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中华医学会《血管瘤和脉管畸形诊疗指南》

一、疾病分类与定义

根据2018年国际脉管性疾病研究学会（ISSVA）分类标准，血管瘤与脉管畸形的核心分类如下：

（一）血管肿瘤

1.婴幼儿血管瘤（InfantileHemangioma,IH）：最常见的血管肿瘤，起源于血管内皮细胞异常增殖，90%以上在出生后1个月内出现，女性发病率高于男性（约3:1）。典型病程分为增殖期（出生后至1岁，快速生长）、消退期（1-5岁，体积缓慢缩小）及消退完成期（5-10岁，残留皮肤改变）。

2.先天性血管瘤（CongenitalHemangioma,CH）：出生时即存在，分为快速消退型（RICH）、不消退型（NICH）及部分消退型（PICH）。RICH在出生后1年内快速消退，NICH持续存在，PICH消退不完全。

3.卡波西样血管内皮瘤（KaposiformHemangioendothelioma,KHE）：罕见的交界性血管肿瘤，好发于婴幼儿，常累及皮肤、皮下组织或肌肉，易合并卡梅现象（Kasabach-MerrittPhenomenon,KMP），表现为血小板减少、消耗性凝血障碍及溶血性贫血，可危及生命。

4.其他罕见血管肿瘤：包括上皮样血管内皮瘤（EHE）、血管肉瘤等，多为恶性或交界性，临床少见但需警惕。

（二）脉管畸形

脉管畸形为胚胎期血管或淋巴管发育异常导致的结构畸形，无内皮细胞异常增殖，根据受累血管类型分为：

1.单纯型脉管畸形：

-静脉畸形（VenousMalformation,VM）：最常见，由异常扩张的薄壁静脉组成，表现为皮肤/黏膜下蓝紫色包块，质软可压缩，体位试验阳性（低头时增大），可伴静脉石。

-淋巴管畸形（LymphaticMalformation,LM）：分为微囊型（MLM，含直径＜2mm的小囊）和大囊型（BLM，含直径≥2mm的大囊），好发于头颈部，表现为柔软囊性包块，易感染、破裂渗液。

-动静脉畸形（ArteriovenousMalformation,AVM）：由异常动静脉瘘及迂曲血管团组成，表现为皮肤红斑、皮温升高、搏动性肿块，可闻及血管杂音，进展期可出现溃疡、出血或心力衰竭。

-毛细血管畸形（CapillaryMalformation,CM）：包括葡萄酒色斑（PWS）、遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）等，表现为皮肤/黏膜红色斑片，压之褪色，无明显隆起。

2.联合型脉管畸形：同时累及两种或以上血管类型（如静脉-淋巴管畸形、动静脉-静脉畸形等），临床表现复杂，需综合评估。

3.与其他异常相关的脉管畸形：如蓝色橡皮疱痣综合征（BRBNS）、Klippel-Trenaunay综合征（KTS，伴骨/软组织肥大）、ParkesWeber综合征（PWS，伴动静脉瘘及肢体肥大）等，常合并系统受累。

二、临床表现与评估

（一）血管肿瘤的临床表现

1.婴幼儿血管瘤（IH）：

-增殖期（出生后至1岁）：早期表现为充血性斑疹或苍白晕，后迅速增大，呈隆起性红色肿块，表面可伴草莓样结节，好发于头颈部（约60%）。

-消退期（1-5岁）：瘤体颜色由红转紫、灰，质地变软，体积逐渐缩小。

-消退完成期（5-10岁）：残留皮肤改变包括瘢痕、萎缩、色素异常或脂肪组织堆积，约30%患者无明显后遗症。

-高危IH：发生于眼周（影响视力）、鼻周（阻塞气道）、会阴（溃疡风险）、腮腺区（影响唾液分泌）或体积＞5cm的IH，需积极干预。

2.卡波西样血管内皮瘤（KHE）：

多表现为界限不清的紫红色肿块，质地硬韧，常见于躯干、四肢或腹膜后，约50%合并KMP，出现瘀斑、鼻出血、黑便等出血症状，实验室检查显示血小板＜100×10?/L、纤维蛋白原＜1.5g/L。

（二）脉管畸形的临床表现

1.静脉畸形（VM）：

好发于头颈部、四肢，表现为可压缩的蓝紫色包块，体位试验阳性（如肢体下垂时增大），深在型可无表面颜色改变，仅触及质软肿块，伴静脉石时可及硬结，部分患者因血栓形成出现疼痛。

2.淋巴管畸形（LM）：

微囊型多位于头颈部皮肤或黏膜（如舌、唇），表现为透明或红色小疱，易破溃渗液；大囊型多位于颈部、腋下或腹股沟，表现为单房或多房囊性肿块，感染时红肿、疼痛，伴发热及白细胞升高。

3.动静脉畸形（AVM）：

早期表现为皮肤红斑或“葡萄酒色斑”，随病程进展出现皮温升高、搏动性肿块及血管杂音，可伴局部组织增生（如肢体增粗）、溃疡或出血。严重者因动静脉瘘导致心脏负荷增加，出现心力衰竭。

三、诊断标准与