儿童矮身材的诊断和评估2024.pdf

儿童矮身材的诊断和评估2024

摘要

儿童矮身材是儿科内分泌领域的一种复杂疾病，详细的评估及诊断至

关重要。矮身材儿童需从身高、匀称度、生长速率等全面评估，结合详细

的病史采集、体格检查、实验室检查、影像学检查进行临床诊断，而随着

分子遗传学技术的进展，极大丰富了矮身材的病因，使得精准诊断进一步

实现。儿童矮身材的病因复杂，需根据实际情况选择适宜方案以明确诊断。

儿童的身高受到遗传、宫内发育、营养、内分泌激素和环境等内外多种因

素的调节和控制，导致儿童矮身材的病因亦非常复杂。过去，儿童矮身材

的诊断和评估更强调内分泌性生长障碍和慢性疾病相关的生长障碍，很多

时候不能获得明确的病因和发病机制。但是，随着分子遗传学技术的快速

发展，许多基因缺陷被发现与儿童矮身材相关，这极大地提高了临床医生

对儿童矮身材的诊断能力和评估维度。因此，在全面掌握儿童矮身材诊断

和评估的同时，如何通过技术及其适应证来实现儿童矮身材精准诊疗显得

尤为重要。

1儿童矮身材的评估

1.1身高的评估准确的身高测量数据是身高评估的基础。身高的评估以

百分位数法或均值离差法表示，若身高低于同性别同实足年龄个体平均身

童身高以SDS表示，对于矮小程度可更好评估，身高位于-2SD至-3SD

[2-3]。另外，若父母矮身材，需考虑家族性矮小，最近有研究认为家族

性矮小可能与双亲遗传的多基因变异有关，部分患儿可能存在某主效基因

异常[4],因此，若存在严重身高矮小或存在父母身高矮小，建议完善基

因检测。

1.2匀称度的评估身材匀称度的常用评估指标包括坐高/下肢长(即上

下部量比)、坐高/身高，下肢长以(身高-坐高)计算。上下部量比出生时

随后略有回升，17岁以后基本稳定在1.18[5]。非匀称性矮身材多见于

骨骼疾病，如软骨发育不全、黏多糖贮积症、SHOX基因突变相关性矮身

材、Turner综合征等[6]

1.3生长速率和(或)生长模式的评估正常情况下儿童期身高每年增长

5～7cm,青春期启动后，受激素协同调节，该时期的身高获得约占成人

终身高的15?]。生长速度下降，被定义为每年身高增长2岁以内儿

线图更具直观性，当身高跨度超过2条主百分位线，则为异常[1,7]

需询问既往身高数据，至少获得3～6个月之前身高数据，才能计算生长

速度，否则误差较大。

2儿童矮身材的诊断

2.1临床诊断

2.1.1病史采集

2.1.1.1生长发育史了解患儿既往身高增长情况，有无喂养困难，有无

语言、运动、智力发育落后或倒退。如患儿合并智力发育落后，需考虑是

否为甲状腺功能减退或某些综合征。

2.1.1.2出生史包括出生时胎龄、出生体重及身长，产前及围产期并发

症等。除外小于胎龄儿、产时因素等所致矮小，2023年国际小于胎龄儿

身长低于同胎龄儿平均体重和(或)身长-2SD[8]。而国内仍普遍应用

出生体重在同胎龄儿的第10百分位以下为诊断依据。如合并小头畸形、

伴其他先天性畸形或有畸形特征、有骨骼发育不良的证据、智力障碍，建

议进行基因检测[8-9]。

2.1.1.3家族史包括父母及家族成员身高、父母青春期启动情况及有无

特殊体征或遗传代谢病家族史。如父母有青春期发育延迟，即男童年满14

岁、女童满13岁或在正常青春期启动平均年龄2.5SD以上，仍无第二性

征发育，存在骨龄延迟、生长速度正常者，除外其他病理性因素的情况下

需考虑体质性青春期发育延迟[10-11]

2.1.1.4既往史需询问既往有无慢性疾病史，既往病史或系统回顾中的

阳性表现可能解释部分矮小病因。

2.1.2体格检查

index,BMI)、坐高、头围，生长水平及生长速率评估需基于准确的身高

测量，具体见上文，同时需注意计算BMI,有研究显示[12]。生长激素

GH峰值约下降11.6如BMI过低则需警惕营养不良所致。存在小头畸

形或大头畸形可能提示某些综合征。

2.1.2.2检查性发育程度评估有无性发育延迟或提前，有无尿道下裂、

隐睾、小阴茎等。性发育提前需警惕ACAN基因突变；合并性发育异常需

警惕染色体异常或Parder-Willi综合征等综合征；性发育延迟如合并骨龄

andpuberty,CDGP)。

2.1.2.3特殊面容或骨骼畸形如存在特殊面容或特殊体征往往提示相

关综合征。例如面部多痣、后发际线低、颈蹼、乳距宽、肘外翻等提示Turner

综合征；面中部后缩、大头畸形、四肢短小、肋骨顺应、脊柱畸形、三叉

戟手等提示软骨发育