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第5章基因突变及其他变异
第1节基因突变和基因重组;
学习目标
1结合镰状细胞贫血的形成原因,阐明基因突变导致的遗传物质改变可能会引起生物性状的改变,理解基因突变为生物进化提供原材
料的意义。(生命观念、科学思维)
2.通过分析癌症发生的原因和特点,认识癌变细胞的特征及危害,
积极宣传癌症的预防方法。(社会责任)
3.通过减数分裂的过程,理解基因重组形成的原因,归纳概述基
因重组的概念及对生物进化的意义。(科学思维、生命观念)
4.举例说明基因突变和基因重组在育种、治疗人类遗传病等方面
的应用,培养运用遗传学知识解释变异现象的能力,发展科学思维与社会责任素养。(社会责任);
学习重难点
·重点:
1.概述碱基的替换、增添或缺失会引起基因中碱基序列的改变。
2.基因重组的概念及其在减数分裂过程中通过染色体自由组合和交
换实现的两种类型。
·难点:
1.阐明基因中碱基序列的改变有可能导致它所编码的蛋白质及相应
的生物性状发生改变。
2.在分析减数分裂过程中染色体行为的基础上,构建对基因重组类
型及其机制的理解。;
情境导入
故事1:两只青蛙相爱了,结婚后生了一只癞蛤蟆,
公青蛙见状大怒说:“你……,怎么回事?”母青蛙
哭着说:“他爹,我……其实认识你之前,我做整
容手术。”
故事2:一颗南瓜种子小时候去过太空旅游,
长大后变得又高又壮。他哭着问妈妈:“我为
什么长得和大家都不一样?”
问题:以上故事说明生物发生了什么现象?
这种现象能不能遗传给子代?
生物的变异:生物体亲代和子代之间以及子代个体之间性状的差异性。;
不遗传的变异:仅仅由环境因素引起,
遗传物质没有变化
可遗传的变异:由遗传物质变化而引起的变异;
正常血红蛋白部分氨基酸序列;
1.图中模板链是哪一条?氨基酸发生了怎样的变化?
2.镰状细胞贫血的直接原因和根本原因分别是什么?
转录模板链
3.镰状细胞贫血能不能观察到?如何观察?
能。基因突变属于分子水平上某一个位点的
改变,无法在光学显微镜下观察,但镰状细胞贫血导致红细胞形态???变,所以可以通过
观察红细胞的形态是否变化,进而判断是否
患镰状细胞贫血。;
基因突变的概念
已知碱基的替换可以导致基因的改变,从而引起所编码的蛋白质改变,
思考一下,还有什么情况可能导致基因的改变?;
(1)一个碱基的替换
转录后mRNA中密码子编码的一个氨基酸发生改变
转录后mRNA中密码子编码的氨基酸不发生改变
转录后mRNA中终止密码子改变(提前、后移)使肽链变长或变短
转录后mRNA中起始密码子改变(提前、后移)使肽链变长或变短;
(2)如果一个基因的中部增添或缺失了一个碱基,导致mRNA上多了或少了一个碱基,会对翻译出来的氨基酸序列有何影响?
·一个碱基的增添或缺失
转录后mRNA中多个密码子变化,插入或缺失点以后的多个氨基酸发生改变转录后mRNA中终止密码子改变(提前、后移)使肽链变长或变短
转录后mRNA中起始密码子改变(提前、后移)使肽链变长或变短
思考:若基因中部增添了二个或三个相邻的碱基,会对翻译出来的氨基酸序
列有何影响?;
思考:如果DNA上缺失了三个相邻的碱基,导致mRNA上少了三个相邻碱基,
会对翻译出来的氨基酸序列有何影响?
AUUCGGUCGCUU|GAGA
AUGUCGCUUGAGA
AUGUCGCUUGAGA缺失三个碱基,对翻译出
的蛋白质影响相对较小,可
能是少了一个氨基酸,也可能是少一个,变一个。;
甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸
缺失三个碱基,可能会导致mRNA上正好少一个密码子,导致蛋白质中
少一个氨基酸。;
碱基;
(4)基因突变一定会导致生物性状的改变吗?请说明理由。
◆由于密码子简并性,基因突变后的密码子和原密码子决定同一种氨基酸
◆若为隐性突变,如AA→Aa,当代性状不改变,若为显性突变,如aa→Aa,当代性状就改变
◆基因突变发生在编码区的内含子
◆环境影响,在某些环境条件下,基因突变可能不会在性状上表现出来;
发生在配子中将遵循遗传规律传递给后代
发生在体细胞中一般不能遗传
有些植物(无性繁殖的生物)的体细胞发生
了基因突变,可以通过无性生殖遗传。;
癌
癌细胞转移
1.从基因角度看,结肠癌发生的原因是什么?在一个细胞中至少发生5~6个基因突变
原癌基因和抑癌基因突变(包括抑癌基因I、原癌基因、抑癌基因Ⅱ、抑癌基因Ⅲ)。
2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗?
存在。
3.根据图
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