2 4.1 基因突变可能引起性状改变课件高一下学期生物浙科版（2019）必修2.pptx

第四章生物的变异第一节基因突变可能引起性状改变刘瑶瑶116办公室

导入——神奇的自然界生物的可遗传变异基因突变基因重组染色体畸变

P86基因突变：基因内部特定核苷酸序列发生改变的现象或过程。不改变基因在染色体上的数量和位置基因突变是生物变异的根本来源，对生物进化和选育新品种具有非常重要的意义新物种基因突变意义：

P86基因突变发生时期：☆核苷酸序列改变的时间可以是任何时候，但大概率发生于DNA复制过程中。①如果基因突变发生在体细胞进行有丝分裂的间期：一般只影响当代，不能遗传（植物体细胞无性繁殖）②如果基因突变发生在形成配子的减数第一次分裂前的间期：遵循遗传规律随配子传递给后代基因作为DNA上有遗传效应的片段，可能在复制等时期发生碱基序列的改变，从而改变了遗传信息。

P86基因突变┯┯┯┯

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┷┷┷┷插入缺失替换DNA分子上碱基对替换、插入或缺失引起碱基序列改变，因而引起基因结构改变。

基因序列改变可能会影响其编码的蛋白质正常红细胞镰刀形红细胞镰刀形细胞贫血症发病的直接原因和根本原因是什么？自主探究镰状细胞不灵活，不容易改变形状，穿过血管时易破裂。镰状细胞通常只持续10-20天，(正常的90-120天)。镰状细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。P87

P87基因突变镰刀形细胞贫血症是由_________引起的一种遗传病，是由于基因的________发生了改变产生的。病因：基因突变碱基序列谷氨酸缬氨酸DNAmRNA氨基酸蛋白质正常异常GUGCTCGAGCACGTG突变GAG直接原因根本原因

P86基因突变①碱基对的替换(1)转录后mRNA中密码子编码的氨基酸未发生改变(2)转录后mRNA中密码子编码的氨基酸发生改变(3)转录后mRNA中起始密码子改变（提前、消失）(4)转录后mRNA中终止密码子改变（提前、后移）遗传密码的简并性思考：碱基对的插入、缺失和替换对氨基酸序列可能带来的影响？ACG→AUG正常UUC→苯丙氨酸UUA→亮氨酸UAA→CAA翻译提前终止，多肽链变短

P86基因突变②碱基对的插入或缺失思考：碱基对的插入、缺失和替换对氨基酸序列可能带来的影响？若插入/缺失1个或2个碱基/非3倍数的几个碱基对：则会造成插入/缺失位点以后的一系列编码顺序发生错位；(2)若插入/缺失3个/3的倍数个碱基对：则可能在插入/缺失位置多或少一个/几个氨基酸；三联体正常增添缺失

P86基因突变判断：1、DNA中任意碱基对的替换一定引起性状改变①突变点可能为无遗传效应的片段②不同密码子编码相同的氨基酸（遗传密码的简并性）③可能为隐性突变（AA→Aa）2、基因中任意碱基对的替换一定引起性状改变①不同密码子编码相同的氨基酸②可能为隐性突变基因突变基因核苷酸序列(遗传信息)一定改变一定产生新的基因一定不一定生物的表型不一定发生改变

P88基因突变导致的表型变化——小资料卡根据基因突变对表型的影响，可以将基因突变分为以下几类：(1)形态突变：主要影响生物的形态结构，可从表型的明显差异来识别。如果蝇的红眼突变为白眼、豌豆的圆粒和皱粒(2)生化突变：影响生物的代谢过程，导致某个特定生化功能的改变或丧失。如人类的苯丙酮尿症、白化病(3)致死突变：导致个体活力下降，甚至死亡。如镰刀形细胞贫血症(4)条件致死突变。突变体在某些条件下可以成活，而在另一些条件下致死。如温度敏感性T4噬菌体形态突变、致死突变和条件致死突变都伴随特定生化过程的变化，因此严格地讲，任何突变都是生化突变。

P88基因突变的特点基因突变的特点主要表现在以下几个方面：①普遍性：在生物界非常普遍，从低等生物到高等生物，均可发生基因突变；在生物个体发育的不同阶段，以及不同个体的任何细胞内，均可发生基因突变。例如，有角家畜中出现无角品种、玉米的黄粒变白粒等。②多方向性：染色体某一位置上的基因可以向不同的方向突变成它的等位基因，即基因A可突变为基因a1、a2、a3……例如，小鼠毛色基因有灰色（A+）