疾病筛查 宝宝出生时看起来很健康，也要做 新生儿疾病筛查吗？ 家中没人患病，宝宝还要做新生儿 疾病筛查吗？ 是的，虽然父母看起 来都很健康，但也可能 带有致病基因，生育患 有遗传代谢的宝宝。通 过新生儿疾病筛查，有 病的宝宝就能被早期发现。 新生儿疾病筛查 其实很简单。在您宝宝出生72小时后， 7天之内， 并充分哺乳，医生将在宝宝足跟采几滴血，送实验 室检测，要不了多久就可以查询结果了。但要注意： 因各种原因没有做筛查的宝宝，父母应按照医生的 嘱咐带宝宝回医院做筛查，时间最迟不宜超过出生 后20天。 如何进行新生儿疾病筛查？ 新生儿疾病筛查 新生儿疾病筛查采 血是在医护人员严格 消毒后，使用一次性 采血针在足跟内或外 侧采少许血，这个部 位没有重要的神经和 大血管，因此不会对 宝宝产生不利影响。 新生儿疾病筛查采血安全吗？ 新生儿疾病筛查 父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容， 并签署知情同意书。配合医护人员为您的宝宝做新 生儿疾病筛查，并提供详细有效的家庭地址、联系 电话。如果产后休养地在另处，也应把新的住址和 电话号码一并告诉医生，以便可以及时的与您联系。 父母应该怎样配合医院做新生儿疾 病筛查？ 新生儿疾病筛查 不一定。有多种原因需要复查，医生为了 对您的宝宝的健康负责都会通知复查。总之， 如果一旦收到复查通知，您好就要尽快带宝宝 去医院进行相关检测。 收到复查通知是不是表示我的宝宝 有病了？ 新生儿疾病筛查 如果宝宝被检查出患病了，怎么办 ？ 一旦孩子被确诊患者病，您应该按照医生 的嘱咐及早进行治疗，定期复查，监测患儿体 格和智力发育情况，以防这些疾病所造成的严 重后果。 新生儿疾病筛查 12 先天性甲状腺功能减低(CH)有哪些 表现？ 这个病是由于患儿体内甲状腺激素水平不足而 引起。患病的宝宝出生时大多无症状，少数可能有 哭声较低、食欲差、便秘等症状，有的还会出现新 生儿黄疸消退时间延长等表现，但常不易引起家长 的重视。数月后，孩子才会有明显的体格和智力发 育落后的表现。 新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症(PKU)有哪些表现? 这是一种常染色体隐性遗传病，患儿体内缺乏 苯丙氨酸羟化酶，不能正常代谢食品中的苯丙氨酸， 其代谢产物在血液中浓度增高，造成大脑受到不能 恢复的损伤。患者儿出生时外表并无异常，如果没 有被发现给予及时的治疗，在出生后三个月左右会 逐渐出现头发由黑变黄、皮肤白、汗和尿液中有难 闻“鼠尿味”、智力发育落后、行为异常等。这种疾 病早期症状不典型，不容易被诊断。 新生儿疾病筛查 G6PD酶缺乏症有哪些表现？ 是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是最常 见的一种遗传性酶缺乏病，俗称蚕豆病。全世界约2亿人罹 患此病。我国是本病的高发区之一。本病临床表现的轻重程 度不同，在无诱因不发病时，与正常人一样，无需特殊处理。 部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、服 用或接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等 急性溶血反应。重者可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死 亡。防治的关键在于预防，一旦确诊，应严格遵照健康处方， 预防发作。 新生儿疾病筛查 标本应如何保存 • 室温晾干，晾干2—3小时。 • 水平放置。 • 避免热烤，日晒，紫外线照射，各种 液体污染等。 • 2~8℃冷藏条件下保存血片，废弃血 片标本应按医疗垃圾的血液污染品处 理。 • 5~7天内快递到新生儿疾病筛查中心。 新生儿疾病筛查 不合格标本分类 . 滤纸受损(弄脏、受潮污染) . 血斑数量不足(每个血斑不够大) . 血斑质量不好(未透纸背、重叠滴血、过 度挤压、血液过稀)