福建医科大学附属协和医院-傅发源-Brugada综合征的ICD治疗一例.pdfVIP

Brugada综合征的ICD治疗一例

病史

n患者男性9岁

n主诉：反复心悸4年，加重5天，晕厥1次

n病史：

1.4年来反复于活动后出现心悸，伴面色苍白、冒汗、恶

心、呕吐，持续1分钟左右好转,每个月均可发作

2.有晕厥史，无发作时心电图

3.5天前症状再发，于当地心电图“室性心动过速”，当

时未晕厥

病史

n生长发育过程较同龄儿童偏缓慢

n家族中无类似病史及猝死病史

5天前发作ECG

198次/分

胺碘酮转律后ECG

QTc440ms

福州总院门诊ECG

体格检查

P：66次/分BP：90/60mmHgW21kg

神志清楚，反应正常，体型偏瘦小，听力正常

双肺呼吸清，未闻及干湿性啰音

心界无扩大，心率66次/分，律不齐，无杂音

双下肢无水肿

辅助检查

n血常规、凝血四项+D-二聚体、生化全套：正常。

n肌钙蛋白：阴性。

nNT-proBNP:500pg/ml。

n甲功三项：正常。

n心脏MR:患儿无法配合

心电图（入院）

心电图（父）

心电图（母）

动态心电图

动态心电图

心脏彩超

基因检测结果

目前诊断

心律失常：

Brugada综合征

阵发性室性心动过速

心房扑动

讨论内容

患儿下一步治疗？

药物？

ICD?

射频消融？

Brugada综合征

Brugada综合征是一种遗传性心脏离子通道疾病，其临床特征为

n心脏结构正常

n特征性右胸导联（V1~V3）ST段呈下斜型(covedtype)或马鞍

型(saddlebacktype)抬高，伴有或不伴有右束支阻滞

n致命性室性快速性心律失常（室速或室颤）发作引起反复晕

厥和猝死

细胞电生理机制

由于动作电位２相折返引起的触发活动

n正常情况下,心外膜由短暂的外向电流(Ito)引起动作电位切迹,

心内膜无此种短暂的外向电流,产生一个跨壁电压梯度引起心电

图上的J波。

n由于遗传突变引起钠通道电流密度下降，跨壁电压梯度增加，

心外膜动作电位的切迹加重，引起ST段抬高

分子遗传基础

n常染色体显性（不完全外显）遗传，15%患者无家族史，

目前唯一已被证实的致病基因是编码钠通道α亚单位的

SCN5A基因。

心电图定义和分型

心电图示例

诊断标准

1.出现典型的下斜型（I型）心电图改变，且有下列临床表

现之一，并排除其他引起ECG异常的因素，可诊断BS：

n记录到室颤

n自行终止的多形性室速

n家族心脏猝死史（45岁）

n家族成员有典型ECG改变

n电生理诱发室颤

n晕厥或夜间临死状的呼吸

诊断标准

2.II型和III型异常心电图者，经药物激发试验阳性，如有

上述临床表现可诊断BS

3.如无上述临床症状仅有特征性心电图改变不能诊断为BS

，只能称为特发性Brugada征样心电图改变

4.如果没有完全满足的心电