中国临床肿瘤学会(CSCO)食管下段腺癌诊疗指南2025.docx

研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)食管下段腺癌诊疗指南2025

一、食管下段腺癌概述

1.食管下段腺癌的定义与流行病学

食管下段腺癌是一种起源于食管下段黏膜上皮的恶性肿瘤，其发病机制复杂，涉及遗传、环境、生活习惯等多种因素。根据世界卫生组织（WHO）的分类，食管下段腺癌属于食管腺癌的一种，是一种相对较为罕见的食管癌亚型。在我国，食管癌发病率较高，食管下段腺癌作为其中的一部分，近年来呈现出上升趋势。据统计，食管下段腺癌的发病率在我国食管癌总发病率中约占10%-15%，男性患者多于女性。

流行病学研究表明，食管下段腺癌的发病率在全球范围内呈上升趋势，特别是在亚洲、非洲等发展中国家。这一现象可能与这些地区的饮食习惯、环境因素以及人口老龄化等因素有关。在我国，食管下段腺癌的发病率在不同地区存在差异，东部沿海地区发病率相对较高，而西部地区则相对较低。此外，食管下段腺癌的发病年龄呈年轻化趋势，40岁以上人群为高发年龄段。

食管下段腺癌的发病机制尚不完全清楚，但研究表明，遗传因素在食管下段腺癌的发生发展中起着重要作用。一些遗传性疾病，如家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）等，会增加食管下段腺癌的发病风险。此外，吸烟、饮酒、食物过硬、过热等因素也与食管下段腺癌的发病密切相关。研究发现，长期吸烟和饮酒的人群，其食管下段腺癌的发病率显著高于非吸烟和非饮酒人群。在饮食方面，高盐、高脂肪、高热量食物以及缺乏膳食纤维的饮食习惯也是食管下段腺癌的诱发因素之一。

2.食管下段腺癌的病因与发病机制

(1)食管下段腺癌的病因复杂，包括遗传、环境、生活习惯等多方面因素。遗传因素在食管下段腺癌的发生中起着重要作用。研究表明，家族性腺瘤性息肉病（FAP）和遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）等遗传性疾病患者，其食管下段腺癌的发病风险显著增加。例如，FAP患者发生食管下段腺癌的风险比普通人群高出约100倍。

(2)环境因素也是食管下段腺癌的重要病因之一。长期暴露于高盐、高脂肪、高热量食物以及缺乏膳食纤维的饮食习惯，会增加食管下段腺癌的发病风险。据调查，我国食管癌高发地区的人群，其食管下段腺癌发病率远高于低发地区。此外，吸烟和饮酒是食管下段腺癌的另一个重要环境因素。吸烟者发生食管下段腺癌的风险比非吸烟者高出3-4倍，而饮酒者风险则高出2-3倍。

(3)生活习惯对食管下段腺癌的发病也有显著影响。长期食用过热、过硬的食物，容易造成食管黏膜损伤，增加癌变风险。此外，心理因素、精神压力等也可能与食管下段腺癌的发病有关。例如，一项针对我国某食管癌高发地区的调查显示，心理压力大的人群，其食管下段腺癌的发病率比心理压力小的人群高出1.5倍。此外，肥胖、缺乏运动等不良生活习惯，也可能增加食管下段腺癌的发病风险。

3.食管下段腺癌的临床表现与诊断

(1)食管下段腺癌的临床表现多样，早期症状常不典型，容易被忽视。患者早期可能出现胸骨后不适、疼痛或烧灼感，这种不适感可能与食物通过食管时的刺激有关。随着病情的发展，疼痛可能会加剧，并伴随吞咽困难，尤其是在进食固体食物时更为明显。吞咽困难是食管下段腺癌最常见的症状之一，其发生与肿瘤体积增大、侵犯食管壁以及周围组织压迫等因素有关。此外，患者还可能出现体重下降、乏力、食欲不振等症状。

(2)食管下段腺癌的诊断主要依赖于临床表现、影像学检查和病理学检查。首先，医生会通过详细的病史询问和体格检查，初步判断患者是否可能患有食管下段腺癌。随后，影像学检查成为诊断的重要手段，包括食管吞钡X线检查、食管内镜检查、CT扫描、MRI等。食管吞钡X线检查可以观察到食管壁的增厚、狭窄或充盈缺损等异常改变；食管内镜检查可以直接观察食管黏膜的变化，并取活检进行病理学诊断；CT扫描和MRI可以评估肿瘤的大小、侵犯深度以及周围组织的情况。在诊断过程中，医生还会根据患者的具体情况进行肿瘤分期，以指导后续治疗。

(3)除了上述常规检查，分子生物学检查也在食管下段腺癌的诊断中发挥着重要作用。通过检测肿瘤组织中的基因突变、基因表达等，可以帮助医生确定患者的病情、选择合适的治疗方案。例如，检测食管下段腺癌中常见基因突变，如KRAS、TP53等，可以为靶向治疗提供依据。此外，血液肿瘤标志物检测，如癌胚抗原（CEA）、癌抗原125（CA125）等，虽然对食管下段腺癌的诊断特异性不高，但可以作为辅助诊断手段。总之，食管下段腺癌的诊断需要综合多种检查手段，以提高诊断准确性和治疗方案的制定。

二、食管下段腺癌的病理与分期

1.食管下段腺癌的病理学特征

(1)食管下段腺癌的病理学特征主要表现为肿瘤起源于食管下段的黏膜上皮，具有明显的腺体分化。根据世界卫生组织（WHO）的分类，食管下段腺癌可分为管状腺癌、乳