地中海贫血的类型及诊断.pptx

地中海贫血的类型及诊断

目录CATALOGUE引言地中海贫血的类型地中海贫血的诊断地中海贫血的预防

01引言PART

地中海贫血是一种严重的遗传性疾病，根据累积的不同基因，可以细分为多种亚型，其中最为常见的两种类型是α法地中海贫血和β地中海贫血。它的原因由于基因突变或丢失，导致血红蛋白中的珠蛋白链合成缺失或不足，进而影响血红蛋白的数量和质量，引发身体整体血红蛋白含量下降。地贫导致的贫血或病理状态，由于身体整体血红蛋白数量含量下降，进而引起全身其他的组织器官缺血、缺氧，所导致的贫血或病理状态。什么是地中海贫血？

发病机制通常将地中海贫血分为α、β、γ和δ等4种类型，其中以β和α地中海贫血较为常见。123本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种，即α、β、γ、δ链，分别由其相应的基因编码，这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。

基因突变致贫血基因突变目前，地中海贫血主要是遗传而来，多数都是由于父亲、母亲所具备的不同的基因给予小孩以一个复合、杂合情况，少数情况是父母同基因异常造成。基因杂合性父母不同的基因异常组合，少数情况是父母同基因异常造成，导致小孩出生后出现地中海贫血，杂合性反映了地贫的遗传复杂性和多样性。遗传概率如果父母双方都是地贫基因的携带者，那么他们生育出来的孩子就有可能患上地贫，且遗传给孩子的概率较高，需进行产前诊断和干预。

地贫是一种隐性基因遗传病，只会遗传，不会传染。轻度地贫患者没有明显症状，表现跟普通人一样，没有什么特别。中度地贫临床表现差异很大，会有不同程度的黄疸，在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状，甚至导致溶血危象，有生命危险。临床表现

02地中海贫血的类型PART

症状概述中间型地贫症状多于幼童期显现，临床表现介于轻型和重型之间，呈现中度贫血，脾脏可能轻度至中度增大。伴随症状患者黄疸情况可有可无，骨骼改变相对较轻，整体病情表现较为温和，但仍需密切关注以预防病情恶化。中间型地贫症状

重型α地贫，亦称HbBart’s胎儿水肿综合征，是一种致死性血液病，胎儿因严重贫血、缺氧，通常难以存活。致命性血液病受影响的胎儿大多在妊娠23至40周时于宫内死亡，或在出生后半小时内夭折，导致极高的死亡率，需高度重视防控。高死亡率重型α地贫致命

重型β地贫难治严重并发症患者具有典型的地中海贫血特殊面容，症状随年龄增长而日益明显。患儿常并发气管炎或肺炎，当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌、肝、胰腺、脑垂体等。慢性进行性贫血重型β地贫，又称Cooley贫血，患儿出生时无症状，至3～6个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽。

03地中海贫血的诊断PART

重型外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫，有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBarts，或同时有少量HbH。静止型红细胞形态正常，出生时脐带血中HbBarts含量为0.01～0.02，但3个月后即消失。轻型红细胞形态有轻度改变，如大小不等、中央浅染、异形等；红纽胞渗透脆性降低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2和HbF含量正常或稍低。中间型外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫；红细胞渗透脆性减低；变性珠蛋白小体阳性；HbA2及HbF含量正常。α珠蛋白生成障碍性贫血

β珠蛋白生成障碍性贫血轻型成熟红细胞有轻度形态改变，红细胞渗透脆胜正常或减低，血红蛋白电泳显示HbA2含量增高（0.035～0.060），这是本型的特点。中间型重型外周血象和骨髓象的改变如重型，红细胞渗透脆性减低，HbF含量为0.40～0.80,HbA2含量正常或增高。外周血象呈小细胞低色素性贫血，红细胞大小不等，中央浅染区扩大，出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞等；网织红细胞正常或增高。123

04地中海贫血的预防PART

地贫是一种遗传病，和父母遗传有关！绝大多数地贫患儿的父母存在地贫基因携带，如父母均为携带者，则可能生育地贫患者！

地贫防控模式：地贫是我国南方地区重点防控的出生缺陷，其中婚孕前、产前和新生儿是地贫防控三个重要关口。

地贫筛查模式：地贫常规采用血常规、血红蛋白电泳和基因检测逐级筛查模式，其中基因检测是诊断地贫的金标准。

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