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高中生物竞赛辅导资料：第五章遗传学

@第一节变异

遗传物质本身发生质的变化，从而导致生物性状改变，称为变异。广义上的变异可以为

染色体畸变包（括染色体结构和数目的改变）和基因（DNA和RNA）突变。狭义的变异单指基

因突变。

一、染色体畸变

染色体畸变是指生物细胞的染色体结构和数目发生改变，从而引起生物的变异.染色体

畸变包括染色体结构变异和染色体数R变异两种类型。

1.染色体结构变异

染色体结构变异通常为四种类型：缺失、重复、倒位和易位。

（1）缺失一个染色体一臂发生两处断裂，中间部丢失，然后断裂处愈合，形成缺失。

缺失在光学显微镜下可以观察，缺失杂合体在减数裂时，同源染色体相互配对，由于一条

染色体缺少一个片段，同源染色体相应部无法配对，拱了起来形成弧状的缺失圈。当然，

如果缺失部发生在端部就没有这种缺失圈（图1-5-1）。缺失的一段中如果含有严重影响生

物体正常生活力的因子，或者缺失的部太大，个体通常死亡。如果缺失部对生活力的影

响不严重，个体能存活，会出现拟显性现象。例如，一一对同源染色体上别含有等位基因

A和a,A是显性基因，a是隐性基因。如果发生包括A在内的片段丢失，由于没有显性基

因的掩盖，于是表现出假显性性状。

2（）重复重复是指一个染色体，除了正常的

组成之外，还多了一些额外的染色体片段。存在重

复的染色体片段，在同源染色体配对时，出现和缺

失时类似的拱形结构，这是由于重复的部无法配

对，拱了出来。和缺失相比，重复的遗传影响比较

小，但重复也不能太大，否则也会由于遗传上的不

平衡导致死亡。重复也产生一定的遗传效应，如果蝇的棒眼类型是X染色体上16A区重复

所致。观察唾液腺染色体，X染色体16A区有4个明后横纹，如果横纹重复一倍会出现棒

眼遗传效应用（B表示），即复眼中小眼数从儿百个降到儿十个成为棒眼；如果这个区域再重

复变成三份时，果蝇也会成为重棒眼用（BB表示），小眼数目仅20多个。

（3）倒位倒位是指染色体中断裂的某一片段倒转了位置又重新愈合的情况。倒位之后,

由于基因的排列顺序的变化，也会造成遗传效应。在倒位的纯合体中，同源染色体都是倒位

的，可以正常联会配对，减数裂是正常的，看不出有K么遗传效应。但将倒位的个体和非

倒位的个体杂交后形成杂合体时.，减数裂比较

复杂，在粗线期会产生倒位环如（图1—5—2）。

4（）易位易位是指一个染色体的片段接到

另一个非同源染色体上，其中常见的是两个非同

源染色体相互交换了片段，产生相互易位。例如,

一个染色体的顺序是ABCDE,另一个非同源染

色体的顺序是LMN0,相互易位的结果如图1-5-3

图IS2