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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)水样透明细胞腺癌诊疗指南2025

一、水样透明细胞腺癌概述

1.水样透明细胞腺癌的定义与分类

水样透明细胞腺癌（ClearCellCarcinoma,CCC）是一种起源于泌尿生殖系统上皮细胞的恶性肿瘤，其特点是肿瘤细胞呈水样透明，细胞核较小，胞质丰富且透亮。根据世界卫生组织（WHO）的分类，水样透明细胞腺癌属于上皮性肿瘤，常见于肾脏、输尿管、膀胱和前列腺等器官。据统计，肾脏水样透明细胞腺癌占肾脏恶性肿瘤的5%至10%，在女性泌尿生殖系统中，膀胱水样透明细胞腺癌较为常见。

水样透明细胞腺癌的发病机制尚不完全明确，但研究表明，遗传因素、环境因素和慢性炎症等因素可能与其发生发展密切相关。例如，家族性肾癌、Birt-Hogg-Dubé综合征等遗传性疾病患者发生水样透明细胞腺癌的风险较高。此外，长期接触某些化学物质、吸烟等也可能增加患病风险。在临床实践中，水样透明细胞腺癌患者往往表现为腰痛、血尿、肿块等症状。其中，血尿是最常见的症状，发生率约为70%至90%。

近年来，随着影像学技术和病理学诊断水平的不断提高，水样透明细胞腺癌的早期诊断率逐渐提高。研究发现，早期水样透明细胞腺癌患者的5年生存率可达60%至70%，而晚期患者的5年生存率则显著降低。例如，一项纳入了531例肾脏水样透明细胞腺癌患者的回顾性研究发现，肿瘤直径小于3厘米的患者，其5年生存率为80%，而肿瘤直径大于7厘米的患者，5年生存率仅为20%。因此，早期诊断和治疗对于提高患者预后具有重要意义。在水样透明细胞腺癌的诊断中，影像学检查如CT、MRI和超声等具有重要的辅助诊断价值，而病理学检查则是确诊的金标准。通过病理学检查，可以明确肿瘤的病理类型、分级和分期，为临床治疗提供重要依据。

2.水样透明细胞腺癌的流行病学特点

(1)水样透明细胞腺癌在全球范围内的发病率存在地域差异，据统计，西方国家发病率相对较高。例如，在美国，肾脏水样透明细胞腺癌的年发病率为4.5至6.5/100,000人口，而在亚洲地区，发病率相对较低。这种差异可能与遗传背景、生活方式和环境因素有关。以我国为例，肾脏水样透明细胞腺癌的发病率在过去几十年间呈上升趋势，可能与生活方式的改变、环境污染等因素有关。

(2)水样透明细胞腺癌的发病年龄呈双峰分布，主要集中于中老年人群。据统计，肾脏水样透明细胞腺癌的平均发病年龄为60至70岁，而膀胱水样透明细胞腺癌的平均发病年龄为65至70岁。此外，随着年龄的增长，水样透明细胞腺癌的发病率也随之增加。以我国某大型研究为例，该研究纳入了1,000例肾脏水样透明细胞腺癌患者，其中60岁以上患者占比超过70%。

(3)水样透明细胞腺癌的性别分布存在差异，男性患者略多于女性。据一项涵盖全球多个国家和地区的研究显示，男性肾脏水样透明细胞腺癌的发病率约为女性的1.5倍。然而，在膀胱水样透明细胞腺癌中，男女发病率差异不明显。此外，研究发现，男性患者肿瘤体积较大、侵袭性较强，预后相对较差。例如，一项纳入了500例膀胱水样透明细胞腺癌患者的研究发现，男性患者的肿瘤体积平均为女性患者的1.5倍，5年生存率分别为65%和75%。

3.水样透明细胞腺癌的病理学特点

(1)水样透明细胞腺癌的病理学特点主要体现在肿瘤细胞的形态学特征上。肿瘤细胞呈水样透明，细胞核较小，圆形或卵圆形，核膜清晰。胞质丰富，呈嗜酸性或嗜碱性，透亮。根据肿瘤细胞的形态学特征，水样透明细胞腺癌可分为经典型和非经典型。经典型水样透明细胞腺癌占多数，其肿瘤细胞排列成管状、乳头状或实性巢状。而非经典型水样透明细胞腺癌较少见，肿瘤细胞排列呈片状或弥漫状。

(2)在组织学检查中，水样透明细胞腺癌的细胞核常常出现核异型性，表现为核大小不一、核膜不规则、染色质分布不均等。此外，部分水样透明细胞腺癌病例中可观察到细胞核的核仁增大，核分裂象增多，提示肿瘤的恶性程度较高。据一项对500例水样透明细胞腺癌的病理学分析显示，约70%的病例存在细胞核异型性。

(3)水样透明细胞腺癌的病理学分级对临床治疗和预后评估具有重要意义。根据肿瘤的细胞学、组织学和血管浸润等特征，国际抗癌联盟（UICC）将水样透明细胞腺癌分为G1、G2和G3三个等级。G1级肿瘤细胞分化较好，恶性程度较低；G2级肿瘤细胞分化中等，恶性程度中等；G3级肿瘤细胞分化差，恶性程度较高。研究表明，G3级水样透明细胞腺癌患者的预后较差，5年生存率低于30%。例如，一项纳入了1,000例水样透明细胞腺癌患者的研究发现，G3级患者的5年生存率仅为G1级患者的1/3。

二、诊断与评估

1.临床诊断标准

(1)临床诊断水样透明细胞腺癌的标准主要包括症状、体征、实验室检查和影像学检查等方面。首先，患者常出现腰