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糖原贮积病Ⅶ型护理查房记录

一、疾病介绍

糖原贮积病Ⅶ型，又称磷酸果糖激酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。该疾病因肌肉组织中磷酸果糖激酶缺乏，导致糖原在肌肉中无法正常代谢，进而引起一系列临床症状。患者通常在儿童或青少年时期发病，主要表现为运动后肌肉疼痛、痉挛、无力，严重时可出现肌红蛋白尿，长期反复发作可能导致肌肉萎缩和肾功能损害。目前，临床上主要通过避免剧烈运动、对症治疗等方式来缓解症状，尚无根治方法。

二、病史简介

患者张某，男，15岁，因“反复运动后肌肉疼痛、痉挛3年，加重1周”入院。

患者3年前开始出现运动后肌肉疼痛、痉挛症状，休息后可缓解，当时未予重视。近1年来，症状发作频率增加，且程度较前加重。1周前，患者在参加学校跑步比赛后，出现严重的肌肉疼痛、痉挛，伴有酱油色尿，为求进一步诊治入院。

入院查体：体温36.5℃，脉搏80次/分，呼吸20次/分，血压120/80mmHg。神志清楚，精神状态尚可。全身皮肤黏膜无黄染，浅表淋巴结未触及肿大。心肺腹未见明显异常。四肢肌肉无明显萎缩，双下肢肌肉压痛明显，活动受限。

辅助检查：肌酸激酶（CK）12000U/L，乳酸脱氢酶（LDH）3500U/L，肌红蛋白800ng/ml，均明显升高。血常规、肝肾功能、电解质等检查基本正常。基因检测显示磷酸果糖激酶基因突变。

三、护理评估

（一）身体状况评估

症状评估：患者目前仍有双下肢肌肉疼痛，疼痛评分5分（数字评分法），肌肉痉挛偶有发作。尿液颜色较入院时变浅，为淡黄色。

体征评估：体温36.6℃，脉搏78次/分，呼吸19次/分，血压118/78mmHg。双下肢肌肉压痛较前减轻，活动度较前增加，但仍不能进行剧烈运动。

实验室检查评估：复查肌酸激酶（CK）5000U/L，乳酸脱氢酶（LDH）1800U/L，肌红蛋白200ng/ml，较入院时明显下降，但仍高于正常水平。

（二）心理社会状况评估

患者为青少年，因疾病导致无法正常参加体育活动，担心影响学业和与同学的交往，存在焦虑情绪。家属对疾病的认知不足，担心预后，表现出紧张和担忧。家庭经济状况良好，能承担治疗费用。

（三）日常生活能力评估

患者目前生活基本能自理，但上下楼梯、长时间行走等活动仍有困难，需要他人协助。

四、护理问题

急性疼痛：与肌肉代谢异常导致的肌肉疼痛、痉挛有关。

焦虑：与疾病反复发作、担心预后及影响正常生活有关。

知识缺乏：患者及家属对疾病的病因、治疗、护理及预防措施了解不足。

潜在并发症：肾功能损害，与肌红蛋白尿有关。

活动无耐力：与肌肉疼痛、无力有关。

五、护理措施

（一）疼痛护理

密切观察患者疼痛的部位、性质、程度及发作时间，及时记录。

指导患者采取舒适的体位，避免压迫疼痛部位。

遵医嘱给予止痛药物，如布洛芬，观察药物疗效及不良反应。

采用非药物止痛方法，如听音乐、放松训练等，转移患者注意力，缓解疼痛。

（二）心理护理

主动与患者及家属沟通，倾听他们的诉说，了解其心理状态。

向患者及家属介绍疾病的相关知识，说明通过积极治疗和护理可以有效缓解症状，提高生活质量，减轻他们的焦虑和担忧。

鼓励患者与其他病友交流，分享经验，增强战胜疾病的信心。

指导家属多关心、支持患者，为患者创造良好的心理环境。

（三）健康教育

向患者及家属讲解疾病的病因、遗传方式、临床表现、治疗方法及预后，提高他们对疾病的认知。

指导患者避免剧烈运动，适当进行轻度运动，如散步、太极拳等，增强肌肉力量，改善耐力。

告知患者运动前后的注意事项，如运动前适当热身，运动后逐渐放松，避免突然停止运动。

指导患者合理饮食，避免进食过多高糖、高脂肪食物，多吃富含蛋白质、维生素的食物。

告知患者及家属如出现肌肉疼痛、痉挛加重、尿液颜色加深等情况，应及时就医。

（四）并发症的预防与护理

密切观察患者尿液颜色、量及性质，定期复查尿常规、肾功能等指标，早期发现肾功能损害。

鼓励患者多饮水，每日饮水量保持在2000-3000ml，促进肌红蛋白的排泄，减少对肾脏的损害。

遵医嘱给予碱性药物，如碳酸氢钠，碱化尿液，防止肌红蛋白在肾小管内沉积。

（五）活动指导

根据患者的病情和身体状况，制定个性化的活动计划，逐渐增加活动量和活动时间。

指导患者在活动过程中注意休息，避免过度劳累。

观察患者在活动过程中的反应，如出现肌肉疼痛、呼吸困难等症状，应立即停止活动，并采取相应的措施。

六、总结与医嘱

（一）总结

患者张某因糖原贮积病Ⅶ型入院，经过一段时间的治疗和护理，目前肌肉疼痛、痉挛症状较前缓解，实验室检查指标较前下降，病情趋于稳定。但患者仍存在焦虑情绪，对疾病的认知不足，需要继续加强心理护理和健康教育。同时，应密切观察患者病情变化，预防并发症的发生。