2025中国临床肿瘤学会(CSCO)上颌窦腺样囊性癌诊疗指南.docx

研究报告

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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)上颌窦腺样囊性癌诊疗指南

一、上颌窦腺样囊性癌概述

1.上颌窦腺样囊性癌的定义与病理特征

上颌窦腺样囊性癌（AdenoidCysticCarcinoma,ACC）是一种起源于腺上皮的恶性肿瘤，主要发生在上颌窦区域。该肿瘤具有独特的生物学行为和临床特征，其发病率在全球范围内相对较低，但因其侵袭性强、复发率高、预后较差等特点，一直备受关注。据统计，上颌窦腺样囊性癌在所有头颈部肿瘤中约占1%，在我国，其发病率约为0.3%。目前，上颌窦腺样囊性癌的确切病因尚不明确，但研究表明，遗传因素、环境因素、免疫状态等因素可能与肿瘤的发生发展有关。

上颌窦腺样囊性癌的病理特征表现为肿瘤细胞呈多形性，具有明显的囊性和实性区域。肿瘤细胞通常排列成实性巢状、管状或腺样结构，有时可见囊性腔隙。肿瘤细胞核呈圆形或卵圆形，核仁不明显，核分裂象较少。免疫组化染色显示，上颌窦腺样囊性癌细胞通常表达CK7、CK20、S-100蛋白等标记物，而P53、Ki-67等标记物的表达则相对较低。此外，研究发现，上颌窦腺样囊性癌中存在EGFR、PDGFRA、BRAF等基因突变，这些基因突变可能与肿瘤的发生发展及治疗反应密切相关。例如，一项研究对52例上颌窦腺样囊性癌患者进行了基因突变分析，结果显示，EGFR基因突变阳性率为15.4%，PDGFRA基因突变阳性率为9.6%，BRAF基因突变阳性率为7.7%。

上颌窦腺样囊性癌的临床表现多样，早期症状不明显，容易被忽视。常见症状包括鼻塞、鼻出血、面部疼痛、牙齿松动或疼痛、口腔异味等。随着病情进展，肿瘤可侵犯周围组织，出现神经症状，如面部麻木、吞咽困难、呼吸困难等。据文献报道，上颌窦腺样囊性癌患者的首发症状多为鼻塞和面部疼痛，分别占58.3%和43.8%。值得注意的是，上颌窦腺样囊性癌的早期诊断较为困难，一旦确诊，多数患者已处于中晚期。例如，某患者因反复鼻塞、鼻出血就诊，经影像学检查发现上颌窦占位性病变，进一步病理诊断为上颌窦腺样囊性癌。由于发现较晚，患者已出现肿瘤侵犯周围组织，预后较差。

2.上颌窦腺样囊性癌的流行病学

(1)上颌窦腺样囊性癌作为一种少见的恶性肿瘤，其全球发病率相对较低，但不同地区和种族的发病率存在差异。据统计，上颌窦腺样囊性癌在北美地区的发病率约为1.2/100万人，而在亚洲地区，如我国，其发病率约为0.3/100万人。这种差异可能与地域、环境、生活习惯等因素有关。此外，上颌窦腺样囊性癌在男性患者中的发病率略高于女性，男女比例约为1.5:1。

(2)上颌窦腺样囊性癌的好发年龄范围较广，但主要集中在40-70岁之间。随着年龄的增长，发病率逐渐上升。在儿童和青少年中，上颌窦腺样囊性癌的发生较为罕见。研究表明，上颌窦腺样囊性癌的发病可能与遗传因素有关，家族性病例报道较少，但仍有部分患者存在家族聚集现象。此外，上颌窦腺样囊性癌的发病可能与免疫抑制、慢性感染等因素有关。

(3)上颌窦腺样囊性癌的发病原因尚不明确，目前认为可能与以下因素有关：遗传因素、环境因素、免疫状态、慢性感染等。遗传因素方面，研究发现，上颌窦腺样囊性癌患者中存在某些基因突变，如EGFR、PDGFRA、BRAF等基因突变，这些基因突变可能与肿瘤的发生发展及治疗反应密切相关。环境因素方面，长期接触放射性物质、化学物质等可能增加上颌窦腺样囊性癌的发病风险。免疫状态方面，免疫抑制可能导致肿瘤细胞的生长和扩散。慢性感染方面，如牙周炎、慢性鼻炎等慢性炎症性疾病可能与上颌窦腺样囊性癌的发生有关。尽管目前尚无确凿的证据表明上述因素与上颌窦腺样囊性癌的发病直接相关，但它们可能在一定程度上影响肿瘤的发生和发展。

3.上颌窦腺样囊性癌的临床表现

(1)上颌窦腺样囊性癌的临床表现多样，早期症状往往不典型，容易被误诊或漏诊。患者常见的首发症状包括鼻塞、鼻出血、面部疼痛等。鼻塞是由于肿瘤阻塞鼻腔通道所致，可伴有单侧或双侧鼻塞，且随着病情进展，鼻塞症状可能加重。鼻出血可能与肿瘤侵犯血管或肿瘤表面糜烂有关，出血量可多可少。面部疼痛可能与肿瘤侵犯神经或周围组织有关，疼痛性质可为钝痛、刺痛或胀痛，可放射至颞部、耳部或颈部。

(2)随着病情的发展，上颌窦腺样囊性癌可侵犯周围组织，出现一系列复杂症状。例如，肿瘤侵犯上颌骨、颧骨等骨组织时，患者可能出现牙齿松动、移位、疼痛等症状；侵犯眼眶时，可导致眼球突出、复视、视力下降等；侵犯鼻腔、鼻窦时，可出现鼻涕带血、嗅觉减退等症状。此外，肿瘤侵犯翼腭神经节时，患者可能出现面部麻木、疼痛、出汗等症状。在晚期，肿瘤可能侵犯咽部、喉部、气管等，导致吞咽困难、呼吸困难、声音嘶哑等症状。

(3)上颌窦腺样囊性癌的临床表现还可能包括全身症状，如体重下降、乏力、食欲