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研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)非典型性髓样癌诊疗指南

一、非典型性髓样癌概述

1.非典型性髓样癌的定义与分类

非典型性髓样癌（AtypicalMyeloidLeukemia，AML）是一种起源于骨髓造血干细胞的急性白血病。AML在临床上是较为常见的急性白血病类型之一，其特点是白血病细胞在骨髓中异常增生，破坏正常造血功能，并可能侵犯其他器官和组织。AML的病因尚未完全明确，但研究表明，遗传因素、环境因素、化学物质暴露、辐射等因素可能与AML的发生发展有关。

根据世界卫生组织（WHO）的AML分类标准，AML主要分为以下几类：急性髓系白血病未分类（AML-M0）、急性早幼粒细胞白血病（AML-M3）、急性粒-单核细胞白血病（AML-M4）、急性单核细胞白血病（AML-M5）、急性粒-巨核细胞白血病（AML-M6）、急性巨核细胞白血病（AML-M7）以及其他AML类型。其中，M3型AML是最常见的类型，约占AML病例的30%左右。

在AML的分类中，根据细胞形态学和遗传学特征，可以将AML进一步分为不同的亚型。例如，M3型AML可以根据细胞质颗粒的多少分为M3a和M3b亚型；M4型AML可以根据白血病细胞的形态学特征分为M4a、M4b、M4eo等亚型。这些亚型的分类有助于指导临床治疗方案的制定和预后评估。此外，AML患者还可能存在一些特殊亚型，如伴t(15;17)(q22;q21)的AML（即M3型AML），其预后相对较好，且对化疗敏感。

近年来，随着分子生物学技术的不断发展，对AML的分子遗传学特征有了更深入的了解。研究发现，AML的发生与多个基因突变和染色体异常有关，如FLT3、NPM1、KIT、TP53等基因的突变，以及t(8;21)(q22;q22)、t(15;17)(q22;q21)、inv(16)(p13;q22)等染色体异常。这些分子遗传学特征在AML的诊断、治疗和预后评估中具有重要意义。

2.非典型性髓样癌的流行病学特点

(1)非典型性髓样癌（AML）是全球范围内较为常见的恶性肿瘤之一，其发病率在不同国家和地区存在差异。据统计，AML在全球范围内的新发病例数每年约在30万左右，占全部白血病的约30%。AML的发病率在老年人群中较高，随着年龄的增长，AML的发病率也随之增加。

(2)AML的流行病学特点还包括性别差异和种族差异。在性别方面，AML的发病率在男女之间没有显著差异。而在种族方面，AML的发病率在不同种族之间存在一定差异，其中亚洲人群的AML发病率相对较高。此外，AML的发病率在不同国家和地区也受到社会经济因素的影响，发达国家由于医疗条件较好，AML的早期诊断和治疗效果相对较好。

(3)AML的发病高峰主要集中在50岁以上的人群，尤其是60岁以上的老年人群。在年龄分布上，AML的发病率随着年龄的增长而增加，且随着年龄的增长，AML的病死率也相应增加。此外，AML的发病可能与生活方式、遗传因素、环境暴露等多种因素有关。例如，长期接触某些化学物质、放射性物质或某些病毒感染可能与AML的发生发展有关。因此，了解AML的流行病学特点对于预防、早期诊断和治疗具有重要意义。

3.非典型性髓样癌的临床表现

(1)非典型性髓样癌（AML）的临床表现多样，涉及多个系统和器官。患者常见的症状包括贫血、发热、出血倾向和体重减轻等。贫血是AML最常见的临床表现之一，患者常出现乏力、气短、头晕等症状，这是由于骨髓受白血病细胞浸润，正常红细胞生成减少所致。发热可能是AML的直接表现，也可能是继发感染的结果。出血倾向表现为皮肤瘀斑、鼻出血、牙龈出血等，这是由于白血病细胞浸润骨髓，影响血小板生成和功能所致。体重减轻是AML患者常见的症状，可能与食欲减退、消化吸收不良等因素有关。

(2)除了上述全身性症状外，AML还可能引起一些局部症状。例如，白血病细胞浸润骨骼可能引起骨痛，尤其是在脊柱、肋骨和骨盆等部位。淋巴结肿大也是AML的常见表现之一，尤其是颈部、腋窝和腹股沟等部位的淋巴结肿大。此外，AML还可能侵犯中枢神经系统，导致头痛、恶心、呕吐、视力模糊、精神症状等症状。在一些特殊类型的AML中，如急性髓系白血病伴纤维化（AML-FAB），患者可能出现肝脾肿大、皮肤结节等症状。

(3)AML的临床表现还可能与其他疾病相混淆，如感染、炎症性疾病等。因此，在诊断AML时，需要综合考虑患者的症状、体征、实验室检查和影像学检查结果。实验室检查方面，AML患者的外周血白细胞计数可能升高，也可能降低，这与白血病细胞的增生速度和浸润程度有关。骨髓穿刺检查是确诊AML的关键，通过观察骨髓涂片和骨髓活检，可以确定白血病细胞的类型和浸润程度。影像学检查如CT、MRI等，有助于评估白血病细胞的浸润